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大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结
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作者 张丹 叶娟 +1 位作者 吴俐亚 张梦瑜 《中国护理管理》 北大核心 2025年第6期907-912,共6页
目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳... 目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳实践、指南、证据总结、专家共识、专家意见、系统评价及随机对照试验。检索时限为2014年1月1日至2024年9月30日。对纳入的文献进行质量评价,对文献进行证据提取并汇总。结果:共纳入9篇文献,其中临床决策2篇、指南1篇、专家共识5篇、最佳实践1篇。最终形成大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结,包括皮肤管理、创面管理、疼痛管理3个类别,共31条证据。结论:形成的大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,可以为医务人员临床实践提供循证依据。 展开更多
关键词 新生儿 大疱性表皮松解症 皮肤管理 创面管理 循证护理学
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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
2
作者 高海龙 陈劼 《护理研究》 北大核心 2025年第5期793-798,共6页
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调... 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调试和预调查,并调查150例病人进行信效度检验。结果:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷包括情感体验和生理功能2个维度,共17个条目,累计方差贡献率为64.700%。问卷的Cronbach′s α系数为0.948,重测信度为0.928。结论:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷具有良好的信效度,能够用于评估遗传性大疱性表皮松解症病人的生活质量。 展开更多
关键词 遗传大疱性表皮松解症 生活质量 信度 效度 德尔菲法
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新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展 被引量:1
3
作者 何柳 陈佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期254-256,共3页
新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。
关键词 大疱性表皮松解症 皮肤护理 进展 新生儿
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透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效
4
作者 庄雨佳 俞炬明 +2 位作者 邬文杰 程永德 王俊 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期865-869,共5页
目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据... 目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 食管狭窄 球囊扩张
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遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素
5
作者 王竹敏 田冰洁 +2 位作者 杨伟琴 张蓓蓓 姜丽萍 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第5期63-66,共4页
目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。 展开更多
关键词 遗传大疱性表皮松解症 照护者 照护负担 生活质量 影响因素
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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究 被引量:1
6
作者 刘芙蓉 王兴 +5 位作者 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 表皮 大疱 单纯型 角蛋白5 基因变异
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泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究 被引量:3
7
作者 吴艳 李冠群 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期284-286,共3页
针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究。在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子... 针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究。在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关。先证者的父亲携带该致病突变基因。对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变。 展开更多
关键词 泛发萎缩大疱性表皮松解症 大疱类天疮抗原2 基因突变 大疱性表皮松解症 病例报告
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量:8
8
作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱性表皮松解症 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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新生儿大疱性表皮松解症的护理 被引量:6
9
作者 周莲娟 马美丽 +1 位作者 孔益萍 项伟菊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期224-224,239,共2页
关键词 大疱性表皮松解症 护理 新生儿 治疗方法 生长发育 遗传 创伤后 机械
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:11
10
作者 赵建斌 尚淑贤 王千秋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期715-716,共2页
关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 痒疹样
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单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究 被引量:3
11
作者 臧东杰 周城 +5 位作者 金彦 孙青苗 陈周 李厚敏 杜娟 张建中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期16-19,共4页
目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50... 目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 单纯型 角蛋白 基因突变 KRT14 KRT5
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母子二人患不同型营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:4
12
