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一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
被引量：
12
1
作者
胡彬
曾秉辉
+4 位作者
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期1237-1241,共5页
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检...
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。
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关键词
婴儿恶性石骨症
TCIRG1基因
缺失突变
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职称材料
SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
被引量：
2
2
作者
周婷
曾彩霞
+1 位作者
席琼
杨作成
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期108-112,共5页
中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO。基因测序为SNX10基因c.61C...
中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO。基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变。通过对国内外相关文献进行复习,发现贫血、视听力障碍、肝脾肿大是IMO的主要临床症状,SNX10基因突变是导致IMO的罕见原因,造血干细胞移植是其有效的治疗手段。
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关键词
婴儿恶性石骨症
SNX10
造血干细胞移植
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职称材料
TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
被引量：
5
3
作者
张潇潇
陆敏
+2 位作者
吴蓓蓉
董晓艳
顾浩翔
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第5期367-372,共6页
目的探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。结果女,8月龄,因"咳嗽10 d,病程中发热1次"...
目的探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。结果女,8月龄,因"咳嗽10 d,病程中发热1次"就诊。X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C>T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO。文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例(包括本文1例),国外110例。临床症状包括贫血(65.1%)、肝脾肿大(48.3%)、视力障碍(47.9%)、生长发育迟缓(40%)、血小板下降(26.5%)、合并感染(22.3%)、颅骨异常(17.2%)、低血钙(14.3%)、脑积水(10.5%)和惊厥(5.2%)。77例(国外58例,国内19例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(50.6%)、RANK和RANKL(18.2%)、SNXIO(18.2%)、OSTMl(7.8%)和CNCL7(5.2%),国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变。64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例。结论 IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,最常见致病基因为TCIRG1基因。本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱。
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关键词
婴儿恶性石骨症
TCIRG1基因
造血干细胞移植
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职称材料
题名
一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
被引量：
12
1
作者
胡彬
曾秉辉
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
机构
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
中山大学疾病基因组研究所
广州市妇女儿童医疗中心影像科
广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期1237-1241,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.31471193)
文摘
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。
关键词
婴儿恶性石骨症
TCIRG1基因
缺失突变
Keywords
Infantile malignant osteopetrosis
TCIRG1 gene
Deletion mutation
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
被引量：
2
2
作者
周婷
曾彩霞
席琼
杨作成
机构
中南大学湘雅三医院儿科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期108-112,共5页
基金
中南大学湘雅三医院“新湘雅人才工程”项目(20150312)。
文摘
中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO。基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变。通过对国内外相关文献进行复习,发现贫血、视听力障碍、肝脾肿大是IMO的主要临床症状,SNX10基因突变是导致IMO的罕见原因,造血干细胞移植是其有效的治疗手段。
关键词
婴儿恶性石骨症
SNX10
造血干细胞移植
Keywords
infantile malignant osteopetrosis
SNX10
hematopoietic stem cell transplantation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
被引量：
5
3
作者
张潇潇
陆敏
吴蓓蓉
董晓艳
顾浩翔
机构
上海市儿童医院
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第5期367-372,共6页
文摘
目的探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因。结果女,8月龄,因"咳嗽10 d,病程中发热1次"就诊。X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C>T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO。文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例(包括本文1例),国外110例。临床症状包括贫血(65.1%)、肝脾肿大(48.3%)、视力障碍(47.9%)、生长发育迟缓(40%)、血小板下降(26.5%)、合并感染(22.3%)、颅骨异常(17.2%)、低血钙(14.3%)、脑积水(10.5%)和惊厥(5.2%)。77例(国外58例,国内19例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(50.6%)、RANK和RANKL(18.2%)、SNXIO(18.2%)、OSTMl(7.8%)和CNCL7(5.2%),国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变。64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例。结论 IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,最常见致病基因为TCIRG1基因。本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱。
关键词
婴儿恶性石骨症
TCIRG1基因
造血干细胞移植
Keywords
Infantile malignant osteopetrosis
TCIRG1 gene
Hematopoietic stem cell transplantation
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
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被引量
操作
1
一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症
胡彬
曾秉辉
胡悦林
赵强
景象一
张永玲
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
12
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
周婷
曾彩霞
席琼
杨作成
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
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职称材料
3
TCIRG1基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
张潇潇
陆敏
吴蓓蓉
董晓艳
顾浩翔
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018
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