检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

威廉姆斯综合征临床及超声心动图表现:2例报道及文献回顾: 1; 作者苏红霞吴顺利 +4 位作者李浩刘维维赵冰弟张建成王红鹰《中国介入影像与治疗学》北大核心 2025年第5期332-335,共4页; 目的观察威廉姆斯综合征(WS)临床及超声心动图表现。方法回顾性纳入2例WS患儿,结合既往文献报道的21例分析WS临床及超声心动图表现。结果23例中,临床表现为小精灵面容21例,智力低下8例,发育迟缓及腹股沟疝各7例,甲状腺功能减退6例,高钙... 展开更多; 关键词威廉姆斯综合征超声心动描记术; 在线阅读下载PDF 职称材料

快进展型青春期威廉姆斯综合征女童1例GnRHa治疗分析: 2; 作者姜丽红鲍鹏丽 +1 位作者郑荣秀刘戈力《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期298-300,共3页; 目的探讨威廉姆斯综合征(WBS)患儿性早熟的治疗。方法回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁5个月,因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊。根据患儿特殊面容、主动脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早... 展开更多; 关键词威廉姆斯综合征快进展性早熟促性腺激素释放激素类似物; 在线阅读下载PDF 职称材料

威廉姆斯综合征超声心动图表现1例被引量：1: 3; 作者孙硕文李帅 +1 位作者李思靓袁建军《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第5期794-794,共1页; 女性患儿,14个月,家长发现心脏杂音1年;胎儿期因生长发育异常接受染色体微阵列分析检测,7q11.23区段检出1443kb缺失片段,诊断为威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),后足月顺产,出生时体质量3.1kg,Apgar评分9分,出生后未接受相关治疗... 展开更多; 关键词威廉姆斯综合征超声心动描记术; 在线阅读下载PDF 职称材料

