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鼠抗人单克隆抗体LH7∶2在营养不良型大疱性表皮松解症诊断中的应用 被引量:1
1
作者 李诚让 杨春俊 +3 位作者 张学奇 杨森 王培光 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第6期423-425,共3页
目的 探讨鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义。方法 采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症 (DEB) ,分别来源于 3个不同家系各 1名患者 ,包括 2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解... 目的 探讨鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义。方法 采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症 (DEB) ,分别来源于 3个不同家系各 1名患者 ,包括 2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (dominantDEB ,DDEB)和 1名隐性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (recessiveDEB ,RDEB)进行皮肤基底膜带 (BMZ)Ⅶ型胶原检测 ,同时选择单纯型大疱性表皮松解症 (EBS)、大疱性类天疱疮及正常人各1名做对照。结果  3名对照BMZ免疫荧光阳性 ,2名DDEB荧光均减弱 ,RDEB荧光阴性。结论 鼠抗人单克隆抗体LH 展开更多
关键词 大疱性营养不良性表皮松解 基底膜 免疫学 单克隆抗体 免疫荧光 诊断
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大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结
2
作者 张丹 叶娟 +1 位作者 吴俐亚 张梦瑜 《中国护理管理》 北大核心 2025年第6期907-912,共6页
目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳... 目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳实践、指南、证据总结、专家共识、专家意见、系统评价及随机对照试验。检索时限为2014年1月1日至2024年9月30日。对纳入的文献进行质量评价,对文献进行证据提取并汇总。结果:共纳入9篇文献,其中临床决策2篇、指南1篇、专家共识5篇、最佳实践1篇。最终形成大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结,包括皮肤管理、创面管理、疼痛管理3个类别,共31条证据。结论:形成的大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,可以为医务人员临床实践提供循证依据。 展开更多
关键词 新生儿 大疱表皮 皮肤管理 创面管理 循证护理学
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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
3
作者 高海龙 陈劼 《护理研究》 北大核心 2025年第5期793-798,共6页
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调... 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调试和预调查,并调查150例病人进行信效度检验。结果:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷包括情感体验和生理功能2个维度,共17个条目,累计方差贡献率为64.700%。问卷的Cronbach′s α系数为0.948,重测信度为0.928。结论:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷具有良好的信效度,能够用于评估遗传性大疱性表皮松解症病人的生活质量。 展开更多
关键词 遗传大疱表皮 生活质量 信度 效度 德尔菲法
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LAMB3基因突变致交界型大疱性表皮松解症
4
作者 孙瑞雪 张晓岚 +1 位作者 刘霄霄 杜红阳 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第9期515-518,共4页
报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症。患儿男,8岁。全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年。皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不... 报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症。患儿男,8岁。全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年。皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不全及龋齿。皮损组织病理:表皮下水疱,真皮浅层血管周围淋巴细胞和少量嗜酸性粒细胞浸润。基因检测示患儿及其父母均存在LAMB3基因突变,父母为表型正常的致病基因携带者。患儿表现为复合杂合突变,突变位点与父母一致。 展开更多
关键词 大疱表皮 交界型 基因检测 LAMB3基因突变
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新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例 被引量:6
5
作者 姜毅 侯新琳 +2 位作者 李昕 林志淼 崔晨 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期202-206,共5页
目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发... 目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论:对于临床怀疑遗传性大疱性表皮松解症患儿应先做皮肤病理检查,特别是通过电子显微镜超微结构观察做出初步分型,再根据病理类型进一步做相应基因检测确诊,如能对父母同时进行基因检测对今后优生可能有很大帮助。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良 基因检测 婴儿 新生
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测 被引量:7
6
作者 常小丽 袁丞达 +11 位作者 刘琴 吴要群 吕红莉 常红芹 王培光 高敏 肖风丽 周伏圣 方巧云 沈玉君 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第3期250-252,共3页
目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的C... 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良型/遗传学 基因 突变 痒疹/病因学
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:8
7
作者 闫薇 王琳 +2 位作者 冉玉平 李薇 雷观鲁 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期438-439,共2页
报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节... 报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。 展开更多
关键词 表皮 大疱 痒疹样营养不良 家系调查 遗传
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:11
8
作者 赵建斌 尚淑贤 王千秋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期715-716,共2页
关键词 大疱表皮 营养不良 痒疹样
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隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例 被引量:3
9
作者 白吉 陈永艳 +1 位作者 袁伟 张继玲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期397-398,共2页
关键词 表皮 大疱 营养不良 遗传病
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隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例 被引量:4
10
