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题名综合征型颅缝早闭的临床表现及基因诊断
被引量：10
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作者
孙守庆
鲍南
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机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科
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出处
《临床小儿外科杂志》
CAS
2017年第4期409-412,共4页
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基金
上海市卫生计生委委级重点科研项目(编号:20124018)
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文摘
颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:
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关键词
颅缝早闭症
非综合征型
基因诊断
临床表现
Pfeiffer综合征
CROUZON综合征
APERT综合征
头面部畸形
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分类号
R726.5
[医药卫生—儿科]
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