期刊文献+
共找到500篇文章
< 1 2 25 >
每页显示 20 50 100
珍稀鱼类多鳞白甲鱼的全基因组单核苷酸多态性发现及遗传多样性评价
1
作者 苟妮娜 靳铁治 +1 位作者 王开锋 杨斌 《西北农业学报》 北大核心 2025年第5期779-785,共7页
旨在对国家二级保护野生动物多鳞白甲鱼遗传多样性进行评价。采用限制性内切位点相关DNA测序(restriction site-associated DNA sequencing,RAD-seq)技术,从秦岭南北坡两个种群中鉴定出425205个全基因组高置信度群体单核苷酸多态性(sing... 旨在对国家二级保护野生动物多鳞白甲鱼遗传多样性进行评价。采用限制性内切位点相关DNA测序(restriction site-associated DNA sequencing,RAD-seq)技术,从秦岭南北坡两个种群中鉴定出425205个全基因组高置信度群体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。秦岭北坡多鳞白甲鱼的期望杂合数、核苷酸多样性和多态性信息含量分别为0.177、0.200和0.145,而秦岭南坡多鳞白甲鱼的期望杂合数、核苷酸多样性和多态性信息含量分别为0.261、0.291和0.212。种群结构分析结果表明,秦岭南北坡两个多鳞白甲鱼地理种群的遗传多样性存在明显差异。 展开更多
关键词 遗传多样性 多鳞白甲鱼 群体遗传学 限制性内切位点相关DNA测序 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性
2
作者 钟艳平 伍立桃 +5 位作者 李桢 周丹 全湛柔 梁爽 邓志辉 张胤鸣 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期739-744,共6页
【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基... 【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 常染色体 短串联重复序列 深圳 汉族
在线阅读 下载PDF
单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用 被引量:13
3
作者 孙义锡 罗玉琴 +2 位作者 钱叶青 董旻岳 金帆 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期262-267,共6页
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 自然/遗传学 染色体畸变 绒毛膜绒乏/病理生理学 变异(遗传学)
在线阅读 下载PDF
单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值 被引量:2
4
作者 胡珺洁 钱叶青 +3 位作者 孙义锡 俞佳玲 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期420-428,共9页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。 展开更多
关键词 智力障碍/遗传学 发育障碍/遗传学 染色体 芯片分析技术 多态性 单核苷酸
在线阅读 下载PDF
传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量:4
5
作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页
【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多
关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术
在线阅读 下载PDF
应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值 被引量:2
6
作者 李刚 孙莹璞 +5 位作者 金海霞 刘艳 辛志敏 宋文妍 苏迎春 郭艺红 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第3期406-407,共2页
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)... 胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、 展开更多
关键词 胚胎植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性 微阵列
在线阅读 下载PDF
将“人类基因多态性分析”引入遗传学实验课 被引量:1
7
作者 隋亚珍 赵昕 +2 位作者 胡英考 张飞雄 李雅轩 《实验技术与管理》 CAS 北大核心 2012年第10期54-57,共4页
随着教学改革的深入开展,遗传学实验也在朝着综合性和开放性的方向发展。除了经典的验证性实验外,首都师范大学近几年开设了一些综合性实验项目,让学生运用新的实验技术解决与自身密切相关的遗传学问题。介绍1组利用PCR-RFLP方法进行的... 随着教学改革的深入开展,遗传学实验也在朝着综合性和开放性的方向发展。除了经典的验证性实验外,首都师范大学近几年开设了一些综合性实验项目,让学生运用新的实验技术解决与自身密切相关的遗传学问题。介绍1组利用PCR-RFLP方法进行的人类基因多态性分析实验。学生通过提取自身DNA,然后进行PCR、限制性内切酶酶切及琼脂糖凝胶电泳等一系列步骤,得出自己某个基因(如N-乙酰转移酶2基因)的基因型,再将整个学年学生的数据进行统计分析。通过这组综合性实验,学生掌握了分子生物学基本的实验技术,利用统计学的知识对实验数据加以分析,加深了对理论知识的理解。 展开更多
关键词 遗传学实验 基因多态性 N-乙酰转移酶2基因
在线阅读 下载PDF
我国3个民族13个SNPs位点多态性及遗传学关系的比较 被引量:1
8
作者 王瑞恒 刘利民 赵金玲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期273-279,共7页