作者 赵会平 肖嵘 李亚萍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期303-303,共1页
关键词 表皮 大疱 营养不良 遗传
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痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:3
11
作者 翟立新 杜钦玲 +1 位作者 孙可 翟一阳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期694-695,共2页
先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且... 先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且有增多趋势,遂于2003年2月10日来我科就诊. 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良 痒疹样 遗传 家系调查
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例 被引量:3
12
作者 杨帆 谭希 +1 位作者 魏国 张春敏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期852-853,共2页
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEBP)是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型,临床少见,现将我们诊治的1例报告如下。
关键词 表皮 大疱 营养不良 痒疹样
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查 被引量:2
13
作者 袁景桃 李俊杰 +2 位作者 林绍华 王鲁梅 曾碧冰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期661-663,共3页
报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查。先证者男,26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个... 报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查。先证者男,26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理检查:多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系共4代30名成员,14人患有本病(男9例,女5例),属常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 表皮 大疱 痒疹样营养不良 家系调查
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母子二人患不同型营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:4
14
作者 张希琳 毕新岭 +1 位作者 顾军 张勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期761-763,共3页
营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一类以皮肤轻微摩擦后发生水疱、瘢痕愈合、甲营养小良以及粟丘疹形成为特征的常染色体显性或隐性遗传性皮肤病[1]。现将我科诊治的母子二人患DEB不同亚型即痒... 营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一类以皮肤轻微摩擦后发生水疱、瘢痕愈合、甲营养小良以及粟丘疹形成为特征的常染色体显性或隐性遗传性皮肤病[1]。现将我科诊治的母子二人患DEB不同亚型即痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,pruriginosa,DEB-Pr)和广泛型显性遗传营养不良刊大疱性表皮松解症一色丘疹样型(dystrophic epidermolysis bullosa Pasini,DEB-P)病例报告如下。 展开更多
关键词 大疱表皮 营养不良
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症并发先天性皮肤缺损1例 被引量:2
15
作者 汤建萍 树叶 +3 位作者 韦祝 曾迎红 周斌 刘向宇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期802-803,共2页
关键词 表皮 大疱 营养不良 遗传 皮肤缺损 先天
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症2例 被引量:1
16
作者 张玲 魏羽佳 +3 位作者 宋守荣 周健奖 刘鲜林 常傲霜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期235-236,共2页
例1.男,6岁。闪全身反复出现水疱、糜烂6年于2007年6月就诊。患儿出生后第2天,左手背出现一绿豆大水疱,疱壁薄,疱液清,家属自行用针刺破后水疱干涸结痂。后全身出现散在绿豆至蚕豆大水疱、血疱.破溃后形成糜烂面、结痂,愈后遗... 例1.男,6岁。闪全身反复出现水疱、糜烂6年于2007年6月就诊。患儿出生后第2天,左手背出现一绿豆大水疱,疱壁薄,疱液清,家属自行用针刺破后水疱干涸结痂。后全身出现散在绿豆至蚕豆大水疱、血疱.破溃后形成糜烂面、结痂,愈后遗留萎缩性瘢痕。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良 透射电镜
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姐妹同患痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:1
17
作者 于广新 张俊 +2 位作者 孟令贺 单士军 张理涛 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期416-417,共2页
痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepider-molysisbullosapruriginosa,DEBP)是营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)的一种少见亚型。姐妹2人同患此病,国内少见类似报道;
关键词 大疱表皮 营养不良 痒疹样
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:1
18
作者 胡小平 王万卷 +1 位作者 李伯埙 程滨珠 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期430-431,共2页
关键词 表皮 大疱 痒疹样 家系调查 遗传
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营养不良型大疱性表皮松解症患者行髋关节解脱术的麻醉管理 被引量:1
19
作者 陈春欢 唐俊 +1 位作者 徐威 高国龙 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期188-188,共1页
患者,男,24岁,因“左膝鳞状细胞癌伴左侧腹股沟淋巴结转移”入院。因患“遗传性营养不良型大疱性表皮松解症”,常年卧床,有败血症、支气管肺炎史。查体:体形矮小,重度消瘦,体重21kg,面部、胸背部、四肢散在水疱、血疱、糜烂面... 患者,男,24岁,因“左膝鳞状细胞癌伴左侧腹股沟淋巴结转移”入院。因患“遗传性营养不良型大疱性表皮松解症”,常年卧床,有败血症、支气管肺炎史。查体:体形矮小,重度消瘦,体重21kg,面部、胸背部、四肢散在水疱、血疱、糜烂面、血痂,尼氏征阳性;口腔内牙齿稀疏,排列紊乱,牙釉质发育不全,舌系带挛缩,舌体活动受限无法伸出;双上肢肘关节挛缩畸形,双手指端融合畸形, 展开更多
关键词 大疱表皮 营养不良 麻醉管理 患者 髋关节 关节挛缩畸形 腹股沟淋巴结转移 牙釉质发育不全
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胫前型营养不良性大疱性表皮松解症1例 被引量:2
20
作者 罗卫 陈栋 赵广 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期587-587,共1页
患者女,49岁。因双胫前散在紫红色丘疹,进行性加重伴瘙痒11年,于2006年7月至空军总医院皮肤科就诊。患者11年前始无明显诱因双下肢胫前出现数个米粒至绿豆大丘疹,呈紫红色,皮损捏破后有清亮渗出液,自觉瘙痒明显,反复搔抓后皮损可剥脱、... 患者女,49岁。因双胫前散在紫红色丘疹,进行性加重伴瘙痒11年,于2006年7月至空军总医院皮肤科就诊。患者11年前始无明显诱因双下肢胫前出现数个米粒至绿豆大丘疹,呈紫红色,皮损捏破后有清亮渗出液,自觉瘙痒明显,反复搔抓后皮损可剥脱、出血、渗出、结痂,但皮损经久不愈;曾在当地多家医院就诊,诊断不详,外用皮炎平无明显疗效; 展开更多
关键词 表皮 大疱 胫前型
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