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125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择
被引量:
4
1
作者
罗小金
丛潇怡
+7 位作者
刘效伊
陈婧
胡亮
李高驰
裴元元
冉健
温丽娟
魏凤香
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第15期2083-2087,共5页
目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育...
目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育保险为在我院建档的孕早中期孕妇免费提供NIPT检测,筛查结果为SCA高风险者行产前诊断确诊为SCA的125病例进行回顾性分析。结果 125例SCA分别为21例45,X、41例47,XXY、27例47,XXX、30例47,XYY和6例嵌合体。125例SCA中18例(12例45,X、2例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。125例SCA中66例(52.8%)选择了终止妊娠(17例45,X、32例47,XXY、8例47,XXX、7例47,XYY和2例嵌合体),59例(47.2%)选择继续妊娠的SCA病例中,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,41例已生育表型正常儿。结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案更能筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自产前指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后更易检出超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要由SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素决定。
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关键词
无创产前筛查
产前诊断
核型分析
性染色体非整倍体
妊娠选择
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职称材料
双胎之一合并重型β-地中海贫血的选择性终止妊娠1例
被引量:
1
2
作者
邢璐
余海燕
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期77-78,共2页
1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿...
1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿刺检查,结果回示:双胎儿染色体核型均为46,XX,双胎之一β-珠蛋白基因CDs41/42位点杂合突变,另一胎儿β-珠蛋白基因CDs41/42位点、CD17位点双重杂合突变。
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关键词
重型Β-地中海贫血
选择
性终止
妊娠
双胎
妊娠
Β-珠蛋白基因
染色体核型
双胎儿
病例报告
月经规律
在线阅读
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职称材料
我国贵阳市公布《贵阳市禁止选择性终止妊娠规定》
3
《生物学教学》
北大核心
2005年第8期67-67,共1页
据东方网2004年12月20日援引2004年12月10日《贵州都市报》消息,贵阳市人民政府于2004年12月10日公布了这一《规定》。《规定》内容主要有:凡贵阳市行政区域内妊娠14周以上的妇女进行人工终止妊娠,以及实施、管理的机构和有关部门应...
据东方网2004年12月20日援引2004年12月10日《贵州都市报》消息,贵阳市人民政府于2004年12月10日公布了这一《规定》。《规定》内容主要有:凡贵阳市行政区域内妊娠14周以上的妇女进行人工终止妊娠,以及实施、管理的机构和有关部门应遵守本规定。任何单位和个人未经依法批准,不得开展胎儿性别鉴定和人工终止妊娠手术。
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关键词
贵阳市
《禁止
选择
性终止
妊娠
规定》
胎儿性别鉴定
人工终止
妊娠
手术
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职称材料
无创产前筛查高风险病例的临床特征及影响因素分析
被引量:
11
4
作者
陈丽媛
徐咏
+2 位作者
王辉
徐晓昕
谢建生
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第16期2285-2289,2294,共6页
目的评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的可能因素。方法回顾性分析19895例2018年1月至2018年12月在南...
