产前超声诊断母胎同源多小脑回畸形1例

1

作者 郭俏 谌奎芳 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第6期886-887,共2页

孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室... 孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室轻度扩张;孕32、36周发现前额突出,额顶部脑沟多发异常小回声(图1)。孕27^(+4)周羊水穿刺全外显子基因检测:源于母体的PIK3R2基因c.1117G>A(p.G373R)致病性杂合突变。 展开更多

关键词 多小脑回畸形 巨脑畸形-多小脑回-多指/趾畸形-脑积水综合征 磷酸肌醇-3激酶调节亚基2 人

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对称性双手多指、双足多趾畸形1例 被引量：1

2

作者 金德山 崔虎 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2011年第5期F0003-F0003,共1页

先天性多指（趾）畸形又称重复指（趾），是在新生儿中常见的疾病。病因尚不明确，多指（趾）畸形在手与足的先天性畸形中较常见，有时可与并指、短指或其他先天性畸形同时存在，足部畸形趾以单个较多见，多生长在拇趾或小趾胖，而第2、... 先天性多指（趾）畸形又称重复指（趾），是在新生儿中常见的疾病。病因尚不明确，多指（趾）畸形在手与足的先天性畸形中较常见，有时可与并指、短指或其他先天性畸形同时存在，足部畸形趾以单个较多见，多生长在拇趾或小趾胖，而第2、3、4足趾处少见。有关对称性多指（趾）畸形并伴有家族遗传性的报道较少见。 展开更多

关键词 多指(趾)畸形 多趾畸形 对称性 先天性畸形 双手 双足 家族遗传性 足部畸形

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较少见的有遗传倾向的先天性多指、趾畸形整复1例报告 被引量：1

3

作者 杨东元 张立宪 高建华 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第7期524-524,共1页

关键词 畸形 正畸学 矫正 先天性多指 先天性多趾 遗传倾向

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罕见四肢多指（趾）畸形1例 被引量：1

4

作者 赖志鸿 刘志军 +2 位作者 周凡 王梅子 李宏生 《临床小儿外科杂志》 CAS 2010年第3期239-239,共1页

多指（趾）畸形是一种常见的先天性肢体畸形，绝大多数发生于单侧肢体，少数为双侧肢体同时发生，四肢多指（趾）畸形十分罕见。本院近期收治1例四肢六指（趾）畸形患儿，现报道如下。患儿，男，11个月，G2P1，足月剖腹产出生，出生时... 多指（趾）畸形是一种常见的先天性肢体畸形，绝大多数发生于单侧肢体，少数为双侧肢体同时发生，四肢多指（趾）畸形十分罕见。本院近期收治1例四肢六指（趾）畸形患儿，现报道如下。患儿，男，11个月，G2P1，足月剖腹产出生，出生时即被发现其双手及双足均呈多指（趾）畸形。其母亲为高龄产妇，孕第1胎时被发现为葡萄胎。入院时体查：一般情况好，生长发育同正常同龄儿，面容及表情正常，心肺、腹、脊柱无异常，双手均为食指多指畸形，双手桡侧第一指均为拇指，其中右手拇指发育较差，较少自主活动，对指功能差，左手拇指发育基本正常，活动无明显异常；双手第二指形似食指，但发育较第三指差，近端指间关节弯曲不能伸直，第三指为正常食指， 展开更多

关键词 多指(趾)畸形 四肢 足月剖腹产 生长发育 畸形患儿 手拇指 肢体畸形 单侧肢体

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儿童先天性拇指多指畸形手术时机选择的探讨 被引量：4

5

作者 贾中伟 白德明 +4 位作者 龙江涛 张利强 刘宾宾 任亮 高书林 《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第3期181-183,共3页

