国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究 被引量：5

1

作者 张社卿 郑惠民 +3 位作者 谢惠君 蒋建民 任大明 林大宇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期1233-1236,共4页

目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动... 目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。 展开更多

关键词 多巴敏感性肌张力障碍 三磷酸鸟苷环化水解酶I 分子遗传学 基因突变

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多巴敏感性肌张力障碍一家三例报告 被引量：3

2

作者 张社卿 郑惠民 +1 位作者 丁素菊 涂来慧 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期333-334,共2页

目的 :认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征 ,以期早期诊治。方法 :描述我院发现的一家 3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果。结果 :男 2例 ,女 1例 ,系同代兄妹。可记忆发病年龄在 10岁左右 ,隐袭发病 ,缓慢进展 ,均以语速变快 ... 目的 :认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征 ,以期早期诊治。方法 :描述我院发现的一家 3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果。结果 :男 2例 ,女 1例 ,系同代兄妹。可记忆发病年龄在 10岁左右 ,隐袭发病 ,缓慢进展 ,均以语速变快 ,肢体僵硬 ,不自主运动等锥体外系表现为特征 ,症状白天有波动。体检 3例均有肌张力铅管样增高 ,腱反射活跃 ,2例有畸形足。 3例均无 Babinski征。辅助检查头颅 CT、MRI、血清肌酶谱、神经电生理等均正常。给予美多巴 0 .12 5～ 0 .3 75 g/ d治疗均有显著疗效。使用最长者达 3 0年 (早期用左旋多巴 ) ,未见不良反应。结论 :多巴敏感性肌张力障碍发病率低、但有特征表现 。 展开更多

关键词 肌张力障碍 多巴敏感性 左旋多巴 遗传学

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TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例

3

作者 武倩 詹飞霞 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期285-289,共5页

例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后... 例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍(非MeSH词) 酪氨酸羟化酶缺乏症(非MeSH词) 左旋多巴 基因 突变 病例报告

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多巴反应性肌张力障碍伴管聚集肌病1例报道 被引量：4

4

作者 白静 张巍 +2 位作者 袁云 孙相如 吴丽娟 《中国康复理论与实践》 CSCD 2005年第11期951-952,共2页

关键词 多巴反应性肌张力障碍 肌病 管聚集 无氧运动

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多巴反应性肌张力障碍诊治进展 被引量：9

5

作者 代丽芳 丁昌红 方方 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期395-400,共6页

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3⁃4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP... 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3⁃4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP⁃CH⁃1),GTP⁃CH⁃1是四氢生物蝶呤(BH4)合成的3个步骤中的第1个限速酶(图1)。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 四氢生物蝶呤 代谢通路 BH4 发病机制 患病率 GTP 限速酶

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多巴反应性肌张力障碍32例临床分析 被引量：5

6

作者 王钰 陈蕾 张本恕 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期40-42,共3页

目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）的临床特点。方法对32例DRD患者从发病年龄,临床症状与体征及其治疗等方面进行回顾性分析。结果32例患者,男10例,女22例,发病年龄为2~37岁。未成年发病多以肌张力障碍为... 目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）的临床特点。方法对32例DRD患者从发病年龄,临床症状与体征及其治疗等方面进行回顾性分析。结果32例患者,男10例,女22例,发病年龄为2~37岁。未成年发病多以肌张力障碍为首发症状,成年期发病多以帕金森综合征起病。未成年发病患者表现日间症状波动性大且腱反射亢进的发生率较高,而成年期发病患者姿势性震颤发生率较高。未成年发病患者中有家族史者占50%,而在成年期起病患者有家族史者占75%。以性别分组后,男性多以肌张力障碍起病,女性这一表现并不明显。对32例患者进行小剂量左旋多巴治疗,有持续明显的疗效。结论DRD患者具有临床表现多样化的特点,临床表现与年龄密切相关。小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效。 展开更多