目的评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的可能因素。方法回顾性分析19895例2018年1月至2018年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行NIPT的孕妇临床资料,依据孕妇的临床特征分组对NIPT高风险检出率、NIPT发现的胎儿染色体异常病例的介入性产前诊断的选择、产前诊断结果及妊娠选择进行分类统计。结果共检出200例NIPT异常病例,孕妇年龄、血清学筛查、胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿超声软指标(ultrasound soft markers,USM)均影响高风险检出率(均P<0.05)。154例高风险病例选择产前诊断(81.05%),NT影响产前诊断率(P<0.05)。21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体及其他染色体异常的PPV分别为97.62%、66.67%、40.00%、68.25%、17.14%。异常结果类型、NT、USM影响PPV(均P<0.05)。异常结果类型及USM影响确诊病例的妊娠终止率(P<0.05)。拒绝染色体确诊病例的妊娠终止率与NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关(均P<0.05)。结论NIPT不仅对常见的染色体非整倍体有较高的筛查效率,而且对性染色体异常及其它染色体异常也有潜在的价值。孕妇年龄、血清学筛查结果、NT及USM影响NIPT筛查高风险率。产前诊断的选择与胎儿NT有关。异常结果类型、NT、USM影响PPV。确诊及拒绝确诊病例的妊娠结局分别与异常结果类型、USM及NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关。
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关键词
无创产前检测
染色体异常
阳性预测值
产前诊断
妊娠选择
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职称材料
关于平衡我国性别比的法律思考
被引量:
4
5
作者
睢素利
《中国医学伦理学》
2007年第2期89-90,123,共3页
指出了我国性别比失调的严重现状,分析提出了传统生育观念和对生育行为管理上的漏洞是其产生的原因,阐述了我国目前用法律手段调整性别比的现行规定和发展历程,探讨目前存在的问题并提出了相应建议。
关键词
性别比
胎儿性别鉴定
选择
性终止
妊娠
禁止性规定
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职称材料
荆州市出生婴儿性别比偏高的原因分析与对策研究
6
作者
邵振东
《人口与经济》
CSSCI
北大核心
2002年第S1期138-139,174,共3页
关键词
性别比
偏高
选择
性终止
妊娠
胎儿性别
党委
出生婴儿
计划生育办公室
在线阅读
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职称材料
题名
125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择
被引量:
4
1
作者
罗小金
丛潇怡
刘效伊
陈婧
胡亮
李高驰
裴元元
冉健
温丽娟
魏凤香
机构
广东省深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心
遵义医科大学基础医学院病原生物学教研室
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第15期2083-2087,共5页
基金
广东省医学科学技术研究基金项目(编号:A2017359)
深圳市龙岗出生缺陷预防重点实验室(编号:LGKCZSYS2018000010)。
文摘
目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育保险为在我院建档的孕早中期孕妇免费提供NIPT检测,筛查结果为SCA高风险者行产前诊断确诊为SCA的125病例进行回顾性分析。结果 125例SCA分别为21例45,X、41例47,XXY、27例47,XXX、30例47,XYY和6例嵌合体。125例SCA中18例(12例45,X、2例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。125例SCA中66例(52.8%)选择了终止妊娠(17例45,X、32例47,XXY、8例47,XXX、7例47,XYY和2例嵌合体),59例(47.2%)选择继续妊娠的SCA病例中,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,41例已生育表型正常儿。结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案更能筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自产前指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后更易检出超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要由SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素决定。
关键词
无创产前筛查
产前诊断
核型分析
性染色体非整倍体
妊娠选择
Keywords
non-invasive prenatal testing
prenatal diagnosis
karyotyping
sex chromosome aneuploidy
parental decisions
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
双胎之一合并重型β-地中海贫血的选择性终止妊娠1例
被引量:
1
2
作者
邢璐
余海燕
机构
四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期77-78,共2页
基金
四川省学术和技术带头人培养支持经费项目[编号:(2016)183-31]
文摘
1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿刺检查,结果回示:双胎儿染色体核型均为46,XX,双胎之一β-珠蛋白基因CDs41/42位点杂合突变,另一胎儿β-珠蛋白基因CDs41/42位点、CD17位点双重杂合突变。
关键词
重型Β-地中海贫血
选择
性终止
妊娠
双胎
妊娠
Β-珠蛋白基因
染色体核型
双胎儿
病例报告
月经规律
分类号
R714.23 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
