期刊文献+
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
多重链接探针扩增技术的原理及应用 被引量:3
1
作者 史喜菊 郝俊虎 +5 位作者 柏亚铎 马贵平 乔彩霞 刘全国 李炎鑫 李冰玲 《中国动物检疫》 CAS 2015年第11期66-68,71,共4页
多重链接探针扩增技术是将核酸杂交和PCR链式扩增相结合的一项高通量检测技术。该技术特异性强、敏感性高,可以实现多达50个靶分子的同步检测。自2002年被报道以来,该技术取得了很大进展,目前已广泛用于遗传性疾病的基因检测、肿瘤预后... 多重链接探针扩增技术是将核酸杂交和PCR链式扩增相结合的一项高通量检测技术。该技术特异性强、敏感性高,可以实现多达50个靶分子的同步检测。自2002年被报道以来,该技术取得了很大进展,目前已广泛用于遗传性疾病的基因检测、肿瘤预后及传染病高通量检测领域。本文就多重链接探针扩增技术的原理、优缺点及应用等进行了探讨。 展开更多
关键词 多重链接探针扩增技术 原理 应用
在线阅读 下载PDF
自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值
2
作者 杨琳 樊子川 +3 位作者 张萍 吴冰冰 王慧君 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第4期283-287,共5页
目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列... 目的尝试基于多重链接探针扩增(MLPA)技术设计的探针组合对多发畸形(MCA)患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例,基于MLPA技术选择13种常见的MCA的关键基因和关键区域自行设计MLPA探针组合(SIGMA公司合成),以微阵列比较基因组杂交(aCGH)作为金标准,检验该探针组合的诊断准确性,再以MLPA探针组合行MCA临床诊断效果评估,对MLPA探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果 1MLPA探针组合涉及的13种常见MCA,包括:21-三体综合征(KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因)、18-三体综合征(MC2R、DTNA、TCF4基因)、13三体综合征(EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因)、1p36区域缺失综合征(GABRD、SKI、TP73基因)、5q35.3区域缺失综合征(Sotos综合征,NSD1基因)、CHARGE综合征(CHD7基因)、7q11.23区域缺失综合征(Williams Beuren综合征,CLIP2、ELN、LIMK1基因);22q11.21区域缺失、重复综合征(DiGeorge综合征,SNAP29、TBX1、ZNF74基因)、17p11区域缺失综合征(Smith-Magenis综合征,RAI1、MFAP4基因)、5p15.2区域缺失综合征(Cri du Chat综合征,CTNND2、TERT基因)、15q1113区域缺失综合征(Prader-Willi综合征,OCA2、UBE3A、GABRB3基因)、4p16.3区域缺失综合征(Wolf Hirschhorn综合征,MSX1、WHSC1、LETM1基因)、17q21.31区域缺失综合征(MAP3K14、MAPT基因)。235例MCA中,aCGH检测阳性11例(31.4%),共诊断9种;MLPA探针组合检测阳性6例(17.1%),共诊断4种;MLPA组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例aCGH检测阳性一致,6例MLPA探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的MLPA探针组合中,122例临床MCA中,MLPA探针组合检测阳性21例(17.2%),诊断6种。3在157例MCA患儿中,应用MLPA探针组合共诊断阳性病例27例,共检出7种(53.8%),分别为21-三体综合征8例,18-三体综合征1例,5p15区域缺失综合征3例,22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例,5q35区域缺失综合征1例,15q11-q13区域缺失综合征3例,7q11.23区域微缺失综合征1例。结论自行设计合成的MLPA探针组合对非典型临床表型的MCA病例有较好的诊断价值。 展开更多
关键词 多重链接探针扩增技术 多发畸形 诊断
在线阅读 下载PDF
有向制造网格节点多重链接权重计算方法 被引量:1
3