关键词 肌张力障碍 左旋多巴 年龄因素 性别因素

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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析 被引量：3

7

作者 段丽芬 王惠萍 +4 位作者 孙莹 王春霞 王左华 张霞 沈茹 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期598-603,共6页

【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和... 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶基因 高通量测序 三磷酸鸟苷环化水解酶1

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多巴反应性肌张力障碍15例临床分析 被引量：1

8

作者 杨杰 袁学谦 +3 位作者 肖岚 李蜀渝 李国良 严新翔 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期725-726,共2页

关键词 多巴反应性肌张力障碍 DRD 早期诊治 运动障碍性疾病 临床资料分析 罕见 误诊率 畸形 遗传性

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多巴反应性肌张力障碍综合报告 被引量：2

9

作者 王文安 王根发 +3 位作者 吴燕云 张玉兰 黎阳 陈环 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期486-488,共3页

对多巴反应性肌张力障碍的临床表现、诊治和预后进行分析 ,以期加强对本病的认识和重视。本组3例 ,其中男2例 ,女1例 ,2例为一家系中成员 ;发病年龄8岁～12岁 ;治疗前平均病程10年 (4年～22年 )。均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难... 对多巴反应性肌张力障碍的临床表现、诊治和预后进行分析 ,以期加强对本病的认识和重视。本组3例 ,其中男2例 ,女1例 ,2例为一家系中成员 ;发病年龄8岁～12岁 ;治疗前平均病程10年 (4年～22年 )。均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难 ,1例男性患者伴有肢体震颤、构音不清。症状均呈晨轻暮重。体检 :3例均有四肢肌张力铅管样或齿轮样增高及伸性跖反射 ,2例双下肢腱反射活跃。辅助检查如肝功能及头颅MRI无异常。应用小剂量多巴制剂治疗 ,3例患者均有明显疗效 ,2例双侧伸性跖反射消失 ,且疗效恒定 ,无明显副作用。本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。由于小剂量多巴制剂有显著疗效 ,对于儿童期起病、表现为肌张力障碍及步态异常的一组疾病中 。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 肌张力障碍 左旋多巴 遗传 临床表现 诊断 治疗 预后 儿童

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多巴反应性肌张力障碍 被引量：1

10

作者 张本恕 洪雁 +1 位作者 孔屏 石志鸿 《现代神经疾病杂志》 2001年第1期29-31,共3页

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法 回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果 多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,... 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法 回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果 多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论 对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量。 展开更多

关键词 肌张力障碍 左旋多巴 鉴别诊断

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多巴反应性肌张力障碍1例

11

作者 陈晓燕 李啸 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第21期2317-2317,2332,共2页

关键词 多巴反应性肌张力障碍 治疗

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多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习 被引量：1

12

作者 江转南 孟哲 +4 位作者 侯乐乐 刘祖霖 欧辉 张丽娜 梁立阳 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期372-374,共3页

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及... 多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 左旋多巴 酪氨酸羟化酶缺乏症

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一个遗传性多巴反应性肌张力障碍家系的临床特点及GCH-Ⅰ基因突变分析 被引量：1

13

作者 薛原 陈先文 +1 位作者 高宗良 严孙宏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期193-196,共4页

