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23例大田原综合征临床与脑电图分析被引量：1: 1; 作者高晶王丽丽吴革菲《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期415-416,420,共3页; 目的探讨23例大田原综合征的临床与脑电图特点。方法回顾性分析23例大田原综合征临床与脑电图资料。结果 23例患儿主要临床表现为强直痉挛性发作，脑电图均为暴发抑制型脑电图，21例患儿精神运动发育迟滞，15例患儿4～6月龄时转变为... 展开更多; 关键词大田原综合征暴发抑制脑电图临床表现; 在线阅读下载PDF 职称材料

大田原综合征2例报告: 2; 作者熊建平毕延芹何念海《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期623-623,626,共2页; 关键词大田原综合征癫痫性脑病; 在线阅读下载PDF 职称材料

SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习被引量：7: 3; 作者苗圃王健达 +1 位作者郭雨帆冯建华《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期223-227,共5页; 目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病... 展开更多; 关键词 SCN2A基因大田原综合征苯妥英钠; 在线阅读下载PDF 职称材料

KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习被引量：1: 4; 作者厉广栩喻树峰 +3 位作者逯军陈明辉王丹虹陈秀灵《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第21期2641-2644,共4页; 大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例KCNQ2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的... 展开更多; 关键词脑疾病大田原综合征 KCNQ2基因 c.581C>T 新发突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析被引量：5: 5; 作者王珏刘勇乐 +1 位作者朱慧林新富《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期662-665,682,共5页; 目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直... 展开更多; 关键词 KCNQ2基因早发癫痫性脑病大田原综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告被引量：4: 6; 作者路通杜晓楠 +3 位作者吴冰冰周浩李春培王艺《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期280-284,共5页; 目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结... 展开更多; 关键词 STXBP1基因癫性脑病大田原综合征 WEST综合征儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名23例大田原综合征临床与脑电图分析被引量：1: 1; 作者高晶王丽丽吴革菲; 机构武汉市儿童医院神经电生理室武汉市儿童医院神经内科; 出处《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期415-416,420,共3页; 文摘目的探讨23例大田原综合征的临床与脑电图特点。方法回顾性分析23例大田原综合征临床与脑电图资料。结果 23例患儿主要临床表现为强直痉挛性发作，脑电图均为暴发抑制型脑电图，21例患儿精神运动发育迟滞，15例患儿4～6月龄时转变为婴儿痉挛症，脑电图表现为高度失律，2例患儿在1．5～3岁时转变为Lennox—Oastaut综合征．脑电图发作问歇期可见2Hz慢棘慢波综合。结论大田原综合征大部分病因明确，除依据典型发作形式和精神运动发育障碍诊断外，其特异性脑电图改变也是确诊该病的主要依据。; 关键词大田原综合征暴发抑制脑电图临床表现; Keywords Ohtahara syndrome electroencephalogram burst suppression clinical feature; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名大田原综合征2例报告: 2; 作者熊建平毕延芹何念海; 机构第三军医大学西南医院儿科; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期623-623,626,共2页; 关键词大田原综合征癫痫性脑病; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习被引量：7: 3; 作者苗圃王健达郭雨帆冯建华; 机构浙江大学医学院附属第二医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期223-227,共5页; 基金国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81600988); 文摘目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓。脑电图示暴发抑制。多种抗癫痫药物治疗效果不佳。苯妥英钠治疗有效,近期随访未见明显不良反应。例1检测出SCN2A基因c.2995G>A(NM_021007)新发错义突变;例2检测出c.4015A>G新发错义突变。目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例,癫痫起病年龄波动在生后1天至60天(中位年龄1天),首次发作形式以强直发作最为常见;脑电图为典型暴发抑制,52%后期转变为高度失律;治疗随访中共11例患儿抽搐控制,9例使用苯妥英钠有效。结论 SCN2A-OS起病年龄早,预后差,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,经典抗癫痫药物苯妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作。; 关键词 SCN2A基因大田原综合征苯妥英钠; Keywords SCN2A gene Ohtahara syndrome phenytoin; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习被引量：1: 4; 作者厉广栩喻树峰逯军陈明辉王丹虹陈秀灵; 机构中南大学湘雅医学院附属海口医院; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第21期2641-2644,共4页; 文摘大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例KCNQ2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的临床特征及基因突变的特点,并进行文献复习,以期提高对该罕见病的认识。OS相关基因突变的识别,可为OS早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供依据。; 关键词脑疾病大田原综合征 KCNQ2基因 c.581C>T 新发突变; Keywords Brain diseases Ohtahara syndrome KCNQ2 gene c.581C>T Novel mutation; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析被引量：5: 5; 作者王珏刘勇乐朱慧林新富; 机构福建医科大学省立临床学院福建医科大学省立临床学院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期662-665,682,共5页; 基金福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目资助计划(No.2015-ZQN-ZD-7) 福建省自然科学基金项目(No.2016J01501); 文摘目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例。予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解。患儿均有明显的运动及智力发育落后。结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病,预后不良,基因检测可明确诊断。; 关键词 KCNQ2基因早发癫痫性脑病大田原综合征; Keywords KCNQ2 gene early onset epileptic encephalopathy Ohtahara syndrome; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告被引量：4: 6; 作者路通杜晓楠吴冰冰周浩李春培王艺; 机构复旦大学附属儿科医院神经内科复旦大学附属儿科医院分子医学中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期280-284,共5页; 基金科技部重大专项:2016YFC0904400; 文摘目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结果 8例STXBP1基因突变致癫性脑病患儿进入本文分析,男、女各4例,起病年龄为生后2 d至6月龄(中位数为生后15 d)。8例均存在发育落后,均有不同程度的反应欠佳、眼示踪较差,2例角弓反张,1例皮肤黝黑、阴囊着色较深。脑电图波形:4例为暴发抑制,3例为高峰失律,1例为两侧较多痫样放电。2例行DST(智力及发育筛查),DQ(发育商)和MI(智商指数)均<50。1例合并先天性喉软骨发育不良,腹部B超示肾上腺皮质均质性增大。1例合并孤独症。8例共检测到7个STXBP1基因突变位点,其中错义突变4个,无义突变2个,移码突变1个。c.1216C>T(p.R406C)、c.246G>A(p.K82K)、c.1702G>A(p.G568S)和c.54delG位点此前未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,经软件预测均为有害突变; c.1439C>T(p.P480L)、c.585 C>G(p.Y195X)和c.1162C>T(p.R388X)为HGMD已收录的致病位点。4例诊断为大田原综合征,3例为WEST综合征,1例为不能分类的癫综合征。经过单药或联合治疗,5例得到临床发作控制,3例表现为药物难治性癫。结论 STXBP1基因突变相关的癫性脑病是严重的儿童神经系统疾病,肾上腺增大可能为其新的表型之一。; 关键词 STXBP1基因癫性脑病大田原综合征 WEST综合征儿童; Keywords STXBP1 Epileptic encephalopathy Ohtahara syndrome WEST syndrome Child; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	23例大田原综合征临床与脑电图分析	高晶王丽丽吴革菲	《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2008	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	大田原综合征2例报告	熊建平毕延芹何念海	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习	苗圃王健达郭雨帆冯建华	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	7	在线阅读下载PDF 职称材料
4	KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习	厉广栩喻树峰逯军陈明辉王丹虹陈秀灵	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析	王珏刘勇乐朱慧林新富	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	5	在线阅读下载PDF 职称材料
6	STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告	路通杜晓楠吴冰冰周浩李春培王艺	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料