作者 张璐 蔡皖东 彭冬 《西安电子科技大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2014年第4期186-192,共7页
将制造网格与Web技术相结合建立了一个新的制造网格控制模型,可有效地刻画制造网格的有向控制过程,同时具有易管理和易控制的特征.在构建模型过程中给出了状态汇聚代理的概念,并分析了状态汇聚代理在有向制造网格进行协同控制管理的过... 将制造网格与Web技术相结合建立了一个新的制造网格控制模型,可有效地刻画制造网格的有向控制过程,同时具有易管理和易控制的特征.在构建模型过程中给出了状态汇聚代理的概念,并分析了状态汇聚代理在有向制造网格进行协同控制管理的过程中提高管理效果和可控性的工作机理.基于该工作机理提出一种基于多重链接的有向制造网格节点权重计算方法,可根据节点权重计算结果排序来识别有向制造网格中的状态汇聚代理.采用T检验、Kendall-tau和斯皮尔曼等级相关系数这3种统计学检验标准对不同的状态汇聚代理识别算法进行对比实验,同时还对算法的准确率和召回率以及计算时间进行了实验验证.结果表明,从状态汇聚代理识别能力、准确率和召回率以及计算时间等综合指标来看,新方法更具优势. 展开更多
关键词 网格 代理 多重链接 节点权重
在线阅读 下载PDF
基于多重链接的微博网络节点权重计算方法
4
作者 张璐 蔡皖东 彭冬 《计算机应用与软件》 CSCD 北大核心 2014年第4期119-122,140,共5页
随着Web2.0技术的发展,微博网络已成为当前互联网中非常流行的网络应用,以即时性、碎片化、聚合性为特点的信息传播特性受到广大用户的欢迎。意见领袖在信息传播过程中发挥了重要的推动作用,有效地识别网络意见领袖,对于提高信息传播效... 随着Web2.0技术的发展,微博网络已成为当前互联网中非常流行的网络应用,以即时性、碎片化、聚合性为特点的信息传播特性受到广大用户的欢迎。意见领袖在信息传播过程中发挥了重要的推动作用,有效地识别网络意见领袖,对于提高信息传播效果和可控性具有重要的现实意义。根据微博网络特点,提出一种基于多重链接的微博网络节点权重计算方法,根据节点权重计算结果并排序来识别意见领袖。采用T-Test、Kendall-tau和Spareman Rank三种统计学检验标准对不同的意见领袖识别算法进行对比实验,同时还对算法的准确率和召回率以及计算时间进行了实验。实验结果表明,从意见领袖识别能力、准确率和召回率以及计算时间等综合指标来看,该方法更具优势。 展开更多
关键词 微博网络 意见领袖 多重链接 节点权重
在线阅读 下载PDF
一个新的无证书多重无链接签名方案 被引量:1
5
作者 侯红霞 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2011年第6期2199-2200,2205,共3页
基于无证书密码体制,提出一个新的多重无链接签名方案。新方案允许用户在不同的应用场合中使用不同的身份信息,并要求由这些身份所导出的不同公钥对应的签名密钥是唯一的,不同公钥的使用可以保证公钥的无链接性,从而更好地保护用户的隐... 基于无证书密码体制,提出一个新的多重无链接签名方案。新方案允许用户在不同的应用场合中使用不同的身份信息,并要求由这些身份所导出的不同公钥对应的签名密钥是唯一的,不同公钥的使用可以保证公钥的无链接性,从而更好地保护用户的隐私。在随机预言模型下,新方案可以抵抗适应性选择消息攻击。 展开更多
关键词 无证书公钥密码体制 多重 数字签名
在线阅读 下载PDF
全外测序联合拷贝数变异检测在遗传性耳聋的应用
6
作者 张远辉 林颖 +2 位作者 陈艺文 刘小萍 于锋 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期83-87,共5页
目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客... 目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。 展开更多
关键词 全外显子测序 拷贝数变异 感音神经性耳聋 多重链接探针扩增技术
在线阅读 下载PDF
Russel Silver综合征19例病例系列报告
7
作者 张萍 刘仁超 +3 位作者 陆炜 吴冰冰 王慧君 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期282-286,共5页
目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医... 目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。 展开更多
关键词 Russel Silver综合征 甲基化特异性多重链接探针扩增技术 临床特征 基因型(表观突变)
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部