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低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究
被引量：
1
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作者
张翀
秦岭
+7 位作者
邵乐平
王朝晖
王伟铭
任红
张文
严富洪
谢静远
陈楠
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第11期1344-1350,共7页
目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属...
目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对。结果对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met(I1172M)和Ser2047→Asn(S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出。结论在8个SLTs家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因。
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关键词
低钾
失盐性肾小管病
WNK激酶
突变
测序
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职称材料
低钾失盐性肾小管病的研究进展
被引量：
2
2
作者
郭琴
张翀
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期1109-1115,共7页
遗传性肾小管病在肾脏离子转运机制中发挥着重要作用。低钾失盐性肾小管病(hypokalemic salt-losing tubulopathies,SLTs)是一组罕见的,以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主要临床表现的遗传性疾病...
遗传性肾小管病在肾脏离子转运机制中发挥着重要作用。低钾失盐性肾小管病(hypokalemic salt-losing tubulopathies,SLTs)是一组罕见的,以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主要临床表现的遗传性疾病。Bartter综合征和Gitelman综合征是SLTs中较常见的2种类型,二者分别累及髓袢升支粗段和/或远曲小管。SLTs临床表现复杂多样,不同类型SLTs患者的临床表现存在一定的重叠;且随着新的致病基因陆续被发现,旧的SLTs疾病分型显得较为混乱,不利于SLTs的诊断及治疗。该文对新发现的SLTs致病基因及其可能的致病机制进行综述,并介绍了基于生理学和药理学的SLTs新的分类方法。
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关键词
BARTTER综合征
GITELMAN综合征
失盐性肾小管病
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职称材料
题名
低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究
被引量：
1
1
作者
张翀
秦岭
邵乐平
王朝晖
王伟铭
任红
张文
严富洪
谢静远
陈楠
机构
上海交通大学医学院瑞金医院肾脏内科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第11期1344-1350,共7页
基金
上海市科委重点项目(07JC14037)
上海市科委重大项目(08dz1900502)~~
文摘
目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对。结果对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met(I1172M)和Ser2047→Asn(S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出。结论在8个SLTs家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因。
关键词
低钾
失盐性肾小管病
WNK激酶
突变
测序
Keywords
hypokalemic salt-losing tubulopathies
WNK kinase
mutation
sequencing
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
低钾失盐性肾小管病的研究进展
被引量：
2
2
作者
郭琴
张翀
机构
上海交通大学医学院附属新华医院肾脏内科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期1109-1115,共7页
基金
国家自然科学基金(81570634
81770706)
上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161418)~~
文摘
遗传性肾小管病在肾脏离子转运机制中发挥着重要作用。低钾失盐性肾小管病(hypokalemic salt-losing tubulopathies,SLTs)是一组罕见的,以低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症为主要临床表现的遗传性疾病。Bartter综合征和Gitelman综合征是SLTs中较常见的2种类型,二者分别累及髓袢升支粗段和/或远曲小管。SLTs临床表现复杂多样,不同类型SLTs患者的临床表现存在一定的重叠;且随着新的致病基因陆续被发现,旧的SLTs疾病分型显得较为混乱,不利于SLTs的诊断及治疗。该文对新发现的SLTs致病基因及其可能的致病机制进行综述,并介绍了基于生理学和药理学的SLTs新的分类方法。
关键词
BARTTER综合征
GITELMAN综合征
失盐性肾小管病
Keywords
Bartter syndrome
Gitelman syndrome
salt-losing tubulopathy
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究
张翀
秦岭
邵乐平
王朝晖
王伟铭
任红
张文
严富洪
谢静远
陈楠
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2009
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
低钾失盐性肾小管病的研究进展
郭琴
张翀
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
2
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