完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨

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作者 邱珊娇 许钰英 +5 位作者 张军 陈德禄 徐诚 马华梅 刘钧澄 林少宾 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1026-1035,共10页

【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄... 【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查,以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征,并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。【结果】该患儿临床表现为女性表型,以原发性闭经来就诊,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮升高,盆腔MRI示双侧隐睾,未见子宫附件,染色体核型46,XY,全外显子基因检测:AR基因半合子致病性变异c.2359C>T(p.Arg787*),AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR,且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。【结论】本研究报道的CAIS患儿合并MDR,拓宽了CAIS的临床表现谱,为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。 展开更多

关键词 完全性雄激素不敏感综合征 苗勒管 苗勒管残留 性发育异常 雄激素受体基因

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男性假两性畸形——不完全性雄激素不敏感综合征一例 被引量：2

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作者 李莉平 徐建平 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2002年第2期121-121,123,共2页

关键词 假两性畸形 不完全性雄激素不敏感综合征 男性

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完全性雄激素不敏感综合征合并膀胱瘘1例报道及文献回顾 被引量：2

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作者 花克涵 杨磊 +3 位作者 张晓威 白文俊 李清 徐涛 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期724-729,共6页

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病。由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女性表型。手术切除隐睾及不... 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病。由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女性表型。手术切除隐睾及不同类型成形术可纠正畸形,激素替代治疗也是术后康复的关键。本文报告1例43岁患者,社会性别为女性,初因反复腹水及间断腹痛原因待查收入消化内科。体格检查、超声、核型分析、激素水平等检验检查符合完全性AIS。转入泌尿外科行隐睾切除术,术中发现膀胱顶壁紧邻脐中韧带与膀胱交界处有一瘘道,遂明确腹水原因,予切除并送病理。病理结果提示睾丸组织Sertoli细胞腺瘤及Leydig细胞巢状增生,膀胱瘘口周围组织非典型增生。出院后予雌激素替代治疗。睾丸切除术后雄激素合成障碍导致促性腺激素、雌孕激素水平发生变化,后续雌激素替代治疗联合心理辅导可稳定激素水平并提高生活质量。患者有可疑家族史,系谱图分析为X连锁隐性遗传,但尚不能明确。对于膀胱顶壁瘘的成因本文提出3种假说:直接手术损伤、癌症局部复发以及脐尿管异常发育,但脐尿管发育异常与本病是否存在相关性仍需进一步研究。 展开更多

关键词 雄激素不敏感综合征 睾酮 睾丸切除术 膀胱瘘 脐尿管

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完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变一例 被引量：3

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作者 袁佳奇 徐涛 +1 位作者 张晓威 王晓峰 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期587-588,I0001,共3页

雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syn-drome,AIS）是男性假两性畸形的常见类型,临床罕见。现将我院诊治的1例AIS病例报告如下。

关键词 雄激素不敏感综合征 男性假两性畸形 隐睾

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超声诊断雄激素不敏感综合征 被引量：3

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作者 李鹏 蔡胜 姜玉新 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2009年第11期2073-2075,共3页

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值。方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征。结果①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊。②患者... 目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值。方法回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征。结果①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊。②患者表现为不同程度的女性外观,外生殖器模糊,类似女性。查体均存在盲端阴道,4例可见少量稀疏阴毛,15例乳房发育良好,触诊检出腹股沟区可疑性腺包块共11个。③睾酮明显增高15例,雌激素增高3例,卵泡刺激素及黄体生成素升高3例,余性激素水平均在正常范围。④超声检查正确判断子宫缺如14例,误判子宫存在4例;准确检出异位性腺31个,其中正确判断为睾丸者23个,另5个漏诊。结论AIS患者有典型的临床症状、体征和较特异的实验室检查,超声检查可提供性腺及生殖道的有无、位置和解剖情况,对AIS的正确诊断及手术术式的选择有重要的临床价值。 展开更多

关键词 超声检查 雄激素不敏感综合征 卵睾 两性畸形

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雄激素不敏感综合征的诊疗进展 被引量：3

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作者 张梅莹 狄文 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1900-1903,共4页

雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY。该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对... 雄激素不敏感综合征是一种性发育异常疾病,雄激素受体基因突变是主要病因,其染色体核型为46,XY。该综合征为男性假两性畸形,临床表现为男子不同程度的女性体态改变和生育力的显著下降,这对患者的生活质量和心理会产生重大影响,而目前对该类综合征患者的治疗是基于性别选择基础上的综合治疗。该文综述雄激素不敏感综合征的诊疗进展,以期提高早期诊断率,并进行个性化的多学科联合治疗,改善患者的生活质量。 展开更多

关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 性腺肿瘤 手术治疗 激素替代治疗

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雄激素不敏感综合征临床与遗传学分析 被引量：3

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作者 吴婷 朱岷 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期268-272,共5页

目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA,对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关... 目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA,对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因高通量测序,并进行家系DNA样本Sanger测序验证。结果:10例患者均检测到雄激素受体(androgen receptor,AR)基因变异,其中5个变异以前未报道过,分别是c.401dupA(p.P135Afs23)、1 350 bp缺失突变、c.2505C>G(p.Y835X)、c.1747T>C(p.F583L)和c.610G>T(p.E204X),其中c.610G>T(p.E204X)为嵌合体突变。结论:本研究中5例未报道变异均可能致病,提示基因检测有助于AIS的确诊,有利于AIS患者的临床决策和遗传咨询。 展开更多

关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因变异 儿童

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男性假两性畸形临床与实验研究(对雄激素不敏感综合征三例) 被引量：2

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作者 崔毓桂 张桂元 +3 位作者 郁琦 田秦杰 何方方 葛秦生 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1997年第1期28-32,共5页

报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部... 报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部皮肤组织中的５α－还原酶Ⅰ型和Ⅱ型同工酶的活性、靶组织中雄激素（Ｔ、ＤＨＴ）的水平、雄激素受体的配基结合活性。结果表明，患者的５α－还原酶活性正常，但雄激素受体的配基结合能力缺陷，核内雄激素受体缺陷更明显，仅为６．１１～１３．２２ｆｍｏｌ／ｍｇ蛋白。因此，在对本病的诊断和治疗、临床与实验研究中，活检靶组织分析其雄激素受体是十分重要的。 展开更多

关键词 男性 假两性畸形 不敏感综合征 雄激素受体

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腹腔镜下完全型雄激素不敏感综合征性腺切除1例

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作者 刘彩霞 范桂莲 《中国微创外科杂志》 CSCD 2009年第2期188-189,共2页

关键词 雄激素不敏感综合征 腹腔镜手术 性腺切除 完全型 右腹股沟包块 手术切除性 右侧隐睾 乳房发育

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西藏地区雄激素不敏感综合征伴双侧盆腔隐睾精原细胞瘤一例

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作者 魏倩 达珍 +2 位作者 次仁曲珍 霍真 左鹏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期173-176,共4页

雄激素不敏感综合征(AIS)伴双侧盆腔内睾丸恶变的病例非常罕见,需要结合临床表现、体格检查、血清学表现、染色体核型分析及病理表现才能确定诊断。现报告1例发生于西藏地区藏族人群的完全型AIS病例,该病例从发现子宫先天性缺如到双侧... 雄激素不敏感综合征(AIS)伴双侧盆腔内睾丸恶变的病例非常罕见,需要结合临床表现、体格检查、血清学表现、染色体核型分析及病理表现才能确定诊断。现报告1例发生于西藏地区藏族人群的完全型AIS病例,该病例从发现子宫先天性缺如到双侧盆腔肿物切除历时17年,病理证实双侧盆腔内占位为发育不良的睾丸组织伴精原细胞瘤和支持细胞腺瘤样结节形成。本文总结此类病变的临床病理特征,旨在加深对该疾病的认识。 展开更多

关键词 西藏 雄激素不敏感综合征 盆腔 隐睾 精原细胞瘤

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雄激素不敏感综合征2例报告

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作者 欧阳运薇 黄薇 +1 位作者 韩字研 胡继红 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期224-224,共1页

关键词 雄激素不敏感综合征 病例报告 症状治疗

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两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测 被引量：2