采用荧光标记复合扩增毛细管电泳技术,基于等位基因特异性PCR原理,通过正交实验法建立了荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性SNPs分型体系,该体系可以根据产物长度和产物峰的数量一次完成13个SNPs分型,纯合子为单一产物峰,杂合... 采用荧光标记复合扩增毛细管电泳技术,基于等位基因特异性PCR原理,通过正交实验法建立了荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性SNPs分型体系,该体系可以根据产物长度和产物峰的数量一次完成13个SNPs分型,纯合子为单一产物峰,杂合子为长度相差4bp的两个产物峰。采用该体系对我国辽宁地区汉族、内蒙古地区蒙古族和广西地区壮族3个民族13个SNPs位点多态性进行群体调查,获得了3个民族13个SNPs等位基因分布频率,比较了3个民族等位基因的差异,并对其遗传学关系进行了研究。结果显示:3个民族13个SNPs的等位基因分布具有多态性,多个SNPs等位基因分布具有显著性差异(P≤0.01),抽样调查结果符合Hardy-Weinberg平衡;辽南地区汉族人群与内蒙古蒙古族人群的亲缘关系更为接近,与广西壮族之间的亲缘关系相对较远。 展开更多
关键词 荧光标记复合扩增 单核苷酸多态性 遗传学关系
在线阅读 下载PDF
医学分子遗传学讲座 第五讲 限制性片段长度多态性 被引量:3
9
作者 邱信芳 洪贤慷 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1989年第5期46-48,共3页
每个个体在遗传上是不同的,而不同的本质不是在基因产物上,而是在DNA水平上的差异。这些差异大多数都是由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域发生了中立突变,这些中立突变所构成的DNA变异称为DNA多态性。DNA多态性本质是由... 每个个体在遗传上是不同的,而不同的本质不是在基因产物上,而是在DNA水平上的差异。这些差异大多数都是由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域发生了中立突变,这些中立突变所构成的DNA变异称为DNA多态性。DNA多态性本质是由于进化过程中的各种原因引起染色体DNA中核苷酸排列顺序发生了改变。 展开更多
关键词 分子遗传学 DNA多态性 限制性片段
在线阅读 下载PDF
TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析 被引量:6
10
作者 王姣艳 张丽 +5 位作者 吴江 刘扬 王珍琦 关松磊 油洋 张萱 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期359-363,共5页
目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法... 目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析,C/C、C/T和T/T3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联(P>0.05)。结论:TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。 展开更多
关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 TNXB
在线阅读 下载PDF
与鸡产蛋性状相关的生化多态性位点的遗传学特性
11
作者 金良 《中国家禽》 北大核心 1998年第12期10-12,共3页
本研究检测出效应显著的两个生化多态性位点的三种生化基因型。AKP位点对于降低开产蛋重的相关效应很可能是由于基因多效性或紧密连锁所致;Es-1位点的效应虽不显著,但AB型显著降低产蛋量,此效应的遗传本质还难于确认;Tf... 本研究检测出效应显著的两个生化多态性位点的三种生化基因型。AKP位点对于降低开产蛋重的相关效应很可能是由于基因多效性或紧密连锁所致;Es-1位点的效应虽不显著,但AB型显著降低产蛋量,此效应的遗传本质还难于确认;Tf位点对于36周龄体重的影响不属于基因多效或紧密连锁效应,可能是与距离较远基因连锁的结果,效应随基因间连锁与交换会在品系和世代间产生较大波动。生化位点与数量性状基因位点间的非紧密基因连锁可能大量存在,但育种意义不大。本研究还讨论了检测生化位点与经济性状相关效应的常用统计方法的效果。 展开更多
关键词 生化多态性 产蛋性状 基因多效性 遗传学
在线阅读 下载PDF
扩增片段长度多态性(AFLP)分子标记技术在鱼类遗传学研究中的应用
12
作者 天塔 《现代渔业信息》 2007年第2期31-31,共1页
随着扩增片段长度多态性分子标记技术的不断改进和深入研究,在鱼类遗传学研究中将会得到更广泛的应用,主要表现在以下几个方面:
关键词 扩增片段长度多态性 分子标记技术 遗传学 应用 鱼类
在线阅读 下载PDF
30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性 被引量:13
13
作者 洪丽 王小广 +5 位作者 刘素娟 张胤鸣 欧雪玲 陈勇 陈维红 孙宏钰 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期299-304,共6页
【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Inves... 【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。【结果】30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342。【结论】InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。 展开更多
关键词 法医遗传学 INVESTIGATOR DIPplex 插入/缺失多态性 广东汉族人群
在线阅读 下载PDF
新疆维吾尔族群体30个常染色体InDel位点的遗传多态性研究 被引量:8
14
作者 百茹峰 贾振军 +3 位作者 姜立喆 吕小娇 袁丽 石美森 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期808-814,共7页