目的探讨儿童先天性拇指多指畸形的手术时机。方法对2008年8月至2011年12月经我们手术治疗的102例119指先天性多指畸形患儿进行回顾性分析，其中男性67例（65．7％），女性35例（34．3％）；年龄最小2个月，最大13岁，平均年龄（1．62&#... 目的探讨儿童先天性拇指多指畸形的手术时机。方法对2008年8月至2011年12月经我们手术治疗的102例119指先天性多指畸形患儿进行回顾性分析，其中男性67例（65．7％），女性35例（34．3％）；年龄最小2个月，最大13岁，平均年龄（1．62±2．36）岁；左侧23例，右侧62例，双侧17例；5例伴有并指畸形。所有患儿术前均进行详细专科体查和影像学评估，根据患儿年龄、Wassel分型及畸形程度制订个体化手术方案，包括单纯多指切除术，各种皮瓣成形、肌腱移位（移植）、韧带重建、关节囊修复等矫形手术，部分大龄患儿酌情行截骨矫形术。结果81例术后随访3—27个月，平均随访11．6个月，根据改良Tada评分进行评估，优62指，良17指，中12指，差3指；2指术后2年出现继发性成角畸形，1指术后3年掌指关节桡侧残留骨骺，再次手术后外形及功能恢复正常。结论先天性拇指多指畸形的手术时机应根据拇指骨化中心出现时间而定，对于畸形严重、结构变异较大的复杂多指，应在严格把握手术时机的前提下，做好术前评估，制定个体化治疗方案，术中精细操作，术后长期定期随访。 展开更多

关键词 多指(趾)畸形 先天性 多指(趾)畸形 外科学

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多跖多趾并短跖短趾及并趾畸形1例

6

作者 许树林 孙涛 +1 位作者 何文涛 钱峰 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2002年第4期258-258,共1页

关键词 多跖多趾 短跖短趾 并趾畸形 X线诊断 病例报告

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布洛芬注射液对于小儿拇指多指畸形手术后镇痛的效果及安全性研究 被引量：7

7

作者 李灵晴 肖婷 陈政 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第3期272-277,共6页

目的 观察舒芬太尼联合布洛芬注射液用于小儿拇指多指畸形手术后镇痛的效果及不良反应,探讨布洛芬注射液对于小儿围手术期镇痛的有效性和安全性。方法 选取湖南省儿童医院2020年9月至2021年9月收治的120例先天性拇指多指畸形患儿作为研... 目的 观察舒芬太尼联合布洛芬注射液用于小儿拇指多指畸形手术后镇痛的效果及不良反应,探讨布洛芬注射液对于小儿围手术期镇痛的有效性和安全性。方法 选取湖南省儿童医院2020年9月至2021年9月收治的120例先天性拇指多指畸形患儿作为研究对象,均于全麻下行多指切除截骨矫形克氏针内固定术。诱导给药采取舒芬太尼0.3 ug/kg、丙泊酚2~4 mg/kg静脉推注。依据围手术期是否使用布洛芬注射液分为布洛芬组(n=60)和对照组(n=60),两组术后均使用静脉自控镇痛泵(舒芬太尼0.04μg·kg^(-1)·h^(-1)持续泵注);布洛芬组手术后联合使用布洛芬注射液,单次给药剂量为10 mg/kg,每8 h给药1次,给药持续至术后48 h;对照组在相同时间给予等量生理盐水。观察两组术后镇痛效果以及不良反应情况。结果 布洛芬组患儿术后2 h、8 h、24 h及48 h的FLACC疼痛评估量表(face legs activity cry and consolability behavioral pain assessment tool)评分均低于对照组(P<0.01);PCA按压次数少于对照组(Z=-6.161,P<0.01);术后舒芬太尼总计用量均值为18.01μg,低于对照组的24.05μg(t=-7.289,P<0.01);镇痛补救率为6.7%(4/60),低于对照组的20.0%(12/60),差异有统计学意义(χ^(2)=4.615,P=0.032);术后镇痛满意度评分及睡眠满意度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。两组患儿术后头晕、呕吐、嗜睡、皮肤瘙痒等不良反应的发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);对照组术后发热患儿例数多于布洛芬组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 布洛芬注射液可安全应用于小儿手术后镇痛;相比单纯使用舒芬太尼,术后联合布洛芬注射液可获得更好的镇痛效果,且能减少阿片类药物的用量,用于小儿手术后镇痛安全有效。 展开更多

