期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测
被引量：
2
1
作者
常红芹
肖风丽
+4 位作者
周伏圣
方巧云
杜文辉
杨森
张学军
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第2期212-214,共3页
目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7...
目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。
展开更多
关键词
天疱疮
良
性
家族性/遗传学
突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测
被引量：
2
1
作者
常红芹
肖风丽
周伏圣
方巧云
杜文辉
杨森
张学军
机构
安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
安徽医科大学皮肤病研究所
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第2期212-214,共3页
基金
安徽省科技厅“十一五”重点实验室经费资助
安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助
文摘
目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。
关键词
天疱疮
良
性
家族性/遗传学
突变
Keywords
pemphigus, benign familial/genetics
mutation
分类号
R753.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测
常红芹
肖风丽
周伏圣
方巧云
杜文辉
杨森
张学军
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