作者 张希琳 毕新岭 +1 位作者 顾军 张勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期761-763,共3页
营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一类以皮肤轻微摩擦后发生水疱、瘢痕愈合、甲营养小良以及粟丘疹形成为特征的常染色体显性或隐性遗传性皮肤病[1]。现将我科诊治的母子二人患DEB不同亚型即痒... 营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一类以皮肤轻微摩擦后发生水疱、瘢痕愈合、甲营养小良以及粟丘疹形成为特征的常染色体显性或隐性遗传性皮肤病[1]。现将我科诊治的母子二人患DEB不同亚型即痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,pruriginosa,DEB-Pr)和广泛型显性遗传营养不良刊大疱性表皮松解症一色丘疹样型(dystrophic epidermolysis bullosa Pasini,DEB-P)病例报告如下。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型
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获得性大疱性表皮松解症的免疫诊断 被引量:2
13
作者 张学军 翁孟武 施守义 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期191-192,I003,共3页
获得性大疱性表皮松解症的免疫诊断张学军,翁孟武,施守义获得性大疱性表皮松解症(EBA)是一种少见的大疱病,其自身抗原为皮肤基底膜带(BMZ)的致密层下Ⅶ型前胶原成分,分子量290KD[1]。临床上,EBA与其它表皮下... 获得性大疱性表皮松解症的免疫诊断张学军,翁孟武,施守义获得性大疱性表皮松解症(EBA)是一种少见的大疱病,其自身抗原为皮肤基底膜带(BMZ)的致密层下Ⅶ型前胶原成分,分子量290KD[1]。临床上,EBA与其它表皮下大疱病,如类天疱疮(BP)、大疱性... 展开更多
关键词 获得大疱性表皮松解症 免疫诊断 EBA 免疫印迹法 IIF DIF
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先天性大疱性表皮松解症患儿口腔治疗的护理 被引量:3
14
作者 王春丽 王建红 +1 位作者 樊华 张航 《护理研究》 北大核心 2020年第18期3371-3372,共2页
从口腔黏膜护理、皮肤护理、高效配合、建立相互信任的护患关系、安全管理、健康宣教方面总结3例先天性大疱性表皮松解症患儿口腔治疗护理方法,以期为该类患儿的护理提供参考。
关键词 先天大疱性表皮松解症 口腔治疗 皮肤护理 安全管理 健康宣教
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胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例 被引量:2
15
作者 付兰芹 贾力 +1 位作者 何志新 王宝玺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期825-827,共3页
报告胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例。患者男,64岁。全身红斑、瘙痒1年,出现松弛性水疱、糜烂、结痂5个月。患者自10岁始四肢出现瘙痒性疱疹,渐形成红色瘢痕,并持续至今。皮损组织病理检查:大疱处示棘层上部大疱,疱中有嗜酸... 报告胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例。患者男,64岁。全身红斑、瘙痒1年,出现松弛性水疱、糜烂、结痂5个月。患者自10岁始四肢出现瘙痒性疱疹,渐形成红色瘢痕,并持续至今。皮损组织病理检查:大疱处示棘层上部大疱,疱中有嗜酸性纤维蛋白网、大量中性粒细胞及棘层松解细胞;胫前处皮损示表皮下裂隙性水疱,较多成纤维细胞和结缔组织。间接免疫荧光检查抗表皮细胞间基质抗体(+),滴度为1∶40。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 胫前 落叶型
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营养不良型大疱性表皮松解症患者行髋关节解脱术的麻醉管理 被引量:1
16
作者 陈春欢 唐俊 +1 位作者 徐威 高国龙 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期188-188,共1页
患者,男,24岁,因“左膝鳞状细胞癌伴左侧腹股沟淋巴结转移”入院。因患“遗传性营养不良型大疱性表皮松解症”,常年卧床,有败血症、支气管肺炎史。查体:体形矮小,重度消瘦,体重21kg,面部、胸背部、四肢散在水疱、血疱、糜烂面... 患者,男,24岁,因“左膝鳞状细胞癌伴左侧腹股沟淋巴结转移”入院。因患“遗传性营养不良型大疱性表皮松解症”,常年卧床,有败血症、支气管肺炎史。查体:体形矮小,重度消瘦,体重21kg,面部、胸背部、四肢散在水疱、血疱、糜烂面、血痂,尼氏征阳性;口腔内牙齿稀疏,排列紊乱,牙釉质发育不全,舌系带挛缩,舌体活动受限无法伸出;双上肢肘关节挛缩畸形,双手指端融合畸形, 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 麻醉管理 患者 髋关节 关节挛缩畸形 腹股沟淋巴结转移 牙釉质发育不全
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姐妹同患痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:1
17
作者 于广新 张俊 +2 位作者 孟令贺 单士军 张理涛 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期416-417,共2页
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepider-molysisbullosapruriginosa,DEBP)是营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)的一种少见亚型。姐妹2人同患此病,国内少见类似报道;
关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 痒疹样
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胫前大疱性表皮松解症2例 被引量:2
18
作者 毕新岭 顾军 李泉 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期494-495,共2页
关键词 大疱性表皮松解症 胫前
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隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析 被引量:2
19
作者 陈业莉 李帮涛 向伟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期70-73,共4页
目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测... 目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 COL7A1
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胫前大疱性表皮松解症1例 被引量:1
20
作者 张怡 王为平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期695-695,共1页
患者女,30岁。因胫前丘疹伴瘙痒8年于2010年8月16日到我科就诊。患者8年前小腿伸侧出现数个米粒大丘疹,瘙痒时轻时重,引发搔抓,抓破部位有渗出。皮疹缓慢增多、增大。曾于当地医院诊断为“结节性痒疹”,予0.05%卤米松乳膏外用,... 患者女,30岁。因胫前丘疹伴瘙痒8年于2010年8月16日到我科就诊。患者8年前小腿伸侧出现数个米粒大丘疹,瘙痒时轻时重,引发搔抓,抓破部位有渗出。皮疹缓慢增多、增大。曾于当地医院诊断为“结节性痒疹”,予0.05%卤米松乳膏外用,疗效不佳。患者既往体健,家族中无类似患者。 体格检查:一艘睛况良好,系统检查无异常。皮肤科检查:双小腿伸侧中远端米粒至豌豆大肤色至紫红色丘疹,部分皮疹表面抓痕明显(图1A), 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 胫前
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