关键词 多指(趾)畸形/外科学 麻醉和镇痛/方法 布洛芬/投药和剂量 布洛芬/副作用 有效性研究

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身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习 被引量：2

8

作者 胡旭昀 吴迪 +6 位作者 李孟婷 陈佳佳 李晓侨 苏畅 陈少科 沈亦平 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH... 目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。 展开更多

关键词 身材矮小 短指(趾)畸形 基因诊断 二代测序 生长激素治疗

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产前超声诊断拇指三指节-并指多指综合征1例 被引量：2

9

作者 林海滨 张诗婕 吕国荣 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第7期1120-1120,共1页

孕妇30岁,孕19周+1超声提示胎儿双手发育异常;孕妇及其配偶均无家族遗传病史;孕3产1,长子双手多指合并并指畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型,3、4、5并指畸形,对称型)。查体:孕妇双手、双足对称型多指合并并指(趾)畸形(轴前多指Ⅱ型合... 孕妇30岁,孕19周+1超声提示胎儿双手发育异常;孕妇及其配偶均无家族遗传病史;孕3产1,长子双手多指合并并指畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型,3、4、5并指畸形,对称型)。查体:孕妇双手、双足对称型多指合并并指(趾)畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型,3、4、5并指,右足4/5并趾)。孕16周唐氏综合征产前筛选检查呈阴性。 展开更多

关键词 胎儿 多指/趾畸形 拇指畸形 超声检查

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产前超声诊断短肋多指综合征1胎 被引量：1

10

作者 王瑷琳 李天刚 +1 位作者 苏晓荣 魏传敏 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第7期1118-1118,共1页

孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体... 孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体积较小,胸壁、腹壁交接处可见切迹(图1A),肋骨较短小;肱骨(11 mm)及股骨(12 mm)短小;双侧指骨及趾骨均可见6个骨化中心(图1B),左、右手小指与第6指融合;三尖瓣见少量反流;羊水最大深度61 mm。超声提示短肋多指综合征(short rib-polydactyly syndrome,SRPS)。1周后予以引产(图1C);标本X线片显示腹部膨隆,肋骨短平(图1D)。临床综合考虑为SRPSⅢ型。此后孕妇备孕,半年后染色体基因检查结果未见异常。 展开更多

关键词 短肋多指(趾)畸形综合征 超声检查 产前

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先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形4例及文献复习

11

作者 袁淦峰 刘昆 梅海波 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第1期97-100,共4页

先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形临床上罕见,容易误诊为先天性胫骨假关节。文献报道先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形与神经纤维瘤病或胫骨假关节无关,胫骨向前外侧成角畸形仅在胫骨中段,腓骨正常。2014-2019年湖南省儿童医院收... 先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形临床上罕见,容易误诊为先天性胫骨假关节。文献报道先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形与神经纤维瘤病或胫骨假关节无关,胫骨向前外侧成角畸形仅在胫骨中段,腓骨正常。2014-2019年湖南省儿童医院收治4例先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形病例,本文结合文献介绍4例诊疗经验。 展开更多

关键词 胫骨/畸形 先天性胫骨假关节 多指(趾)畸形 矫形外科手术

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WasselⅣ型先天性多拇畸形不同Chung分型的影像学特征研究 被引量：1

12

作者 林楠 高伟阳 周宗伟 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第4期353-357,共5页

