-
题名重庆地区α地中海贫血基因型研究
被引量：10
- 1
-
-
作者
王莉
徐酉华
-
机构
四川省宜宾市第二人民医院儿科
重庆医科大学附属儿童医院血液科
-
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期1051-1053,共3页
-
文摘
目的:研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体隐性遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类出生质量。方法:对来重庆医科大学附属儿童医院就诊的103名α地中海贫血患者行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS),血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应(GSPCR)基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析。结果:(1)72例患者查SI、TIBC、TS,40例(55.56%)出现SI降低,TIBC升高,TS降低;(2)92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带(31.52%);(3)103例α地中海贫血患者中,缺失型85例(82.52%),非缺失型18例(17.48%);⑷在85例缺失型中,α0地中海贫血较α+地中海贫血多。结论:(1)重庆地区α地中海贫血以缺失型为主;(2)α+地中海贫血稍多于α0地中海贫血;⑶基因诊断为确诊α地中海贫血的金标准;(4)为防止重型α地中海贫血患儿出生,提高人类生存质量,应做好婚检及产前诊断;⑸α地中海贫血可与营养性缺铁性贫血合并存在。
-
关键词
Α地中海贫血
基因型
多重单管酶联聚合反应
-
Keywords
Alpha-thalassaemia
Gene type
Gap single polymeras chain reaction
-
分类号
R725.56
[医药卫生—儿科]
-