主动脉瓣上狭窄患者的弹力蛋白基因突变筛查被引量：2: 4; 作者刘洋徐丽娟孙锟《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期237-242,共6页; 目的对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄（SVAS）患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯型患者发病的遗传学基础。方法收集8例威廉姆斯综合征（WS）患者,6例单纯型SVAS患者。采用MLPA技术... 展开更多; 关键词威廉姆斯综合征主动脉瓣上狭窄弹力蛋白基因基因突变筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名威廉姆斯综合征临床及超声心动图表现:2例报道及文献回顾: 1; 作者苏红霞吴顺利李浩刘维维赵冰弟张建成王红鹰; 机构甘肃医学院附属医院超声科甘肃医学院附属医院儿科甘肃医学院附属医院药剂科; 出处《中国介入影像与治疗学》北大核心 2025年第5期332-335,共4页; 文摘目的观察威廉姆斯综合征(WS)临床及超声心动图表现。方法回顾性纳入2例WS患儿,结合既往文献报道的21例分析WS临床及超声心动图表现。结果23例中,临床表现为小精灵面容21例,智力低下8例,发育迟缓及腹股沟疝各7例,甲状腺功能减退6例,高钙血症4例,泌尿系统畸形3例(鞘膜积液、输尿管扩张纡曲及肾结石各1例),行为异常及喂养困难各2例,先天性肥厚性幽门狭窄、双眼内斜视、高胆红素血症及胼胝体发育不良各1例。23例超声心动图均可见心血管畸形,包括主动脉瓣上狭窄(SVAS)20例、肺动脉狭窄(PAS)18例及其他心血管畸形10例。结论WS临床表现为多系统异常;超声心动图常见心血管畸形以SVAS及PAS为主。; 关键词威廉姆斯综合征超声心动描记术; Keywords Williams syndrome echocardiography; 分类号 R596 [医药卫生—内科学] R540.45 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名快进展型青春期威廉姆斯综合征女童1例GnRHa治疗分析: 2; 作者姜丽红鲍鹏丽郑荣秀刘戈力; 机构天津医科大学总医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期298-300,共3页; 文摘目的探讨威廉姆斯综合征(WBS)患儿性早熟的治疗。方法回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁5个月,因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊。根据患儿特殊面容、主动脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早熟及医学外显子测序,WBS诊断明确。患儿骨龄提前2岁,子宫长径37 mm,内膜5 mm,双侧卵巢均有数个>4 mm的卵泡,卵巢容积3~4 mL,随机促黄体生成素(LH)3.43mIU/mL,骨龄身高SDS为-1.92,符合快进展型青春期的诊断标准,给予促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗。治疗1年后复查,患儿性激素处于青春期前水平,年身高增长速率5.3 cm,骨龄身高SDS为-1.55。结论WBS患儿可出现性早熟(快进展型青春期),应用GnRHa干预可改善患儿成年终身高,同时缓解家长的焦虑。; 关键词威廉姆斯综合征快进展性早熟促性腺激素释放激素类似物; Keywords Williams syndrome rapid progression precocious puberty GnRHa; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名威廉姆斯综合征超声心动图表现1例被引量：1: 3; 作者孙硕文李帅李思靓袁建军; 机构郑州大学人民医院河南省人民医院超声科; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第5期794-794,共1页; 文摘女性患儿,14个月,家长发现心脏杂音1年;胎儿期因生长发育异常接受染色体微阵列分析检测,7q11.23区段检出1443kb缺失片段,诊断为威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS),后足月顺产,出生时体质量3.1kg,Apgar评分9分,出生后未接受相关治疗,行为发育较为迟缓;父母体健,否认家族遗传病史。查体:言语、行走不能,面颊饱满,下颌小、人中长,口宽唇厚,鼻小、上翘,牙缝宽。; 关键词威廉姆斯综合征超声心动描记术; Keywords Williams syndrome echocardiography; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科] R540.45 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名主动脉瓣上狭窄患者的弹力蛋白基因突变筛查被引量：2: 4; 作者刘洋徐丽娟孙锟; 机构上海交通大学医学院附属新华医院小儿心脏中心; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期237-242,共6页; 基金上海市卫计委重要疾病联合攻关项目(2013ZYJB0016)~~; 文摘目的对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄（SVAS）患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯型患者发病的遗传学基础。方法收集8例威廉姆斯综合征（WS）患者,6例单纯型SVAS患者。采用MLPA技术进行微缺失检测,并应用PCR技术扩增弹力蛋白基因的全部外显子序列。对所有扩增片段均进行测序,将测序结果与Gen Bank中的弹力蛋白基因序列通过BLAST程序比对以检出可能存在的突变。结果 8例综合征型SVAS患者均有位于7q11.23区域内的杂合性缺失,长度1.04-1.61 Mb;未在单纯型SVAS患者中检测到微缺失。共检测到7个单核苷酸多态性（SNPs）位点,其中5个位于内含子区并且不涉及剪切位点;另外2个位于外显子：01号患者的第5号外显子有一突变c.212 C〉T,07号患者的第25号外显子有一同义突变c.1674G〉A。结论 WS患者心血管畸形表型差异性的原因及单纯型SVAS患者发病的遗传学基础,是一个复杂而又亟需解决的难题,尚需更广泛的基因筛查。; 关键词威廉姆斯综合征主动脉瓣上狭窄弹力蛋白基因基因突变筛查; Keywords Williams syndrome supravalvular aortic stenosis elastin gene gene mutation screening; 分类号 R542.52 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	威廉姆斯综合征临床及超声心动图表现:2例报道及文献回顾	苏红霞吴顺利李浩刘维维赵冰弟张建成王红鹰	《中国介入影像与治疗学》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	快进展型青春期威廉姆斯综合征女童1例GnRHa治疗分析	姜丽红鲍鹏丽郑荣秀刘戈力	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	威廉姆斯综合征超声心动图表现1例	孙硕文李帅李思靓袁建军	《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	主动脉瓣上狭窄患者的弹力蛋白基因突变筛查	刘洋徐丽娟孙锟	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料