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Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变被引量：4: 1; 作者陈荃林志淼 +2 位作者谭燕红李名扬杨勇《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期76-78,共3页; 目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子... 展开更多; 关键词 Siemens大疱性鱼鳞病 KRT2基因分子遗传诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

Siemens大疱性鱼鳞病基因突变国内首次报道被引量：5: 2; 作者孙秀坤关欣朱学骏《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期610-612,共3页; 为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变。结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K。; 关键词 Siemens大疱性鱼鳞病角蛋白2e 基因突变 IBS; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑被引量：1: 3; 作者陈思远朱里 +4 位作者钱悦吴凤甄伟涂亚庭黄长征《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期687-688,共2页; 1病历摘要患儿女。4岁7个月。全身红斑、水疱、鳞屑4年半，于2009年11月20日就诊于我科。患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹．出生1个月后双肘部伸侧出现红斑，红斑基础上出现水疱、糜烂，易抓破，覆铠甲状鳞屑... 展开更多; 关键词先天性大疱性鱼鳞病样红皮病蒙古斑; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例: 4; 作者孙田陈晴燕刘越阳《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期361-363,共3页; 1病历摘要患儿女，6岁。因全身皮肤潮红、肿胀、脱屑伴瘙痒6年，于2012年9月3日来我科就诊。患儿出生时全身胶样膜覆盖，脱落后皮肤潮红、肿胀及脱屑。当地医院给予口服药物（具体不详）及外用凡士林等润肤剂，疗效不明显，皮疹冬重... 展开更多; 关键词红皮病非大疱性鱼鳞病样先天性; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析: 5; 作者王白鹤邵雪宝 +6 位作者程伟陈浩姜祎群张韡曾学思孙建方徐秀莲《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期680-681,共2页; 目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,... 展开更多; 关键词先天性大疱性鱼鳞病样红皮病临床特征病理学诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

阿维A治疗重症鱼鳞病2例疗效观察被引量：1: 6; 作者张芳唐志平 +1 位作者陈霄霄张锡宝《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期394-396,共3页; 1病历资料例1.男,12岁。全身红斑、鳞屑12年。患儿出生半个月后开始出现全身弥漫性红斑,5个月后渐出现黄色鳞屑,伴大量脓疱、糜烂,脓疱可融合,干涸后形成黄色痂皮、脱屑,病情反复。患者系足月顺产,母孕期无特殊用药史,家族中无类似病史。; 关键词阿维A 板层状鱼鳞病大疱性鱼鳞病; 在线阅读下载PDF 职称材料

