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儿童RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊治及随访分析
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作者 王野峰 曾闵 +2 位作者 肖云彬 王祥 陈智 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期857-862,共6页
目的 探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果 共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首... 目的 探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果 共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首发症状出现时平均年龄(3.5±0.5)岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5(0.1~5.9)年。晕厥是最常见的临床表现,运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中,小年龄患儿中房性心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验,2例患儿诱发双向室性期前收缩,2例诱发双向室性期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔,如仍有心律失常发生,辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服;2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间(24.3±3.7)个月,所有患儿均存活,随访期间3例患儿偶有晕厥,1例间断心悸,2例无不适。结论 儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样,小年龄患儿中房性心律失常合并窦房结功能不全多见,药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。 展开更多
关键词 RYR2基因 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速 儿童
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普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告并文献复习 被引量:11
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作者 张丽 李筠 +3 位作者 王健怡 肖婷婷 谢利剑 徐萌 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期209-212,共4页
目的 探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法 回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110... 目的 探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法 回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110次/min即出现室性心律失常,随着心率增加室性心律失常频数增加,可见双向及多形性室速.基因检测示RYR2基因变异c.6886 G>A(p.E 2296 K).予大剂量普萘洛尔治疗,症状未缓解且心电检查无明显改善,后加用普罗帕酮获得改善.随访1年,患儿未再有运动胸闷不适,动态心电图及运动试验显示无室性心律失常.结论CPVT以运动或情绪激动诱发双向型和/或多形性室性心动过速为主要临床特征,晕厥、猝死为主要临床表现,普罗帕酮可能可以替代或联合用药治疗CPVT. 展开更多
关键词 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速 心脏复律除颤器 Β受体阻滞剂 普罗帕酮
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CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制 被引量:3
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作者 李翠兰 袁越 +1 位作者 刘文玲 胡大一 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期692-699,共8页
目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如... 目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如交感神经兴奋相关的晕厥,心电图记录到QT间期(或QU间期)延长及室性心动过速,且无器质性心脏病。记录先证者及其父母和一级亲属的病史、心电图和家族史,包括12导联静息心电图、24 h动态心电图和运动试验等。采用全外显子及Sanger测序法进行基因筛查。对发现的突变利用微小基因(minigene)技术进行功能验证。结果:两个家系中共有3例女性患者,皆为5岁左右首次发生晕厥。儿时心电图上有显著U波,随年龄增加U波幅度降低或消失。校正QT间期正常或临界值。基因筛查发现3例患者携带有CASQ2基因上的c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变,父母杂合携带。其中L79家系先证者同时携带KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变。Minigene实验证实,CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)突变虽未引起编码氨基酸改变,但其改变了3号外显子后面的生理性剪接位点并在380_381位点引入了一个新的剪切位点,致使其后41个核苷酸缺失,并在第128位置产生提前终止密码子。3例患者服用普萘洛尔或联合使用美西律,近3~15年无晕厥。结论:基因筛查及minigene功能验证结合家系临床表现,可确诊这3例患者为CASQ2/c.381C>T(p.Gly127=)纯合突变引起的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)2型,L79先证者同时伴有KCNQ1/c.921+1G>T杂合突变所致的长QT综合征1型。本研究在中国CPVT患者中发现CASQ2基因编码区内的核苷酸同义变异可导致剪接突变效应。 展开更多
关键词 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速 U波 CASQ2基因 c.381C>T 剪接突变 微小基因功能验证
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心脏电生理学新概念 (13)尖端扭转性及多形性室性心动过速发生机制的研究进展 被引量:10