目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDe... 目的调查InvestigatorDIPplex试剂盒中所包含的30个插入/缺失多态性(InDel)位点在新疆维吾尔族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值。方法应用InvestigatorDIPplex试剂盒对新疆223名维吾尔族无关个体外周血样进行30个InDel分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象;基因型分布在新疆维吾尔族群体中符合Hardy-Weinberg平衡;各位点平均杂合度(Ho)为0.4686,平均个体识别率(DP)为0.6095,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 995。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.995 478,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.972 007。维吾尔族群体与哈萨克族的遗传关系较近,与非裔美国人的遗传关系较远。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在新疆维吾尔族群体中具有较好的遗传多态性,可作为个体识别等特殊检案有效的补充体系。 展开更多
关键词 插入/缺失多态性 遗传学 群体 维吾尔族
在线阅读 下载PDF
甘肃裕固族9个STR基因座遗传多态性研究 被引量:9
15
作者 陈艳炯 陈腾 +4 位作者 赖江华 郑海波 王占海 金天博 李生斌 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期207-210,共4页
目的 研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法 选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果... 目的 研究中国甘肃裕固族STR遗传结构。方法 选择 9个STR基因座 (D3S135 8,VWA ,FGA ,TH0 1,TPOX ,CSF1PO ,D5S818,D13S317,D7S82 0 ) ,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 12 0个裕固族健康无关个体血液样本。结果  9个STR基因位点共检出 6 5个等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 5 7~0 .5 795 ;基因型共有 178种 ,频率分布在 0 .0 114~ 0 .30 6 8之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 ) ;9个STR位点多态信息量 (PIC)均大于 0 .6 0 5 4 ,杂合度 (H)均大于 0 .6 15 8,个体识别力 (DP)均大于 0 .82 2 6 ,非父排除率 (EPP)均大于 0 .5 0 17。结论 获得了中国甘肃裕固族 9个STR基因座的遗传多态性数据 ,丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。 展开更多
关键词 甘肃 裕固族 STR基因座 遗传多态性 等位基因 人类群体遗传学
在线阅读 下载PDF
16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性 被引量:9
16
作者 焦伟 刘斐 +5 位作者 黎海澜 伍焕秀 蓝娇 肖瑞平 秦岭 江斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第5期355-358,共4页
目的调查16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性,考察其法医学应用价值。方法应用AmpF詛STR誖YfilerTMPCR扩增试剂盒对广西地区253名健康志愿者(67名苗族、99名瑶族和87名侗族)进行Y-STR基因座分型检测,统计16个Y-ST... 目的调查16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性,考察其法医学应用价值。方法应用AmpF詛STR誖YfilerTMPCR扩增试剂盒对广西地区253名健康志愿者(67名苗族、99名瑶族和87名侗族)进行Y-STR基因座分型检测,统计16个Y-STR基因座的等位基因分布频率和群体遗传学参数,并对3个民族之间的分布差异进行分析。结果在3个民族中DYS385基因座检到的等位基因数最多,而DYS437基因座检到的等位基因数最少。苗族人群中基因多样性(GD)在0.2619(DYS438)~0.9417(DYS385),瑶族人群中GD在0.317 0(DYS391)~0.955 9(DYS385),侗族人群中GD在0.305 3(DYS391)~0.943 3(DYS385)。DYS391和DYS438基因座在3个民族之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论这16个常见Y-STR基因座在广西地区3个主要民族中具有法医学应用价值,可用于检案和基础研究。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 Y—STR 苗族 瑶族 侗族
在线阅读 下载PDF
E-选择素基因多态性与广西壮族人缺血性脑卒中的遗传易感性的关系 被引量:12
17
作者 韦叶生 徐群清 +1 位作者 蒙兰青 梁峰 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第21期2160-2163,共4页
