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题名多系统Klippel-Feilw畸形1例
被引量：1
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作者
孙海燕
史国栋
陈宣维
桂斌捷
贾连顺
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机构
第二军医大学附属长征医院骨科
阳信县人民医院
福建医科大学附属第一医院骨科
安徽医科大学第一附属医院骨科
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出处
《中国临床解剖学杂志》
CSCD
北大核心
2004年第4期451-451,共1页
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文摘
患者,男,17岁,因自幼颈部活动受限外伤加重伴双上肢疼痛麻木20d入院.入院前20 d,与同学玩耍时不慎跌倒,头部着地,伤后即感颈部疼痛、双上肢麻木无力.颈围领固定,症状稍有缓解.人院时查体:颈短、后发际低,颈棘突叩击痛,颈椎旁肌紧张.活动受限.心尖搏动在胸骨左旁第5肋间约1 cm,心浊音界右移.右手大鱼际变平,拇指短而细小,对掌不能.双上肢感觉减退,以肘关节以远及尺侧明显,双手握力减弱.肱二头肌反射:左(+);右(++).肱三头肌反射:左(+++);右(+++).桡骨膜反射:左(++);右(++).霍夫曼氏征双侧阳性.双下肢感觉肌力正常.双膝反射活跃,Babinski s征阴性.肛周感觉正常,反射存在.辅助检查:X线示C1～4椎体融合在一起,椎间隙消失,椎间孔窄.C5椎体变扁,C7隐裂(图1).右手第1掌骨短而细小(图2).心脏位于胸骨后,示转位不全.
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关键词
多系统Klippel-Feilw畸形
颈椎先天性畸形
诊断
右拇指发育不全
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分类号
R682.3
[医药卫生—骨科学]
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题名先天性小眼球/无眼球相关综合征
被引量：4
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作者
张越
李冬梅
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机构
首都医科大学附属北京同仁医院
北京同仁眼科中心 北京市眼科学与眼视光学重点实验室
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出处
《中国医学前沿杂志（电子版）》
2014年第8期14-17,共4页
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基金
北京市科学技术委员会资助项目(Z131107002213002)
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文摘
先天性小眼球/无眼球是一种少见的眼球异常性遗传疾病[1-4],流行病学研究结果显示国外患病率为0.008%~0.032%[5],国内患病率为0.009%[7],无性别差异。先天性小眼球/无眼球是儿童期颜面部畸形的主要原因,可单独发生,亦可作为综合征的一部分,合并全身多系统畸形,如循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、神经系统等[8]。在这种畸形面容和全身多系统异常发育的影响下,
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关键词
先天性小眼球
相关综合征
无眼球
颜面部畸形
多系统畸形
泌尿生殖系统
遗传疾病
流行病学
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分类号
R771.1
[医药卫生—眼科]
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