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GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系报告及文献复习
被引量：
1
1
作者
程青
李辛
+3 位作者
李娟
丁宇
王剑
王秀敏
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第3期203-206,共4页
目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮...
目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应。患儿父母非近亲结婚。Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C.806C>T纯合突变,父母为C.806C>T杂合突变。明确诊断后予绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,6周后睾酮及双氢睾酮水平明显升高。结论结合临床表型、生化特征分析,以及基因检测,有助于早期诊断IHH。
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关键词
孤立性低促性腺激素性性功能减退症
促性腺激
素释放激素受体
基因突变
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职称材料
单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用
被引量：
13
2
作者
茅江峰
伍学焱
+1 位作者
卢双玉
聂敏
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期566-570,共5页
目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进...
目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24～48个月直至确诊。其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化。通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用。结果单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2)U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L(P<0.01)。有75例(87.2%)IHH患者,LH峰值<4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3%)LH峰值<4 U/L。以曲普瑞林兴奋试验LH峰值<4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2%、特异性为95.7%、阳性预测值为97.4%。随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3)U/L(P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7)U/L(P<0.05)。结论单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2%的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断。对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据。
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关键词
曲普瑞林兴奋试验
特发
性
低
促性腺激
素性
性腺
功能
减退症
体质
性
青春发育延迟
下丘脑-垂体-
性腺
轴
功能
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职称材料
题名
GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系报告及文献复习
被引量：
1
1
作者
程青
李辛
李娟
丁宇
王剑
王秀敏
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第3期203-206,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81370930
81201353
81472051)
文摘
目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应。患儿父母非近亲结婚。Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C.806C>T纯合突变,父母为C.806C>T杂合突变。明确诊断后予绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,6周后睾酮及双氢睾酮水平明显升高。结论结合临床表型、生化特征分析,以及基因检测,有助于早期诊断IHH。
关键词
孤立性低促性腺激素性性功能减退症
促性腺激
素释放激素受体
基因突变
Keywords
isolated hypogonadotropic hypogonadism
gonadotropin releasing hormone receptor
gene mutation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用
被引量：
13
2
作者
茅江峰
伍学焱
卢双玉
聂敏
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第5期566-570,共5页
文摘
目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24～48个月直至确诊。其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化。通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用。结果单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2)U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L(P<0.01)。有75例(87.2%)IHH患者,LH峰值<4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3%)LH峰值<4 U/L。以曲普瑞林兴奋试验LH峰值<4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2%、特异性为95.7%、阳性预测值为97.4%。随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3)U/L(P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7)U/L(P<0.05)。结论单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2%的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断。对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据。
关键词
曲普瑞林兴奋试验
特发
性
低
促性腺激
素性
性腺
功能
减退症
体质
性
青春发育延迟
下丘脑-垂体-
性腺
轴
功能
Keywords
triptorelin stimulating test
idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
constitutional delayed puberty
hypothala-mus-pituitary-gonad axis function
分类号
R584.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系报告及文献复习
程青
李辛
李娟
丁宇
王剑
王秀敏
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用
茅江峰
伍学焱
卢双玉
聂敏
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011
13
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