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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
1
作者
刘硕
齐心
+3 位作者
黄莎莎
戴朴
张帆
苏钰
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第2期240-247,共8页
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连...
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。
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关键词
X连锁遗传性耳聋2型
POU3F4基因
不完全分隔Ⅲ型内耳畸形
多系统临床症状
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题名
一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
1
作者
刘硕
齐心
黄莎莎
戴朴
张帆
苏钰
机构
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部
中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科
国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心
海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心
中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科
出处
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第2期240-247,共8页
基金
国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题(202200012)
海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142)
国家自然科学基金青年项目(81400471)。
文摘
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。
关键词
X连锁遗传性耳聋2型
POU3F4基因
不完全分隔Ⅲ型内耳畸形
多系统临床症状
Keywords
X-linked inheritance deafness-2
POU3F4
incomplete partition typeⅢ(IP-Ⅲ)
multisystem clinical manifestations
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
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被引量
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1
一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
刘硕
齐心
黄莎莎
戴朴
张帆
苏钰
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025
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