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职称材料
题名
我国贵阳市公布《贵阳市禁止选择性终止妊娠规定》
3
出处
《生物学教学》
北大核心
2005年第8期67-67,共1页
文摘
据东方网2004年12月20日援引2004年12月10日《贵州都市报》消息,贵阳市人民政府于2004年12月10日公布了这一《规定》。《规定》内容主要有:凡贵阳市行政区域内妊娠14周以上的妇女进行人工终止妊娠,以及实施、管理的机构和有关部门应遵守本规定。任何单位和个人未经依法批准,不得开展胎儿性别鉴定和人工终止妊娠手术。
关键词
贵阳市
《禁止
选择
性终止
妊娠
规定》
胎儿性别鉴定
人工终止
妊娠
手术
分类号
D922.16 [政治法律—宪法学与行政法学]
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职称材料
题名
无创产前筛查高风险病例的临床特征及影响因素分析
被引量:
11
4
作者
陈丽媛
徐咏
王辉
徐晓昕
谢建生
机构
南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第16期2285-2289,2294,共6页
基金
深圳市科技创新委员会基金项目(编号:JCYJ 20170413092818116)。
文摘
目的评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的可能因素。方法回顾性分析19895例2018年1月至2018年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行NIPT的孕妇临床资料,依据孕妇的临床特征分组对NIPT高风险检出率、NIPT发现的胎儿染色体异常病例的介入性产前诊断的选择、产前诊断结果及妊娠选择进行分类统计。结果共检出200例NIPT异常病例,孕妇年龄、血清学筛查、胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿超声软指标(ultrasound soft markers,USM)均影响高风险检出率(均P<0.05)。154例高风险病例选择产前诊断(81.05%),NT影响产前诊断率(P<0.05)。21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体及其他染色体异常的PPV分别为97.62%、66.67%、40.00%、68.25%、17.14%。异常结果类型、NT、USM影响PPV(均P<0.05)。异常结果类型及USM影响确诊病例的妊娠终止率(P<0.05)。拒绝染色体确诊病例的妊娠终止率与NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关(均P<0.05)。结论NIPT不仅对常见的染色体非整倍体有较高的筛查效率,而且对性染色体异常及其它染色体异常也有潜在的价值。孕妇年龄、血清学筛查结果、NT及USM影响NIPT筛查高风险率。产前诊断的选择与胎儿NT有关。异常结果类型、NT、USM影响PPV。确诊及拒绝确诊病例的妊娠结局分别与异常结果类型、USM及NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关。
关键词
无创产前检测
染色体异常
阳性预测值
产前诊断
妊娠选择
Keywords
non-invasive prenatal testing
chromosomal abnormality
positive predictive value
prenatal diagnosis
pregnancy determination
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
关于平衡我国性别比的法律思考
被引量:
4
5
作者
睢素利
机构
中国协和医科大学社科系
出处
《中国医学伦理学》
2007年第2期89-90,123,共3页
文摘
指出了我国性别比失调的严重现状,分析提出了传统生育观念和对生育行为管理上的漏洞是其产生的原因,阐述了我国目前用法律手段调整性别比的现行规定和发展历程,探讨目前存在的问题并提出了相应建议。
关键词
性别比
胎儿性别鉴定
选择
性终止
妊娠
禁止性规定
Keywords
sex ratio
sex identification
selective abortion
interdictory regulation
分类号
R169 [医药卫生—公共卫生与预防医学]
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职称材料
题名
荆州市出生婴儿性别比偏高的原因分析与对策研究
6
作者
邵振东
机构
湖北省荆州市计划生育委员会
出处
《人口与经济》
CSSCI
北大核心
2002年第S1期138-139,174,共3页
关键词
性别比
偏高
选择
性终止
妊娠
胎儿性别
党委
出生婴儿
计划生育办公室
分类号
C924.2 [社会学—人口学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择
罗小金
丛潇怡
刘效伊
陈婧
胡亮
李高驰
裴元元
冉健
温丽娟
魏凤香
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020
4
在线阅读
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职称材料
2
双胎之一合并重型β-地中海贫血的选择性终止妊娠1例
邢璐
余海燕
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
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职称材料
3
我国贵阳市公布《贵阳市禁止选择性终止妊娠规定》
《生物学教学》
北大核心
2005
0
在线阅读
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职称材料
4
无创产前筛查高风险病例的临床特征及影响因素分析
陈丽媛
徐咏
王辉
徐晓昕
谢建生
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020
11
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职称材料
5
关于平衡我国性别比的法律思考
睢素利
《中国医学伦理学》
2007
4
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职称材料
6
荆州市出生婴儿性别比偏高的原因分析与对策研究
邵振东
《人口与经济》
CSSCI
北大核心
2002
0
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职称材料
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