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题名耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断
被引量：4
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作者
朱俊真
曹琴英
葛军
张宁
张为霞
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机构
河北省人民医院三优中心
石家庄市妇产医院产前诊断中心
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013年第4期575-577,共3页
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基金
河北省科技厅资助课题(编号10276105D-77)
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文摘
目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2 235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高,基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高,快速、准确等特点,适合婚前孕前应用,可有效地预防聋儿发生。
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关键词
基因芯片
纯合突变
杂合突变
婚前咨询
孕前咨询
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Keywords
Gene mutation, homozygous mutantion, heterozygous mutation, premarital counseling, Preconception counseling.
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分类号
R394.112
[医药卫生—医学遗传学]
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