目的评估WasselⅣ型先天性多拇畸形Chung分型的影像学特征。方法以2015年6月至2018年6月温州医科大学附属第二医院手外科收治的40例WasselⅣ型先天性多拇畸形病例为研究对象,收集患儿术前X线片、MRI以及术中诊断。通过测量术前手正(侧)... 目的评估WasselⅣ型先天性多拇畸形Chung分型的影像学特征。方法以2015年6月至2018年6月温州医科大学附属第二医院手外科收治的40例WasselⅣ型先天性多拇畸形病例为研究对象,收集患儿术前X线片、MRI以及术中诊断。通过测量术前手正(侧)位X线片上桡侧拇与尺侧拇之间的轴线夹角、基底间距等影像学指标,计算正(侧)位片轴线夹角×基底间距、正(侧)位片轴线夹角/基底间距、侧位片轴线夹角/正位片基底间距等,使用SPSS 26软件进行统计学分析。结果平均正位片间距:ChungⅠ型患儿为(4.1±0.44)mm,ChungⅡ型患儿为(1.71±0.27)mm;平均侧位片夹角:ChungⅠ型患儿为(47.26±3.60)°,ChungⅡ型患儿为(72.44±4.89)°;平均正位片夹角/间距:ChungⅠ型患儿为(17.23±2.59)°/mm,ChungⅡ型患儿为(41.81±8.43)°/mm;平均侧位片夹角/间距:ChungⅠ型患儿为(14.30±1.57)°/mm,ChungⅡ型患儿为(26.73±3.31)°/mm;平均侧位片夹角/正位片间距:ChungⅠ型患儿为(18.37±3.45)°/mm,ChungⅡ型患儿为(50.97±11.37)°/mm,以上结果差异均具有统计学意义(P<0.05)。以ChungⅡ型为阳性结果绘制ROC曲线,侧位片轴线夹角/正位片基底间距的ROC曲线下面积(0.929)高于侧位片夹角(0.859)、正位片夹角/间距(0.91)和侧位片夹角/间距(0.859)。侧位片轴线夹角/正位片基底间距在ROC曲线上截断点为27.41°/mm。结论术前测量并计算侧位片轴线夹角/正位片基底间距,可辅助术前WasselⅣ型患儿的Chung分型,从而预测患儿的预后和指导临床治疗。 展开更多

关键词 多指(趾)畸形/诊断 放射摄影术 磁共振成像 Wassel分型 Chung分型

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BBS1基因新突变导致Bardet-Biedl综合征的遗传学分析及产前诊断 被引量：1

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作者 钱雯 王正蓉 +6 位作者 张競之 朱金凤 代龙光 刘歆蕾 许永劼 唐瑶 潘卫 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期467-469,共3页

1病例资料先证者,孕23+4周胎儿。孕妇,30岁,第3次妊娠,孕17+3周在外院行唐氏筛查,21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)筛查低风险,孕22+5周在外院行超声产前筛查,宫内妊娠,单活胎,胎儿左手异常(考虑多指畸形)、胎儿双肾增大并实质... 1病例资料先证者,孕23+4周胎儿。孕妇,30岁,第3次妊娠,孕17+3周在外院行唐氏筛查,21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)筛查低风险,孕22+5周在外院行超声产前筛查,宫内妊娠,单活胎,胎儿左手异常(考虑多指畸形)、胎儿双肾增大并实质回声弥漫性增强(考虑多囊肾),转诊贵州医科大学附属医院(我院)产前诊断中心。 展开更多

关键词 宫内妊娠 唐氏筛查 多囊肾 先证者 实质回声 21三体 多指畸形 产前诊断

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双侧踇趾纵向弧形骨骺1例

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作者 钱瑜 姜华 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第2期199-200,共2页

手足纵向弧形骨骺(longitudinal epiphyseal bracket,LEB)是一种罕见的先天性遗传疾病,既往多被称为德尔塔骨(delta bone),常表现为手足的短管状骨或胫骨骨化障碍。此类疾病的表现主要包括:骨骺发育异常,受累的管状骨短粗,干骺端两侧的... 手足纵向弧形骨骺(longitudinal epiphyseal bracket,LEB)是一种罕见的先天性遗传疾病,既往多被称为德尔塔骨(delta bone),常表现为手足的短管状骨或胫骨骨化障碍。此类疾病的表现主要包括:骨骺发育异常,受累的管状骨短粗,干骺端两侧的纵缘长短不一,X线影像呈“D”形或梯形、三角形,骨骺形似“U”纵向包裹干骺端纵缘的一侧或双侧,X线影像呈“J”形或“C”形。LEB在国内十分罕见,仅见极少数个案报道,目前其发病率及具体的发病原因、遗传环境因素等尚不明确。本文介绍1例于贵州医科大学附属医院接受诊治的双足同时出现踇趾LEB并发多并趾畸形患儿。 展开更多

关键词 多指(趾)畸形/外科学

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