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HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道
1
作者 胡娟娟 李轲 +3 位作者 曾晓霞 李萍 胡帅 漆学良 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期688-692,共5页
HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后。作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c.854 C>T... HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后。作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c.854 C>T/p.Pro285Leu)杂合突变,最终诊断为HTRA1相关CSVD。对其家系成员进行调查,其特点为:罹患缺血性脑血管病,伴颈椎、腰椎间盘突出,男性患者伴脱发,部分患者存在认知功能障碍,男性比女性发病年龄早,发病年龄逐代提前。因此,对于青年缺血性脑血管病伴随脱发、认知功能障碍、颈椎或腰椎间盘突出,影像学提示明显脑白质病变,尤其不伴有常见脑血管病危险因素的患者,应追问家族史,并进行基因检测筛查HTRA1基因突变位点。 展开更多
关键词 大脑小血管病 脑梗死 HTRA丝氨酸肽酶1 突变 误义 遗传性脑小血管病
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急性缺血性脑卒中不同区域血管周围间隙扩大的临床研究
2
作者 马丽芳 李雁 +4 位作者 周莉 韩笑 金佳欣 张微微 高颖 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2025年第5期632-636,共5页
目的分析急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者不同区域扩大的血管周围间隙(enlarged perivascular spaces,EPVS)的特征性影响因素,探索其潜在的发病机制。方法回顾性收集2020年9月至2023年9月在北京中医药大学东直门医院... 目的分析急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者不同区域扩大的血管周围间隙(enlarged perivascular spaces,EPVS)的特征性影响因素,探索其潜在的发病机制。方法回顾性收集2020年9月至2023年9月在北京中医药大学东直门医院脑病科住院的AIS患者172例,根据EPVS在脑内分布区域分为基底节区EPVS组103例和非基底节区EPVS组69例,又分为半卵圆中心EPVS组77例和非半卵圆中心EPVS组95例。采集患者一般资料、发病时美国国立卫生研究院卒中量表评分、脑卒中TOAST病因分型、空腹血糖、肝功能、凝血功能、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)等,采用多因素logistic回归分析不同部位EPVS的独立影响因素。结果AIS患者基底节区EPVS组年龄、高血压比例显著高于非基底节区EPVS组,半卵圆中心EPVS组高Hcy血症比例显著低于非半卵圆中心EPVS组,吸烟史、饮酒史、丙氨酸转氨酶、凝血酶时间显著高于非半卵圆中心EPVS组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多因素logistic回归分析显示,高血压(OR=2.093,95%CI:1.045~4.192,P=0.037)、年龄(OR=1.071,95%CI:1.016~1.130,P=0.011)是基底节区EPVS的独立影响因素;饮酒史(OR=2.418,95%CI:1.097~5.330,P=0.029)、凝血酶时间(OR=1.593,95%CI:1.129~2.249,P=0.008)是半卵圆中心EPVS的独立影响因素。结论AIS患者不同区域的EPVS存在不同风险因素,年龄和高血压病是基底节区EPVS的主要影响因素,而饮酒和凝血酶时间延长则是半卵圆中心EPVS的重要影响因素。 展开更多
关键词 脑梗死 大脑小血管病 血管周围间隙 神经影像 影响因素分析
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脑小血管病总体负荷严重程度对急性前循环大血管闭塞性卒中患者血管内治疗短期预后的影响 被引量：4
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作者 张元 樊宇 +2 位作者 姜长春 郝飞 刘慧 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期809-816,共8页
目的探讨脑小血管病(CSVD)总体负荷严重程度对急性前循环大血管闭塞性卒中(ACALVOS)患者血管内治疗(EVT)短期预后的影响。方法回顾性连续纳入2018年1月至2022年4月于包头市中心医院神经内科接受直接或桥接EVT并成功再通的ACALVOS患者105... 目的探讨脑小血管病(CSVD)总体负荷严重程度对急性前循环大血管闭塞性卒中(ACALVOS)患者血管内治疗(EVT)短期预后的影响。方法回顾性连续纳入2018年1月至2022年4月于包头市中心医院神经内科接受直接或桥接EVT并成功再通的ACALVOS患者105例,根据术后3个月改良Rankin量表(mRS)评分,将其分为预后良好组(61例)和预后不良组(44例)。收集患者的年龄、性别、基线收缩压、基线血糖、基线美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、术前静脉溶栓、吸烟、既往史(高血压病、糖尿病、冠心病、心房颤动、高脂血症)、Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTS)、术前侧支循环评估系统血流分级、CSVD影像学征象、血管闭塞部位(颈内动脉、大脑中动脉M1段、串联病变)、机械取栓次数、补救治疗、手术操作相关并发症、发病到首次再通时间、股动脉穿刺到首次再通时间、CSVD总体负荷程度。CSVD总体负荷评分0~1、2、3~4分分别为CSVD总体负荷程度的轻、中、重度。通过电话随访获得患者术后3个月时mRS评分,mRS评分≤2分为预后良好,mRS评分≥3分及为后不良。对两组患者一般资料进行单因素分析后,采用多因素Logistic回归分析探索CSVD总体负荷严重程度对EVT后短期(术后3个月)预后的影响。结果(1)105例患者平均年龄(62±12)岁,男72例(68.6%);中位基线NIHSS评分11.0(7.0,14.0)分;中位基线ASPECTS 7.0(6.0,8.0)分;颈内动脉闭塞16例(15.2%),大脑中动脉M1段闭塞58例(55.2%),串联病变31例(29.5%);轻度CSVD总体负荷46例(43.8%),中度CSVD总体负荷34例(32.4%),重度CSVD总体负荷25例(23.8%)。(2)与预后良好组患者相比,预后不良组患者年龄较大[(65±12)岁比(61±11)岁,t=2.01],基线血糖、基线NIHSS评分较高[7.00(5.84,8.79)mmol/L比5.90(4.91,7.86)mmol/L,Z=2.48;13.0(9.5,16.0)分比9.5(4.0,14.0)分,Z=3.06],机械取栓次数较多[2.00(1.00,3.00)次比1.50(1.00,2.00)次,Z=2.54],合并冠心病、心房颤动占比较高[38.6%(17/44)比18.0%(11/61),χ^(2)=5.55;31.8%(14/44)比8.2%(5/61),χ^(2)=9.62],组间差异均有统计学意义(均P<0.05);预后不良组CSVD总体负荷程度以重度为主[50.0%(22/44)],预后良好组以轻度为主[60.7%(37/61)],两组CSVD总体负荷程度分布的差异有统计学意义(χ^(2)=31.44,P<0.01);其余一般资料的组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。(3)以年龄(由低到高纳入)、基线血糖(由低到高纳入)、基线NIHSS评分(由低到高纳入)、心房颤动、机械取栓次数(由低到高纳入)及CSVD总体负荷程度(以轻度为参照)为自变量,以EVT短期预后不良为因变量,多因素Logistic回归分析显示,基线NIHSS评分升高是EVT短期预后不良的危险因素(OR=1.13,95%CI:1.01~1.25,P=0.027),重度CSVD总体负荷发生短期预后不良的风险是轻度CSVD总体负荷的9.32倍(95%CI:6.76~18.12,P<0.01);而中度CSVD总体负荷、年龄、基线血糖、心房颤动、机械取栓次数不是EVT短期预后不良的影响因素(均P>0.05)。结论重度CSVD总体负荷可增加ACALVOS患者EVT后3个月发生预后不良的风险。 展开更多
关键词 大脑小血管病 前循环 缺血性卒中 血栓切除术 预后
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