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肌注复方氨基比林致大疱性表皮坏死松解症1例 被引量:2
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作者 林颖 《实用医学杂志》 CAS 2006年第21期2513-,共1页
关键词 复方氨基比林 肌注 大疱性表皮坏死松解症
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接触哒螨灵致中毒性表皮坏死松解症样系统性接触性皮炎
2
作者 万勇军 杨海晶 +2 位作者 严翘 董正邦 王飞 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第1期37-39,共3页
报告1例中毒性表皮坏死松解症样系统性接触性皮炎。患者男,70岁。全身红斑、水疱及糜烂4周。患者发病前有农药哒螨灵接触史,否认其他用药史。皮肤科检查:面部、躯干及四肢皮肤广泛糜烂,基底红润,呈烫伤样外观,尼氏征阳性,皮损面积约75%... 报告1例中毒性表皮坏死松解症样系统性接触性皮炎。患者男,70岁。全身红斑、水疱及糜烂4周。患者发病前有农药哒螨灵接触史,否认其他用药史。皮肤科检查:面部、躯干及四肢皮肤广泛糜烂,基底红润,呈烫伤样外观,尼氏征阳性,皮损面积约75%。腹部皮损组织病理检查:浅表糜烂,部分表皮缺失,基底层灶性液化变性;真皮上中部小血管管周可见稍密集的以淋巴细胞为主单一核炎性细胞浸润。诊断:中毒性表皮坏死松解症样系统性接触性皮炎。 展开更多
关键词 哒螨灵 表皮坏死 中毒 皮炎 接触 系统
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Stevens-Johnson综合征(SJS)/中毒性表皮坏死松解症(TEN)病人肠内营养支持的疗效观察
3
作者 张文磊 潘金波 李辉 《肠外与肠内营养》 北大核心 2025年第3期151-154,164,共5页
目的:探讨不同肠内营养热卡供给对Stevens-Johnson综合征(SJS)/中毒性表皮坏死松解症(TEN)病人临床结局的影响。方法:回顾性分析2013年1月至2023年12月在杭州市第三人民医院住院的125例SJS/TEN病人,根据每日肠内营养热卡供给分为低热卡... 目的:探讨不同肠内营养热卡供给对Stevens-Johnson综合征(SJS)/中毒性表皮坏死松解症(TEN)病人临床结局的影响。方法:回顾性分析2013年1月至2023年12月在杭州市第三人民医院住院的125例SJS/TEN病人,根据每日肠内营养热卡供给分为低热卡组(<25 kcal/kg,75例)、常规热卡组(25~30 kcal/kg,27例)和高热卡组(> 30 kcal/kg,23例)。比较三组病人的炎症指标、营养指标、皮损愈合时间、住院时间、并发症及死亡率。结果:出院时常规热卡组白细胞计数[WBC,(6.08±0.60)10^(9)/L]、C反应蛋白[CRP,(19.04±7.09)mg/L]和高热卡组WBC(6.34±0.71)10^(9)/L、CRP(27.78±8.94)mg/L均显著低于低热卡组WBC(8.31±0.41)10^(9)/L、CRP(62.07±7.41)mg/L,均P <0.05。同时,常规热卡组白蛋白[Alb(34.92±0.84)g/L]、前白蛋白[PA,(243.48±12.38)mg/L]和高热卡组Alb(35.07±0.96)g/L、PA(250.30±12.32)mg/L显著高于低热卡组Alb(27.31±0.38)g/L、PA(146.31±6.01)mg/L,均P <0.05。常热卡组的皮损愈合时间(11.00±3.84)d、住院时间(14.93±4.68)d显著低于低热卡组皮损愈合时间(15.52±4.61)d、住院时间(19.92±6.17)d,均P <0.05;高热卡组的皮肤愈合时间(10.60±2.96)d、住院时间(14.07±4.05)d显著低于低热卡组(P <0.05),高热卡组和低热卡组的感染率(8.70%vs 8.00%)、胃肠道不耐受发生率(8.70%vs 10.67%)无显著差异(P> 0.05)。结论:肠内营养热卡供给在25~30 kcal/kg之间较为合理,能够满足SJS/TEN病人的能量需求,改善预后。 展开更多
关键词 药疹 中毒表皮坏死 STEVENS-JOHNSON综合征 肠内营养 NRS 2002评分
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大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结
4
作者 张丹 叶娟 +1 位作者 吴俐亚 张梦瑜 《中国护理管理》 北大核心 2025年第6期907-912,共6页
目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳... 目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳实践、指南、证据总结、专家共识、专家意见、系统评价及随机对照试验。检索时限为2014年1月1日至2024年9月30日。对纳入的文献进行质量评价,对文献进行证据提取并汇总。结果:共纳入9篇文献,其中临床决策2篇、指南1篇、专家共识5篇、最佳实践1篇。最终形成大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结,包括皮肤管理、创面管理、疼痛管理3个类别,共31条证据。结论:形成的大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,可以为医务人员临床实践提供循证依据。 展开更多
关键词 新生儿 大疱表皮 皮肤管理 创面管理 循证护理学
