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CYP2A6基因多态性与肺癌易感性关系的研究 被引量:4
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作者 顾艳斐 张树才 +2 位作者 赖百塘 湛秀萍 张毅 《中国肺癌杂志》 CAS 2005年第4期297-299,共3页
背景与目的代谢活化酶细胞色素P4502A6(CYP2A6)在尼古丁氧化及其他烟草致癌物的活化过程中发挥重要的作用。研究认为携带CYP2A6缺失型等位基因的个体患肺癌的危险性降低。本研究旨在探讨CYP2A6与肺癌易感性的关系,为确定肺癌易感性遗传... 背景与目的代谢活化酶细胞色素P4502A6(CYP2A6)在尼古丁氧化及其他烟草致癌物的活化过程中发挥重要的作用。研究认为携带CYP2A6缺失型等位基因的个体患肺癌的危险性降低。本研究旨在探讨CYP2A6与肺癌易感性的关系,为确定肺癌易感性遗传标记提供依据。方法采用病例-对照研究方法及巢式PCR技术检测原发性肺癌组(180例)及对照组(224例)的CYP2A6代谢酶基因型。结果对照组只检测出1例纯合型CYP2A6缺失,CYP2A6杂合缺失型所占比例为13.4%。在肺癌组中CYP2A6杂合缺失型所占比例为12.8%,未能检测出纯合型CYP2A6缺失。两组间比较没有统计学差异(P>0.05)。结论CYP2A6突变基因在肺癌组及对照组中的频率分布没有差异。 展开更多
关键词 肺肿瘤 多态性现象(遗传学) 细胞色素P450 2A6(CYP2A6)
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结直肠癌患者肠道UGT1A基因的多态性表达 被引量:3
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作者 王敏 李延青 +3 位作者 孙德峰 汪治敏 许晓群 袁孟彪 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期1315-1320,共6页
目的:从mRNA水平及蛋白质水平分析结直肠粘膜UGT1A基因位点的多态性表达。方法:结直肠癌病例组40例,正常人肠道粘膜对照组20例。逆转录聚合酶链反应分析结直肠癌组、正常人群肠道粘膜UGT1AmRNA表达;免疫印迹法检测各组UGT1A蛋白的表达... 目的:从mRNA水平及蛋白质水平分析结直肠粘膜UGT1A基因位点的多态性表达。方法:结直肠癌病例组40例,正常人肠道粘膜对照组20例。逆转录聚合酶链反应分析结直肠癌组、正常人群肠道粘膜UGT1AmRNA表达;免疫印迹法检测各组UGT1A蛋白的表达。结果:(1)UGT1AmRNA量的差异表达:结直肠癌组织中UGT1AmRNA表达明显低于其周围正常粘膜,而后者低于正常人群肠粘膜组织的表达量,P<0.01。结直肠癌病例组、正常人群结直肠粘膜组织呈现个体差异表达。(2)结直肠粘膜组织UGT1A各同Ⅰ型的多态性表达:癌组织、癌周正常粘膜及在正常人群肠道粘膜中UGT1A各同Ⅰ型表达例数各不相同。UGT1A1、1A3、1A4、1A6、1A9mRNA表达水平在癌组织表达低于周围正常粘膜,P<0.01;而UGT1A8、1A10在癌组织中mRNA表达量高于周围正常粘膜,P<0.01。(3)UGT1A蛋白的差异表达:其灰度值比值在癌组织显著低于周围正常组织,后者又显著低于正常人肠粘膜,P<0.01。各组蛋白表达的深浅度亦各不相同。结论:(1)UGT1A基因位点的多态表达不仅存在于结直肠癌组织及周围的正常组织,亦存在于正常人群肠粘膜;(2)结直肠粘膜上皮UGT1A基因位点在转录水平及功能水平均存在着多态调节,不同个体对致癌物的易感性不同可能是这种差异表达的结果。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 葡糖醛酸转移酶 基因 UGT1A 多态性(遗传学)
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Iα1基因hs1,2区B等位基因与IgA肾病的易感性相关 被引量:1
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作者 古宏标 李幼姬 +4 位作者 杜勇 黄玮俊 李彩霞 陈素琴 王一鸣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期2221-2224,共4页
目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。方法采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,采用以家庭为基础的传递/不... 目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。方法采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,采用以家庭为基础的传递/不平衡分析(TDT)和单倍型相对危险度(HRR),以及病例-对照研究分析Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。结果①TDT分析结果显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因从杂合子父母向患者传递的频率显著高于预期值(101Trios,χ2=6.818,P<0.01,扩展TDT分析也得到相同结果(164家庭,χ2=7.583,P<0.01)。②与TDT结果一致,HRR分析同样显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因的过度传递(P<0.05,χ2=4.122,HRR=1.180),而BB基因型具有更强的患病倾向(P<0.05,χ2=4.411,OR=1.538)。③病例-对照研究显示IgA肾病组B等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=6.968,P<0.05)。结论Iα1hs1,2VNTR基因多态性与我国IgA肾病患者的易感性相关。 展开更多
关键词 肾小球肾炎 IGA 免疫球蛋白A 增强子元件(遗传学) 可变数量串联重复 多态性现象(遗传学)
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