目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G...目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G位点检测,并行颞骨CT影像学检查。结果59例EVAS患者中21例(35.59%)为SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,其中16例为IVS7-2A>G纯合突变,2例为2168A>G纯合突变,3例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变,这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形;38例为SLC26A4单等位基因突变,其中31例为IVS7-2A>G杂合突变,7例为2168A>G杂合突变,这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度-极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26A4基因IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。展开更多
文摘目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G位点检测,并行颞骨CT影像学检查。结果59例EVAS患者中21例(35.59%)为SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,其中16例为IVS7-2A>G纯合突变,2例为2168A>G纯合突变,3例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变,这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形;38例为SLC26A4单等位基因突变,其中31例为IVS7-2A>G杂合突变,7例为2168A>G杂合突变,这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度-极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26A4基因IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。
文摘目的分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)儿童的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)特征。方法对61例确诊为LVAS的儿童进行听性脑干反应(auditory brainstem evoked response, ABR)测试,分析ASNR引出率、潜伏期,并探讨其与引出强度、听阈和年龄的关系;其中56例(112耳)为重度或极重度听力损失儿童,诊断时年龄8~170月,平均年龄为35.25±33.53月,双耳听性稳态反应(auditory steady-state response, ASSR)反应阈为90~105 dB nHL平均为96.92±10.55 dB nHL;5例为中重度听力损失儿童,诊断时年龄11~71月,平均34.60±22.70月,双耳ASSR反应阈为60~80 dB nHL,平均58.50±5.51 dB nHL;61例中12例(24耳)伴其他内耳畸形。结果刺激声强度100 dB nHL时,56例(112耳)重度或极重度听力损失儿童ASNR引出率为75.89%(85/112),平均潜伏期为2.79±0.33 ms;刺激声强度90 dB nHL时,其ASNR引出率为49.11%(55/112),平均潜伏期3.22±0.25 ms;12例前庭水管扩大伴其它内耳畸形儿童,ASNR引出率为54.17%,平均潜伏期为2.93±0.46 ms,较单纯LVAS儿童引出率低;ASNR的引出与否与听阈无相关性。结论 LVAS儿童ASNR引出率较高,且随着刺激声强度增加,ASNR潜伏期缩短;前庭水管扩大伴多发内耳畸形患儿的ASNR引出率低于单纯LVAS患儿;检测ASNR可以作为LVAS的辅助诊断方法。