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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
5
作者 高海龙 陈劼 《护理研究》 北大核心 2025年第5期793-798,共6页
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调... 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调试和预调查,并调查150例病人进行信效度检验。结果:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷包括情感体验和生理功能2个维度,共17个条目,累计方差贡献率为64.700%。问卷的Cronbach′s α系数为0.948,重测信度为0.928。结论:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷具有良好的信效度,能够用于评估遗传性大疱性表皮松解症病人的生活质量。 展开更多
关键词 遗传大疱表皮 生活质量 信度 效度 德尔菲法
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LAMB3基因突变致交界型大疱性表皮松解症
6
作者 孙瑞雪 张晓岚 +1 位作者 刘霄霄 杜红阳 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第9期515-518,共4页
报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症。患儿男,8岁。全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年。皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不... 报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症。患儿男,8岁。全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年。皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不全及龋齿。皮损组织病理:表皮下水疱,真皮浅层血管周围淋巴细胞和少量嗜酸性粒细胞浸润。基因检测示患儿及其父母均存在LAMB3基因突变,父母为表型正常的致病基因携带者。患儿表现为复合杂合突变,突变位点与父母一致。 展开更多
关键词 大疱表皮 交界型 基因检测 LAMB3基因突变
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肺移植治疗中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎2例报告
7
作者 梁佳龙 陈员 +1 位作者 徐坚 叶书高 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第7期539-542,562,共5页
目的探讨肺移植治疗中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎的疗效。方法回顾性分析既往收治的2例中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎患儿的病历资料。结果2例患者成功接受... 目的探讨肺移植治疗中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎的疗效。方法回顾性分析既往收治的2例中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎患儿的病历资料。结果2例患者成功接受了肺移植手术且术后未见复发,其中1例术后16个月因感染死亡。文献检索出6例符合要求的患者资料,截至文献发表时均存活且未见疾病复发。结论肺移植可能是治疗中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎的有效手段,可能具有良好的预后,围术期肺部感染的控制是关键。 展开更多
关键词 肺移植 中毒表皮坏死 STEVENS-JOHNSON综合征 闭塞细支气管炎
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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
8
作者 刘芙蓉 王兴 +5 位作者 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 表皮 大疱 单纯型 角蛋白5 基因变异
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血浆置换治疗免疫检查点抑制剂相关中毒性表皮坏死松解症2例 被引量:1
9
作者 丛慧颖 崔宏伟 +3 位作者 于天为 陈小刚 李杰 董霞 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期201-206,共6页
免疫检查点抑制剂(ICI)是肿瘤治疗的革命性突破,在治疗肿瘤的同时,可以引起各系统的免疫相关不良反应(irAE)的发生。本文报道2例恶性肿瘤晚期患者接受ICI治疗后出现TEN的病例,分别为1例早期SJS/TEN病例和1例难治性TEN病例,两例患者均应... 免疫检查点抑制剂(ICI)是肿瘤治疗的革命性突破,在治疗肿瘤的同时,可以引起各系统的免疫相关不良反应(irAE)的发生。本文报道2例恶性肿瘤晚期患者接受ICI治疗后出现TEN的病例,分别为1例早期SJS/TEN病例和1例难治性TEN病例,两例患者均应用血浆置换治疗作为一线治疗,其临床症状及生活质量功能均获得改善,结合系统性内科治疗,2例患者后期均获得痊愈且无复发。ICI相关TEN发生率低,但死亡率高,故提高对该病的早期识别及及时救治至关重要。此2病例早期应用血浆置换治疗效果较好,为ICI相关重度irAE的临床诊疗提供参考。 展开更多