目的探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系临床特点和相关基因突变。方法收集一个多巴反应性肌张力障碍家系全部家庭成员临床资料并随访,采集家系成员静脉血,常规提取基因组DNA,利用PCR技术扩增三磷酸... 目的探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系临床特点和相关基因突变。方法收集一个多巴反应性肌张力障碍家系全部家庭成员临床资料并随访,采集家系成员静脉血,常规提取基因组DNA,利用PCR技术扩增三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH-Ⅰ)基因全部6个外显子,进行DNA直接测序并分析。结果该家系患病成员临床主要表现为肌张力障碍和帕金森综合征,但症状严重程度个体差异大,所以患者对多巴丝肼治疗均有较好反应,1例患者长期大剂量不规律使用左旋多巴后出现异动症。基因测序显示4例患病成员GCH-Ⅰ第四外显子102号碱基由胸腺嘧啶替换为腺嘌呤(T→A),并导致176位丝氨酸(Ser)转变为精氨酸(Arg)Arg176 Ser,该突变类型尚未见文献报道。其余家系成员未发现GCH-Ⅰ基因突变。结论多巴反应性肌张力障碍临床表现在同一家系不同个体之间可有较大差异,部分患者长期大量不规律使用左旋多巴亦可导致异动症产生。GCH-Ⅰ基因第四外显子102号碱基(T→A)突变是DRD患病的分子遗传学原因之一。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 临床表现 GCH-Ⅰ基因 突变

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酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例 被引量：1

14

作者 储建敏 吴蕾 +3 位作者 江璐璐 王永利 陈蔚欣 陈玲 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期422-425,共4页

多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考。患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢... 多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考。患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢性加重,主要表现为四肢震颤,行走时足尖着地及双手肌肉痉挛,症状存在昼夜波动性特点。查体可见双上肢轻微姿势性及静止性震颤。基因检测提示患者TH基因EXON9 C.943G>A错义突变(遗传自父亲)及TH基因EXON8 C.851A>G错义突变(遗传自母亲)的杂合突变,C.851A>G位点既往未见报告。予小剂量左旋多巴治疗,患者症状明显改善。分析该病例特点及文献回顾表明,多巴反应性肌张力障碍患者诊断主要依赖于基因检测,且不同的临床表型对左旋多巴反应不同。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶 基因检测 基因突变 新型突变 杂合突变 隐性遗传

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TH基因变异致婴儿多巴反应性肌张力障碍4例临床和基因分析 被引量：1

15

作者 胡恕香 黄燕茹 +3 位作者 李培 蔡慧强 李文洁 彭桂兰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期191-195,共5页

目的探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力... 目的探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力,肌张力障碍。患儿血生化、血氨、血乳酸无异常;脑电图、头颅磁共振成像(MRI)均无明显异常。患儿常规染色体检查无异常,发现TH基因复合杂合致病性变异。例1变异位点c.457C>T遗传自父亲,c.1196C>T遗传自母亲;例2 c.698G>A遗传自父亲,c.1293+5G>C遗传自母亲;例3 c.880G>C遗传自父亲,c.690C>A遗传自母亲;例4 c.739G>A遗传自父亲,c.1293+5G>C遗传自母亲;均为已报道的致病性变异。例1、2、3患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效;随访至今1.5~3年,目前服药最大剂量达20~25 mg/(kg·d),均基本恢复;例4现多巴丝肼用量12 mg/(kg·d),激动时仍有肌张力障碍表现,继续缓慢加量中。结论婴儿起病的DRD早期症状无特殊性,应尽早行遗传学检测,多巴丝肼治疗效果好。 展开更多

关键词 Segawa病 多巴胺 肌张力障碍 TH基因

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GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例 被引量：2

16

作者 陈薇 杨克萍 +1 位作者 李洁颖 葛美 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期168-170,共3页

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation,HPD),好发于儿童及青少年,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的... 多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation,HPD),好发于儿童及青少年,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病[1]。其主要的致病基因为编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH 1)的GCH1基因。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 GCH1基因 帕金森病

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多巴反应性肌张力障碍2例

17

作者 乔建萍 《实用医学杂志》 CAS 2007年第5期612-612,共1页

多巴反应性肌张力障碍（DRD）3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍，也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我院门诊遇到2例，现报告如下。

关键词 多巴反应性肌张力障碍 肌张力不全 进行性 综合征 变异型 原发性

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王松龄健脾补肾柔肝活血法治疗多巴反应性肌张力障碍经验 被引量：1