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作者 崔长琮 于忠祥 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2002年第1期5-7,共3页
关键词 尖端扭转心动过速 多形性室性心动过速 发生机制 心电生理学 研究进展
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多形性室性心动过速与QT间期的关系及治疗 被引量:1
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作者 李新华 《河南医科大学学报》 北大核心 2001年第4期452-454,共3页
目的 :探讨多形性室性心动过速与QT间期的关系及相应治疗手段。方法 :对 16例多形性室性心动过速患者分别同步描记 12导联心电图 ,测量QT间期 ,测定电解质及肝肾功能。并给予相应的治疗手段 ,观察临床疗效。结果 :16例患者伴发于QT间期... 目的 :探讨多形性室性心动过速与QT间期的关系及相应治疗手段。方法 :对 16例多形性室性心动过速患者分别同步描记 12导联心电图 ,测量QT间期 ,测定电解质及肝肾功能。并给予相应的治疗手段 ,观察临床疗效。结果 :16例患者伴发于QT间期延长 8例 ,其中获得性 6例 ,先天性 2例 ;伴发QT间期正常者 8例 ,其中 6例与冠心病有关 ,2例发生于极短联律间期室性早搏后。 14例临床治疗有效 ,2例死于心室纤颤。结论 :多形性室性心动过速易转化为心室纤颤 ,病死率高 ,对不同类型多形性室速应细心分类 。 展开更多
关键词 多形性室性心动过速 QT间期 治疗
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乌头碱中毒致多形性室性心动过速1例
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作者 刘升科 《实用医学杂志》 CAS 2007年第13期2096-2096,共1页
患者女,50岁,因坐骨神经痛,服用草乌浸泡的药酒约50mL.不久即出现头晕、心悸、肢体麻木,并出现口舌麻木,伴恶心、呕吐4h急诊入院。既往无心脏病史。体格检查:T36.4℃.P100次/min,R23次/min,BP104/58mmHg,口唇轻度紫绀,... 患者女,50岁,因坐骨神经痛,服用草乌浸泡的药酒约50mL.不久即出现头晕、心悸、肢体麻木,并出现口舌麻木,伴恶心、呕吐4h急诊入院。既往无心脏病史。体格检查:T36.4℃.P100次/min,R23次/min,BP104/58mmHg,口唇轻度紫绀,双肺无罗音,心界叩诊不大,HR130次/min,律不齐,S1强弱不等,无杂音。 展开更多
关键词 多形性室性心动过速 乌头碱中毒 坐骨神经痛 肢体麻木 口舌麻木 急诊入院 P100 体格检查
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1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速安装ICD病人的护理 被引量:1
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作者 朱晓萍 崔德君 《护理研究(上旬版)》 2010年第9期2347-2348,共2页
关键词 多形性室性心动过速 儿茶酚胺 敏感 CD病 心律失常 无器质心脏病 护理 安装
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儿茶酚胺敏感性室性心动过速患者的护理 被引量:1
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作者 蒋欣 《解放军护理杂志》 2012年第6期43-45,共3页
目的探讨儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)患者的护理特点。方法回顾性分析2005年6月至2011年6月宁波市医疗中心李惠利医院心内科收治的5例CPVT患者的临床资料,并总结其护理经... 目的探讨儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)患者的护理特点。方法回顾性分析2005年6月至2011年6月宁波市医疗中心李惠利医院心内科收治的5例CPVT患者的临床资料,并总结其护理经验。结果β受体阻滞剂对大多数CPVT患者效果良好,但对长期足量应用β受体阻滞剂仍不能满意控制心律失常发生的患者,需要采用植入式心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)治疗。结论 CPVT患者护理各有特点,药物治疗为主的CPVT患者应重视解释疏导和心理护理,而安装植入式心律转复除颤器(implantable card-ioverter defibrillator,ICD)患者的应重视术后护理工作。 展开更多
关键词 儿茶酚胺敏感心动过速 多形性室性心动过速 护理
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第50例:临床表现间断短暂意识丧失 被引量:2
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作者 赖晋智 方理刚 《中国心血管杂志》 2016年第6期485-487,共3页
患者男性,13岁,因“间断意识丧失2年”于2015年10月9日入院。患者2年前练习击鼓过程中突发意识丧失,伴呼吸心跳骤停、口吐白沫、小便失禁,立即心外按压,外院予以电除颤、气管插管、呼吸机等治疗后恢复,查心电图未见明显异常,未... 患者男性,13岁,因“间断意识丧失2年”于2015年10月9日入院。患者2年前练习击鼓过程中突发意识丧失,伴呼吸心跳骤停、口吐白沫、小便失禁,立即心外按压,外院予以电除颤、气管插管、呼吸机等治疗后恢复,查心电图未见明显异常,未进一步诊治。入院前半个月于打球过程中再次出现意识丧失,伴心悸、四肢抽搐、口吐白沫,持续2 min 自行恢复,好转后除轻度稍头晕外无其他明显不适。 展开更多
关键词 心跳骤停 晕厥 儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速
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Brugada综合征护理体会
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作者 陈桂花 田金萍 +1 位作者 许凤英 单其俊 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期689-690,共2页
关键词 护理体会 BRUGADA综合征 反复发作 青年男 多形性室性心动过速 心肌细胞膜 右胸导联 钠通道基因 BS 休息
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药物导致的QT间期延长 被引量:5
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作者 Dan M. Roden 李辉 《中国心血管杂志》 2008年第1期74-75,共2页
关键词 QT间期延长 上市药物 尖端扭转 lidoflazine SERTINDOLE 多形性室性心动过速 CISAPRIDE 先天长QT综合征
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