关键词 血浆置换 免疫检查点抑制剂 免疫相关不良反应 STEVENS-JOHNSON综合征 中毒表皮坏死
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新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展 被引量:1
10
作者 何柳 陈佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期254-256,共3页
新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。
关键词 大疱表皮 皮肤护理 进展 新生儿
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中毒性表皮坏死松解症和Stevens-Johnson综合征患者营养风险筛查与临床结局的相关性研究 被引量:1
11
作者 石红玲 潘金波 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期400-404,共5页
目的:探讨中毒性表皮坏死松解症(TEN)和Stevens-Johnson综合征(SJS)患者营养风险筛查与临床结局的关系。方法:回顾性分析2011年1月—2021年3月于杭州市第三人民医院住院且临床资料完整的215例TEN和SJS患者。将患者基于营养风险筛查2002... 目的:探讨中毒性表皮坏死松解症(TEN)和Stevens-Johnson综合征(SJS)患者营养风险筛查与临床结局的关系。方法:回顾性分析2011年1月—2021年3月于杭州市第三人民医院住院且临床资料完整的215例TEN和SJS患者。将患者基于营养风险筛查2002量表(NRS2002)进行分组:NRS2002评分≥3分者纳入营养风险组(n=138),NRS2002评分<3分者纳入对照组(n=77)。所有患者均予以常规治疗,比较2组患者不同临床特征之间营养风险的发生率、WBC计数、C反应蛋白(CRP)、TEN疾病严重程度评分(SCORTEN)、皮损愈合时间、住院时间、医院获得性感染发生率和死亡率。结果:TEN和SJS患者营养风险的发生率为64.19%。其中,不同年龄、SCORTEN评分、致敏药物、皮损面积、黏膜受累部位的TEN和SJS患者发生营养风险的差异有统计学意义(P<0.05);而不同性别TEN和SJS患者营养风险发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。营养风险组患者WBC计数、CRP水平、SCORTEN评分、皮损愈合时间、住院时间、医院获得性感染发生率和死亡率均显著高于对照组(P<0.05)。结论:本研究中存在营养风险的TEN和SJS患者病情重、治疗困难及预后差,提示临床上需引起医生的重视。 展开更多
关键词 药疹 表皮坏死 中毒 STEVENS-JOHNSON综合征 营养评价 营养风险筛查2002量表 营养风险
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透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效
12
作者 庄雨佳 俞炬明 +2 位作者 邬文杰 程永德 王俊 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期865-869,共5页
目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据... 目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。 展开更多
关键词 大疱表皮 食管狭窄 球囊扩张
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遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素
13
作者 王竹敏 田冰洁 +2 位作者 杨伟琴 张蓓蓓 姜丽萍 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第5期63-66,共4页
目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。 展开更多
关键词 遗传大疱表皮 照护者 照护负担 生活质量 影响因素
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异种皮移植联合系统疗法在中毒性表皮坏死松解症的应用
14
作者 薛永茂 邱芳芳 +3 位作者 程兴 罗锦花 廖文强 詹剑华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期661-665,共5页
中毒性表皮坏死松解症(TEN)是死亡率高且机制不明的皮肤黏膜疾病,表现为烫伤样皮损,易累及会阴等黏膜,伴随持续体液流失及全身疼痛[1]。史蒂文斯-约翰逊综合征(SJS)和TEN是同一疾病谱的不同程度类型,根据皮损面积,分成受累面积<10%的... 中毒性表皮坏死松解症(TEN)是死亡率高且机制不明的皮肤黏膜疾病,表现为烫伤样皮损,易累及会阴等黏膜,伴随持续体液流失及全身疼痛[1]。史蒂文斯-约翰逊综合征(SJS)和TEN是同一疾病谱的不同程度类型,根据皮损面积,分成受累面积<10%的SJS、>30%的TEN,以及处于10%~30%的SJS/TEN重叠[2],其中,TEN的死亡率≥30%[3]。 展开更多
