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家族性周期性瘫痪(附5个家系报告)
1
作者
董银桃
《临床医药实践》
2004年第8期611-612,共2页
关键词
家族
性
周期性
瘫痪
瘫痪
家族
史
钠离子通道
基因疗法
电生理检查
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职称材料
正常血钾型周期性瘫痪误诊一例并文献复习
被引量:
3
2
作者
李凡
冯连元
《临床误诊误治》
2007年第12期21-23,共3页
关键词
麻痹
家族周期性
误诊
脑梗死
线粒体肌病
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职称材料
东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析
被引量:
1
3
作者
杨媚
罗成宏
+1 位作者
付伦姣
廖成钜
《山东医药》
CAS
2019年第29期46-48,共3页
目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参...
目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05)。结论东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关。
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关键词
非
家族
性
低钾型
周期性
麻痹
KCNJ18基因
东莞地区
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职称材料
以周期性瘫痪为首发表现的甲状腺功能亢进症
被引量:
2
4
作者
朱凤平
《临床误诊误治》
2007年第11期80-81,共2页
关键词
低钾性
周期性
瘫痪
甲状腺功能亢进症
误诊
瘫痪
家族周期性
醛固酮增多症
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职称材料
温下清上汤治疗周期性麻痹1例
5
作者
卞同琦
陆力生
《南京中医药大学学报》
CAS
CSCD
1993年第3期58-58,共1页
彭某,女,9岁,学生,困反复出现两下肢瘫痪10月,诊断为“低血钾型周期性麻痹”于91年9月26日收治入院,住院号36160。患儿两下肢软弱无力,行走不利,形体消瘦,面色萎黄,胃纳不香,口渴喜饮,小便清长,舌淡红苔薄白,脉沉细,下肢肌肉无萎缩,肌...
彭某,女,9岁,学生,困反复出现两下肢瘫痪10月,诊断为“低血钾型周期性麻痹”于91年9月26日收治入院,住院号36160。患儿两下肢软弱无力,行走不利,形体消瘦,面色萎黄,胃纳不香,口渴喜饮,小便清长,舌淡红苔薄白,脉沉细,下肢肌肉无萎缩,肌张力减低,膝腱反射减退,血生化报告:K<sup>+</sup>3.4mmol/L、Na<sup>+</sup>134mmol/L,CO<sub>2</sub>-CP15mmol/L,心电图:ST-T异常、Q-T间期延长。患儿于1月份发病初在南京儿童医院就诊,长期服氯化钾治疗,仍15~20天发作1次,发作前出现多饮多尿,继而下肢软弱瘫痪,甚则卧床不起。
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关键词
麻痹
家族周期性
/中医药疗法
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职称材料
甲状腺功能亢进症继发周期性瘫痪
被引量:
1
6
作者
郑移兵
孙伟
霍艳明
《临床误诊误治》
2009年第8期92-93,共2页
关键词
甲状腺功能亢进症
并发症
麻痹
家族周期性
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职称材料
题名
家族性周期性瘫痪(附5个家系报告)
1
作者
董银桃
机构
山西省人民医院
出处
《临床医药实践》
2004年第8期611-612,共2页
关键词
家族
性
周期性
瘫痪
瘫痪
家族
史
钠离子通道
基因疗法
电生理检查
分类号
R746.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
正常血钾型周期性瘫痪误诊一例并文献复习
被引量:
3
2
作者
李凡
冯连元
机构
解放军白求恩国际和平医院
出处
《临床误诊误治》
2007年第12期21-23,共3页
关键词
麻痹
家族周期性
误诊
脑梗死
线粒体肌病
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析
被引量:
1
3
作者
杨媚
罗成宏
付伦姣
廖成钜
机构
东莞市第三人民医院
出处
《山东医药》
CAS
2019年第29期46-48,共3页
基金
广东省东莞市医疗卫生科技计划一般项目(2016105101037)
文摘
目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05)。结论东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关。
关键词
非
家族
性
低钾型
周期性
麻痹
KCNJ18基因
东莞地区
分类号
R685 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
以周期性瘫痪为首发表现的甲状腺功能亢进症
被引量:
2
4
作者
朱凤平
机构
池州市第二人民医院
出处
《临床误诊误治》
2007年第11期80-81,共2页
关键词
低钾性
周期性
瘫痪
甲状腺功能亢进症
误诊
瘫痪
家族周期性
醛固酮增多症
分类号
R581.1 [医药卫生—内分泌]
在线阅读
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职称材料
题名
温下清上汤治疗周期性麻痹1例
5
作者
卞同琦
陆力生
机构
南京中医学院附属医院儿科
出处
《南京中医药大学学报》
CAS
CSCD
1993年第3期58-58,共1页
文摘
彭某,女,9岁,学生,困反复出现两下肢瘫痪10月,诊断为“低血钾型周期性麻痹”于91年9月26日收治入院,住院号36160。患儿两下肢软弱无力,行走不利,形体消瘦,面色萎黄,胃纳不香,口渴喜饮,小便清长,舌淡红苔薄白,脉沉细,下肢肌肉无萎缩,肌张力减低,膝腱反射减退,血生化报告:K<sup>+</sup>3.4mmol/L、Na<sup>+</sup>134mmol/L,CO<sub>2</sub>-CP15mmol/L,心电图:ST-T异常、Q-T间期延长。患儿于1月份发病初在南京儿童医院就诊,长期服氯化钾治疗,仍15~20天发作1次,发作前出现多饮多尿,继而下肢软弱瘫痪,甚则卧床不起。
关键词
麻痹
家族周期性
/中医药疗法
分类号
R2 [医药卫生—中医学]
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职称材料
题名
甲状腺功能亢进症继发周期性瘫痪
被引量:
1
6
作者
郑移兵
孙伟
霍艳明
机构
北京丰盛中医骨伤专科医院
北京市第二医院
中国中医科学院望京医院
出处
《临床误诊误治》
2009年第8期92-93,共2页
关键词
甲状腺功能亢进症
并发症
麻痹
家族周期性
分类号
R581.1 [医药卫生—内分泌]
R746.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性周期性瘫痪(附5个家系报告)
董银桃
《临床医药实践》
2004
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
正常血钾型周期性瘫痪误诊一例并文献复习
李凡
冯连元
《临床误诊误治》
2007
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析
杨媚
罗成宏
付伦姣
廖成钜
《山东医药》
CAS
2019
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
以周期性瘫痪为首发表现的甲状腺功能亢进症
朱凤平
《临床误诊误治》
2007
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
5
温下清上汤治疗周期性麻痹1例
卞同琦
陆力生
《南京中医药大学学报》
CAS
CSCD
1993
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
6
甲状腺功能亢进症继发周期性瘫痪
郑移兵
孙伟
霍艳明
《临床误诊误治》
2009
1
在线阅读
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职称材料
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