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作者 信艳萍 吴庆华 +1 位作者 张毅 史惠蓉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第2期202-206,共5页

目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,... 目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果:两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T>C(p.681I>T)和c.1822C>T(p.608R>X),家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论:AR基因的p.681I>T和p.608R>X是两个AIS家系患者的致病性突变;对AR基因进行基因检测是46,XY性发育异常,特别是AIS有效的诊断方式。 展开更多

关键词 46 XY性发育异常 雄激素不敏感综合征 AR基因 基因诊断 遗传咨询

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雄激素不敏感综合征患者的临床表现及基因突变分析 被引量：5

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作者 刘庆旭 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期990-994,共5页

目的探究13例雄激素不敏感综合征患者的临床表现及雄激素受体(AR)基因变异情况。方法收集2012—2014年就诊于上海市儿童医院内分泌科的13例雄激素不敏感综合征患者的临床资料;同时采集外周血,提取DNA,对AR基因进行测序。结果发现6种AR... 目的探究13例雄激素不敏感综合征患者的临床表现及雄激素受体(AR)基因变异情况。方法收集2012—2014年就诊于上海市儿童医院内分泌科的13例雄激素不敏感综合征患者的临床资料;同时采集外周血,提取DNA,对AR基因进行测序。结果发现6种AR基因错义突变,分别是c.528C>A(p.S176R)、c.170T>A(p.L57Q)、c.2567G>A(p.R856H)、c.2107T>C(p.S703P)、c.2740C>G(p.P914A)和c.2351A>G(p.Q784R);其中c.2107T>C(p.S703P)、c.2740C>G(p.P914A)和c.2351A>G(p.Q784R)为新突变。结论 6种错义突变均可能致病,3种新的突变可能导致完全性雄激素不敏感综合征。 展开更多

关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 突变 疾病

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雄激素不敏感综合征行腹腔镜下腹膜阴道成形术1例

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作者 王晨笛 罗光楠 蒋芝蓉 《中国微创外科杂志》 CSCD 2009年第3期206-206,共1页

关键词 雄激素不敏感综合征 腹膜阴道成形术 腹腔镜 外生殖器异常 人工阴道成形术 乳房发育 先天性无阴道 口服尼尔雌醇

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46,XY性发育异常儿童患者性别分配结果分析 被引量：3

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作者 梁 吕逸清 +4 位作者 谢华 黄轶晨 李晓溪 李嫔 奚益群 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1412-1416,共5页

目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经... 目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经过多学科诊疗模式团队讨论及与患者和/或家属充分沟通后进行性别分配,分析不同情况患者的性别分配结果。性别分配手术后1个月开始随访,直到患者成年。心理评估在患者青春期后进行。结果·共选取52例资料完整的46,XY性发育异常病例。入院前社会性别为女性者26例,男性者26例。社会性别为女性的患者中有13例性别分配仍为女性,其中6例诊断为完全性雄激素不敏感综合征,2例为17α-羟化酶缺乏症伴性激素水平严重低下,1例为完全型性腺发育不全,4例为睾丸发育异常(睾丸功能严重低下);另13例患者性别分配为男性,其中3例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为5α-还原酶缺乏,2例为雄激素合成障碍,4例患者病因不明(性腺活检手术提示双侧性腺为睾丸组织)。社会性别为男性的患者中,所有病例性别分配均为男性,其中11例诊断为5α-还原酶缺乏,6例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为雄激素合成障碍,5例患者病因不明(性腺活检手术提示2例为双侧睾丸组织,3例为单侧性腺发育不良伴对侧睾丸组织)。达到心理评估年龄的13例患者,均未出现性别认同混乱。结论·明确诊断为完全型性腺发育不全、完全性雄激素不敏感综合征和睾丸发育异常(睾丸功能严重低下)的46,XY性发育异常患者,可考虑进行女性性别分配;5α-还原酶缺乏及部分性雄激素不敏感综合征的患者可考虑进行男性性别分配;对于目前病因不明的患者,则应根据具体表型及患者家庭实际情况而综合考量。 展开更多

关键词 46 XY性发育异常 性别分配 5α-还原酶缺乏 雄激素不敏感综合征 尿道下裂

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