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多骨受累Caffey病一例
被引量：
2
1
作者
曹洋嘉
吕珊珊
+3 位作者
何进卫
傅文贞
张浩
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018年第4期380-385,共6页
发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进...
发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别。
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关键词
Caffey病
婴儿骨皮质增生症
Ⅰ型胶原α1链基因
突变
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题名
多骨受累Caffey病一例
被引量：
2
1
作者
曹洋嘉
吕珊珊
何进卫
傅文贞
张浩
章振林
机构
上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018年第4期380-385,共6页
基金
国家自然科学基金(81770871)
文摘
发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别。
关键词
Caffey病
婴儿骨皮质增生症
Ⅰ型胶原α1链基因
突变
Keywords
Caffey disease
infantile cortical hyperostosis （ICH）
COL1A1 gene
mutation
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多骨受累Caffey病一例
曹洋嘉
吕珊珊
何进卫
傅文贞
张浩
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018
2
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