18

作者 刘福贵 彭超群 +1 位作者 王伟民 王松龄(指导) 《辽宁中医杂志》 CAS 2022年第1期35-38,共4页

多巴反应性肌张力障碍属于可治性遗传性疾病,病程常呈进行性发展,目前西医临床多采用小剂量的多巴丝肼片治疗。多巴制剂治疗该病可长期持续用药,但停药后症状即可再出现,远期疗效较差。查阅文献发现中医药或中西医结合治疗多巴反应性肌... 多巴反应性肌张力障碍属于可治性遗传性疾病,病程常呈进行性发展,目前西医临床多采用小剂量的多巴丝肼片治疗。多巴制剂治疗该病可长期持续用药,但停药后症状即可再出现,远期疗效较差。查阅文献发现中医药或中西医结合治疗多巴反应性肌张力障碍的文献相对较少,鉴于作者跟诊国家级名老中医王松龄教授,亲眼见证其用中西医结合疗法治疗该病,效如桴鼓,即时疗效及长期疗效均较好,深有所感。遂文章就王教授治疗该病的经验进行总结述要,以求与同道共同交流学习。王教授认为该病的中医病名归属于痉证,病位在肝脾,与肾相关,病因为内邪和外邪,病机主要为脾肾亏虚,肝亢血瘀,治疗提倡以健脾补肾、柔肝活血为法。文末附王教授治验一则分享予同道,以探索中西医结合疗法在可治性遗传性疾病的前景,促进医药事业的发展。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 痉证 健脾补肾 柔肝活血

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继发性肌张力障碍研究及治疗进展 被引量：9

19

作者 郭钢花 张秋珍 李哲 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期192-195,共4页

肌张力障碍又称肌紧张异常、肌紧张不全，是因主动肌与拈抗肌不协调收缩或者过度收缩引起，以异常动作和姿势改变为特征的运动障碍性疾病，最早由Oppenheim于1911年描述。近几十年来，人们对肌张力障碍病因和发病机制的了解越来越深入... 肌张力障碍又称肌紧张异常、肌紧张不全，是因主动肌与拈抗肌不协调收缩或者过度收缩引起，以异常动作和姿势改变为特征的运动障碍性疾病，最早由Oppenheim于1911年描述。近几十年来，人们对肌张力障碍病因和发病机制的了解越来越深入，根据其发病原因将张力障碍分为两类：原发性肌张力障碍（或特发性）和继发性（症状性）肌张力障碍，原发性肌张力障碍仅有临床上异常的表现， 展开更多

关键词 继发性肌张力障碍 运动障碍性疾病 治疗 肌紧张异常 肌紧张不全 姿势改变 发病机制 发病原因

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幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析

20

作者 周浩 龙莎莎 +3 位作者 李春培 王天祺 吴冰冰 王艺 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期43-46,共4页

目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表... 目的探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)的临床、遗传特点,以及治疗和预后。方法回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料。结果男性患儿2例,分别为1岁8个月、2岁,4岁女性患儿1例,出生或1岁后发病,均表现为肌张力低下。遗传学检测,例1 TH基因突变,c.G943A(p.G315S)来自于母亲(PMID20056467),c.G 739 A(p.G 247 S)来自于父亲(PMID 18554280,24753243);例2 GCH-1基因杂合突变,c. 454-2 A>G来自于父亲(PMID 10732814);例3 TH1基因突变,c.580+2T>C来自于母亲(首次报道),c.698G>A(p.R233H)来自于父亲(PMID9703425)。其中例1母亲已再次怀孕,产前检查发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G 943 A(p.G 315 S)。3例患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗,逐渐加量至获得最佳疗效,随访6个月,例1、例2基本恢复正常,例3肌张力障碍明显改善,但遗留足部畸形。结论 DRD于婴幼儿期起病,早期症状不典型,遗传学检测可明确诊断,具有先证者家庭应予产前检查。 展开更多

关键词 Segawa病 多巴胺 肌张力障碍 TH基因

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