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USH2A基因大片段重复等突变导致中重度听力损失
被引量：
1
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作者
许军
林妘
杨涛
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第6期876-881,共6页
目的寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导。方法通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和...
目的寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导。方法通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧光定量PCR检测USH2A中的大片段重复序列插入突变。结果先证者均中重度听力损失,发现USH2A c.8559-2A>G(p.(Try2854_Arg2894del))和USH2A c.dup(exon37-39)复合杂合突变是J193家系的致聋突变;USH2A c.9570+1G>A(splicing)和USH2A c.5581G>A(p.G1861S)复合杂合突变是J195家系的致聋突变。结论目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段。采用该方法成功为J195家系和J193家系明确了致聋突变,其中USH2A c.8559-2A>G、USH2A c.9570+1G>A、USH2A c.5581G>A是已报道的致聋突变,而USH2A c.dup(exon37-39)是目前USH2A首个被报道的大片段基因组重复插入致病突变,丰富了该基因的遗传突变类型和图谱。
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关键词
USH2A基因
大片段重复突变
常染色体隐性遗传性耳聋
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题名
USH2A基因大片段重复等突变导致中重度听力损失
被引量：
1
1
作者
许军
林妘
杨涛
机构
上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科
上海交通大学医学院耳科学研究所
上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第6期876-881,共6页
基金
国家自然科学基金(82271157)
上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室资助项目(14DZ2260300)。
文摘
目的寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导。方法通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧光定量PCR检测USH2A中的大片段重复序列插入突变。结果先证者均中重度听力损失,发现USH2A c.8559-2A>G(p.(Try2854_Arg2894del))和USH2A c.dup(exon37-39)复合杂合突变是J193家系的致聋突变;USH2A c.9570+1G>A(splicing)和USH2A c.5581G>A(p.G1861S)复合杂合突变是J195家系的致聋突变。结论目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段。采用该方法成功为J195家系和J193家系明确了致聋突变,其中USH2A c.8559-2A>G、USH2A c.9570+1G>A、USH2A c.5581G>A是已报道的致聋突变,而USH2A c.dup(exon37-39)是目前USH2A首个被报道的大片段基因组重复插入致病突变,丰富了该基因的遗传突变类型和图谱。
关键词
USH2A基因
大片段重复突变
常染色体隐性遗传性耳聋
Keywords
USH2A
large fragment duplication mutation
autosomal recessive hereditary hearingloss
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
USH2A基因大片段重复等突变导致中重度听力损失
许军
林妘
杨涛
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023
1
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