关键词 中毒表皮坏死 药物皮疹 异种皮 激素疗法
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1例重症大疱性表皮松解坏死型药疹患者的护理体会 被引量:10
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作者 王莹 郭丽英 田娜 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期761-763,共3页
总结1例重症大疱性表皮松解坏死型药疹患者的临床护理经验。制定完善的护理计划和有针对性的护理措施对患者疾病康复起到积极促进作用,预防了并发症的发生,缩短了治疗时间。
关键词 大疱表皮坏死 药疹 护理
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表现为中毒性表皮坏死松解症的急性泛发性发疹性脓疱病 被引量:8
16
作者 王云 陈剑 +3 位作者 吴艳 涂平 李若瑜 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期286-287,共2页
报告1例表现为中毒性表皮坏死松解症的急性泛发性发疹性脓疱病。患者男,36岁。因上呼吸道感染口服对乙酰氨基酚及静脉滴注头孢拉定,5d后全身起红斑、脓疱,多数脓疱融合成脓湖,表皮大片脱落,呈中毒性表皮坏死松解症表现,组织病理检查符... 报告1例表现为中毒性表皮坏死松解症的急性泛发性发疹性脓疱病。患者男,36岁。因上呼吸道感染口服对乙酰氨基酚及静脉滴注头孢拉定,5d后全身起红斑、脓疱,多数脓疱融合成脓湖,表皮大片脱落,呈中毒性表皮坏死松解症表现,组织病理检查符合急性泛发性发疹性脓疱病诊断,予以糖皮质激素及万古霉素等治疗后皮损痊愈。 展开更多
关键词 泛发发疹 中毒表皮坏死
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副肿瘤性天疱疮并发中毒性表皮坏死松解症1例
17
作者 弓月 陈璨 +3 位作者 涂平 余进 朱学骏 刘玲玲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期251-252,共2页
患者女,16岁。因口腔、外阴黏膜溃疡2-3个月,全身皮疹2个月,加重10d于2008年2月29日就诊于我科。患者3个月余前无明显诱因双足出现数个米粒大的红斑,伴轻度瘙痒,随即口腔出现溃疡,治疗后未见好转。2个月余前外阴出现溃疡,伴眼结膜... 患者女,16岁。因口腔、外阴黏膜溃疡2-3个月,全身皮疹2个月,加重10d于2008年2月29日就诊于我科。患者3个月余前无明显诱因双足出现数个米粒大的红斑,伴轻度瘙痒,随即口腔出现溃疡,治疗后未见好转。2个月余前外阴出现溃疡,伴眼结膜充血,同时口腔溃疡加重,不能进食。皮损逐渐泛发全身,在外院诊断为“过敏性皮炎”, 展开更多
关键词 副肿瘤 表皮坏死 中毒
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药物所致重症多形红斑和中毒性表皮坏死松解症的临床研究 被引量:16
18
作者 马成林 郭哲 +1 位作者 韩秀萍 屈年贺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期95-96,共2页
对药物所致重症多形红斑(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)进行了对比研究。两者最常见的致敏药物是解热镇痛药,其次是抗生素类和镇静抗癫痫药。SJS和TEN的发病年龄、性别和潜伏期无差异,但TEN的发热时间、急性期... 对药物所致重症多形红斑(SJS)和中毒性表皮坏死松解症(TEN)进行了对比研究。两者最常见的致敏药物是解热镇痛药,其次是抗生素类和镇静抗癫痫药。SJS和TEN的发病年龄、性别和潜伏期无差异,但TEN的发热时间、急性期和恢复期时间明显长于SJS,发热程度、粘膜损害程度和合并症发生率明显高于SJS。SJS预后良好,无1例死亡。TEN的死亡率高达39%。关于皮质类固醇激素在治疗TEN中的应用,我们认为早期短程应用是必要的,同时注意液体与电解质的补充,营养供应和皮肤粘膜的护理。 展开更多
关键词 多形红斑 表皮坏死 SJS TEN 药源疾病
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量:8
19
作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱表皮 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例 被引量:6
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作者 姜毅 侯新琳 +2 位作者 李昕 林志淼 崔晨 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期202-206,共5页
目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发... 目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论:对于临床怀疑遗传性大疱性表皮松解症患儿应先做皮肤病理检查,特别是通过电子显微镜超微结构观察做出初步分型,再根据病理类型进一步做相应基因检测确诊,如能对父母同时进行基因检测对今后优生可能有很大帮助。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良 基因检测 婴儿 新生
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