人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变: 7; 作者孙秀坤朱学骏《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期139-141,共3页; 目的既往的研究曾发现一先天性大疱性鱼鳞病样红皮病BCIE患者存在K1E477K突变现进一步探讨该突变的致病意义。方法首先克隆出正常人K1cDNA全长编码序列,并以此pK1cDNA重组质粒为模板,采用PCR介导的重叠延伸诱变法对K1第477位密码子GAG→... 展开更多; 关键词红皮病大疱性鱼鳞病样先天性角蛋白1 基因克隆定点突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变被引量：4: 1; 作者陈荃林志淼谭燕红李名扬杨勇; 机构北京大学第一医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期76-78,共3页; 基金国家自然科学基金(基金编号81071289)资助项目; 文摘目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变。结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点。; 关键词 Siemens大疱性鱼鳞病 KRT2基因分子遗传诊断; Keywords ichthyosis bullosa of Siemens KRT2 gene molecular genetic diagnosis; 分类号 R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Siemens大疱性鱼鳞病基因突变国内首次报道被引量：5: 2; 作者孙秀坤关欣朱学骏; 机构北京大学第一医院皮肤性病科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期610-612,共3页; 文摘为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变。结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K。; 关键词 Siemens大疱性鱼鳞病角蛋白2e 基因突变 IBS; Keywords ichthyosis bullosa of Siemens keratin2e gene mutation; 分类号 R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑被引量：1: 3; 作者陈思远朱里钱悦吴凤甄伟涂亚庭黄长征; 机构华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科中国人民解放军; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期687-688,共2页; 文摘 1病历摘要患儿女。4岁7个月。全身红斑、水疱、鳞屑4年半，于2009年11月20日就诊于我科。患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹．出生1个月后双肘部伸侧出现红斑，红斑基础上出现水疱、糜烂，易抓破，覆铠甲状鳞屑。近几年逐渐累及躯干、四肢，冬重夏轻。曾用鱼肝油滴剂口服及多种糖皮质激素软膏外搽效果不佳而来就诊。患儿为第一胎足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似皮肤病史及其它遗传病史。; 关键词先天性大疱性鱼鳞病样红皮病蒙古斑; 分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例: 4; 作者孙田陈晴燕刘越阳; 机构沈阳市第七人民医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期361-363,共3页; 文摘 1病历摘要患儿女，6岁。因全身皮肤潮红、肿胀、脱屑伴瘙痒6年，于2012年9月3日来我科就诊。患儿出生时全身胶样膜覆盖，脱落后皮肤潮红、肿胀及脱屑。当地医院给予口服药物（具体不详）及外用凡士林等润肤剂，疗效不明显，皮疹冬重夏轻。平素怕热，冬季或气候干燥时瘙痒加重，皮屑多，温热季节皮疹色淡红，鳞屑薄而少。患儿系第2胎，足月剖宫产，父母非近亲结婚，家族中祖父、父亲、姐姐有寻常性鱼鳞病史。; 关键词红皮病非大疱性鱼鳞病样先天性; 分类号 R758.67 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析: 5; 作者王白鹤邵雪宝程伟陈浩姜祎群张韡曾学思孙建方徐秀莲; 机构中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期680-681,共2页; 基金中国医学科学学院医学与健康科技创新工程(CIFMS-2017-12M-1-107); 文摘目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。; 关键词先天性大疱性鱼鳞病样红皮病临床特征病理学诊断; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名阿维A治疗重症鱼鳞病2例疗效观察被引量：1: 6; 作者张芳唐志平陈霄霄张锡宝; 机构广州市皮肤病防治所皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期394-396,共3页; 基金国家自然科学基金(81071286)资助项目; 文摘 1病历资料例1.男,12岁。全身红斑、鳞屑12年。患儿出生半个月后开始出现全身弥漫性红斑,5个月后渐出现黄色鳞屑,伴大量脓疱、糜烂,脓疱可融合,干涸后形成黄色痂皮、脱屑,病情反复。患者系足月顺产,母孕期无特殊用药史,家族中无类似病史。; 关键词阿维A 板层状鱼鳞病大疱性鱼鳞病; 分类号 R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变: 7; 作者孙秀坤朱学骏; 机构北京大学第一医院皮肤性病科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期139-141,共3页; 基金北京市自然科学基金资助课题(7012020) 科技部重大专项课题(2002BA711A07); 文摘目的既往的研究曾发现一先天性大疱性鱼鳞病样红皮病BCIE患者存在K1E477K突变现进一步探讨该突变的致病意义。方法首先克隆出正常人K1cDNA全长编码序列,并以此pK1cDNA重组质粒为模板,采用PCR介导的重叠延伸诱变法对K1第477位密码子GAG→AAG进行定点突变。结果克隆的正常人K1cDNA经测序证实长2022bp,与美国国立生物技术信息中心(NCBI)上所公布序列一致定点突变准确未改变其他序列。结论通过该研究得到了正常人角蛋白K1的基因克隆pK1cDNA及其突变体pMK1cDNA,为以后研究致病基因功能奠定了基础。; 关键词红皮病大疱性鱼鳞病样先天性角蛋白1 基因克隆定点突变; Keywords Bullous congenital ichthyosiform erythroderma keratin 1 gene clone site-directed mutagenesis; 分类号 R758.67 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变	陈荃林志淼谭燕红李名扬杨勇	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Siemens大疱性鱼鳞病基因突变国内首次报道	孙秀坤关欣朱学骏	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2002	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑	陈思远朱里钱悦吴凤甄伟涂亚庭黄长征	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例	孙田陈晴燕刘越阳	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析	王白鹤邵雪宝程伟陈浩姜祎群张韡曾学思孙建方徐秀莲	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	阿维A治疗重症鱼鳞病2例疗效观察	张芳唐志平陈霄霄张锡宝	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变	孙秀坤朱学骏	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料