利用多重PCR五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传...利用多重PCR五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传多态性，获得15个STR基因座的群体遗传学数据。结果显示：15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．7555～0．9602之间，杂合度（Heterozygosity,H）在0．5651～0．8530之间，多态性信息含量（Polymorphism information content，PIC）在0．5528～0．8456之间，非父排除率（Probability of paternity exclusion，EPP）在0．3811～0．8549之间，累积个体鉴别力为0．999999999，累积非父排除率为0．999999998。15个短串联重复序列基因座适合作为西藏藏族人群的遗传标记，用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。展开更多
本研究探讨检测孕妇血浆中游离胎儿DNA短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态位点作为内对照进行遗传病产前基因诊断的可行性。用QIAamp DNA Kit抽提孕妇血浆DNA,应用AmpFlSTR profiler试剂盒扩增9个(D3S1358,VWA,FGA,D5S818,D13...本研究探讨检测孕妇血浆中游离胎儿DNA短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态位点作为内对照进行遗传病产前基因诊断的可行性。用QIAamp DNA Kit抽提孕妇血浆DNA,应用AmpFlSTR profiler试剂盒扩增9个(D3S1358,VWA,FGA,D5S818,D13S317,D7S820,D8S1179,D21S11,D18S51)具有高度多态性的STR位点,以多重荧光PCR方法对不同孕期的36份孕妇血浆标本中胎儿DNA进行STR等位基因扩增,同时扩增孕妇及丈夫外周血来源DNA的STR位点。PCR产物经ABI Prism 377序列分析仪电泳后,用基因扫描软件进行分析,以在孕妇血浆中胎儿DNA检出父源性STR等位基因来确认胎儿DNA存在。结果表明:其中孕早期4份(4/6)、孕中期19份(19/20)、孕晚期9份(9/10)样本中检出胎儿父源性等位基因,即胎儿DNA。4份样本未检到胎儿DNA。结论:应用多重荧光PCR方法对孕妇血浆中胎儿DNA进行STR多态位点的复合扩增,可获得男性及女性胎儿性别DNA信息,作为非性别依赖胎儿标记,从而用于无创伤性产前诊断。展开更多
文摘利用多重PCR五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传多态性，获得15个STR基因座的群体遗传学数据。结果显示：15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．7555～0．9602之间，杂合度（Heterozygosity,H）在0．5651～0．8530之间，多态性信息含量（Polymorphism information content，PIC）在0．5528～0．8456之间，非父排除率（Probability of paternity exclusion，EPP）在0．3811～0．8549之间，累积个体鉴别力为0．999999999，累积非父排除率为0．999999998。15个短串联重复序列基因座适合作为西藏藏族人群的遗传标记，用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。
文摘本研究探讨检测孕妇血浆中游离胎儿DNA短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态位点作为内对照进行遗传病产前基因诊断的可行性。用QIAamp DNA Kit抽提孕妇血浆DNA,应用AmpFlSTR profiler试剂盒扩增9个(D3S1358,VWA,FGA,D5S818,D13S317,D7S820,D8S1179,D21S11,D18S51)具有高度多态性的STR位点,以多重荧光PCR方法对不同孕期的36份孕妇血浆标本中胎儿DNA进行STR等位基因扩增,同时扩增孕妇及丈夫外周血来源DNA的STR位点。PCR产物经ABI Prism 377序列分析仪电泳后,用基因扫描软件进行分析,以在孕妇血浆中胎儿DNA检出父源性STR等位基因来确认胎儿DNA存在。结果表明:其中孕早期4份(4/6)、孕中期19份(19/20)、孕晚期9份(9/10)样本中检出胎儿父源性等位基因,即胎儿DNA。4份样本未检到胎儿DNA。结论:应用多重荧光PCR方法对孕妇血浆中胎儿DNA进行STR多态位点的复合扩增,可获得男性及女性胎儿性别DNA信息,作为非性别依赖胎儿标记,从而用于无创伤性产前诊断。