目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DN... 目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测205例IS及210例对照组E-selectin基因第2外显子G98T、第4外显子A561C(S128R)多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测IS和对照者血清E-selectin水平。结果IS组E-selectin水平显著高于对照组(P<0.01),E-selectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患IS的风险是SS基因型的2.008倍(OR=2.008,95%CI1.144~3.524),SR基因型携带者的E-selectin血清水平显著高于SS基因型[(58.72±16.23)ng/mlvs(50.35±13.76)ng/ml,P<0.01]。E-selectin基因G98T基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论E-selectin基因S128R多态性与IS的发病具有相关性,R等位基因可能是广西地区壮族人IS发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加IS的发病风险。 展开更多
关键词 E-选择素 脑缺血 基因 多态现象(遗传学)
在线阅读 下载PDF
中国畲族群体D17S30位点遗传多态性研究 被引量:5
18
作者 郭俊明 钟为群 +3 位作者 赖日勇 叶金花 黄功华 毕新生 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期29-32,共4页
用聚合酶链反应(PCR)技术对中国畲族群体270名无关个体D17S30位点的VNTR进行了研究,共检出12个等位基因,片段大小为168bp~1008bp,基因频率为0.0056~0.3259,杂合度为79.10%,父... 用聚合酶链反应(PCR)技术对中国畲族群体270名无关个体D17S30位点的VNTR进行了研究,共检出12个等位基因,片段大小为168bp~1008bp,基因频率为0.0056~0.3259,杂合度为79.10%,父权排除率为0.4358。家系分析表明,扩增片段按孟德尔方式遗传。统计学分析证明,本资料符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=79.97,ν=66,P=0.1158>0.05)。 展开更多
关键词 D17S30位点 遗传多态性 畲族 人类遗传学
在线阅读 下载PDF
河南汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性 被引量:7
19
作者 郭利红 田曾元 +3 位作者 刘亚举 刘海 李效阳 张毅 《法医学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期66-67,共2页
采集208名河南汉族无关男性个体的血样,用Chelex一100法提取。采用Yfiler试剂盒(美国AB公司)对16个Y—STR基因座进行PCR扩增。PCR产物在3130XL型遗传分析仪(美国AB公司)上进行毛细管电泳.GeneMapperIDv3.2软件进行基因分型。等... 采集208名河南汉族无关男性个体的血样,用Chelex一100法提取。采用Yfiler试剂盒(美国AB公司)对16个Y—STR基因座进行PCR扩增。PCR产物在3130XL型遗传分析仪(美国AB公司)上进行毛细管电泳.GeneMapperIDv3.2软件进行基因分型。等位基因频率用直接计数法。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 Y—STR 汉族 河南
在线阅读 下载PDF
中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究 被引量:5
20
作者 陈腾 金天博 +2 位作者 辛娜 赖江华 李生斌 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期877-882,共6页
目的:研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体(土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族)STR基因座的遗传多态性及其应用。方法:选择9个STR基因座(D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820),采用STR复合扩... 目的:研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体(土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族)STR基因座的遗传多态性及其应用。方法:选择9个STR基因座(D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820),采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,用ABI377全自动测序仪进行基因分型,同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本,计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果:9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0.6054~0.8735之间;杂合度在0.6158~0.8736之间;个体识别力在0.7964~0.9691之间;非父排除率在0.4610~0.8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现,甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近,而裕固族则相对较远;5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论:在5个少数民族群体中,9个STR位点均为高度多态性遗传性标记,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究,具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 群体遗传学 短串联重复序列 遗传多态性 聚类分析
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 25 下一页 到第
使用帮助 返回顶部