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家族性周期性瘫痪(附5个家系报告)
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作者 董银桃 《临床医药实践》 2004年第8期611-612,共2页
关键词 家族周期性瘫痪 瘫痪 家族 钠离子通道 基因疗法 电生理检查
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正常血钾型周期性瘫痪误诊一例并文献复习 被引量:3
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作者 李凡 冯连元 《临床误诊误治》 2007年第12期21-23,共3页
关键词 麻痹 家族周期性 误诊 脑梗死 线粒体肌病
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东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析 被引量:1
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作者 杨媚 罗成宏 +1 位作者 付伦姣 廖成钜 《山东医药》 CAS 2019年第29期46-48,共3页
目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参... 目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05)。结论东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关。 展开更多
关键词 家族 低钾型周期性麻痹 KCNJ18基因 东莞地区
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以周期性瘫痪为首发表现的甲状腺功能亢进症 被引量:2
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作者 朱凤平 《临床误诊误治》 2007年第11期80-81,共2页
关键词 低钾性周期性瘫痪 甲状腺功能亢进症 误诊 瘫痪 家族周期性 醛固酮增多症
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温下清上汤治疗周期性麻痹1例
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作者 卞同琦 陆力生 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 1993年第3期58-58,共1页
彭某,女,9岁,学生,困反复出现两下肢瘫痪10月,诊断为“低血钾型周期性麻痹”于91年9月26日收治入院,住院号36160。患儿两下肢软弱无力,行走不利,形体消瘦,面色萎黄,胃纳不香,口渴喜饮,小便清长,舌淡红苔薄白,脉沉细,下肢肌肉无萎缩,肌... 彭某,女,9岁,学生,困反复出现两下肢瘫痪10月,诊断为“低血钾型周期性麻痹”于91年9月26日收治入院,住院号36160。患儿两下肢软弱无力,行走不利,形体消瘦,面色萎黄,胃纳不香,口渴喜饮,小便清长,舌淡红苔薄白,脉沉细,下肢肌肉无萎缩,肌张力减低,膝腱反射减退,血生化报告:K<sup>+</sup>3.4mmol/L、Na<sup>+</sup>134mmol/L,CO<sub>2</sub>-CP15mmol/L,心电图:ST-T异常、Q-T间期延长。患儿于1月份发病初在南京儿童医院就诊,长期服氯化钾治疗,仍15~20天发作1次,发作前出现多饮多尿,继而下肢软弱瘫痪,甚则卧床不起。 展开更多
关键词 麻痹 家族周期性/中医药疗法
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甲状腺功能亢进症继发周期性瘫痪 被引量:1
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作者 郑移兵 孙伟 霍艳明 《临床误诊误治》 2009年第8期92-93,共2页
关键词 甲状腺功能亢进症 并发症 麻痹 家族周期性
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