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产前超声诊断母胎同源多小脑回畸形1例
1
作者
郭俏
谌奎芳
《中国医学影像技术》
北大核心
2025年第6期886-887,共2页
孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室...
孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室轻度扩张;孕32、36周发现前额突出,额顶部脑沟多发异常小回声(图1)。孕27^(+4)周羊水穿刺全外显子基因检测:源于母体的PIK3R2基因c.1117G>A(p.G373R)致病性杂合突变。
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关键词
多小脑回畸形
巨脑
畸形
-
多小脑
回
-多指/趾
畸形
-脑积水综合征
磷酸肌醇-3激酶调节亚基2
人
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职称材料
PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
曾婷
曾佩佩
+3 位作者
郭毅
廖林燕
王剑
李红辉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期549-552,共4页
目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令...
目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。
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关键词
巨脑毛细血管
畸形
多小脑
回
综合征
PIK3CA基因
基因突变
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职称材料
题名
产前超声诊断母胎同源多小脑回畸形1例
1
作者
郭俏
谌奎芳
机构
中南大学湘雅医院产科
出处
《中国医学影像技术》
北大核心
2025年第6期886-887,共2页
基金
湖南省自然科学青年基金(2023JJ40940)。
文摘
孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室轻度扩张;孕32、36周发现前额突出,额顶部脑沟多发异常小回声(图1)。孕27^(+4)周羊水穿刺全外显子基因检测:源于母体的PIK3R2基因c.1117G>A(p.G373R)致病性杂合突变。
关键词
多小脑回畸形
巨脑
畸形
-
多小脑
回
-多指/趾
畸形
-脑积水综合征
磷酸肌醇-3激酶调节亚基2
人
Keywords
polymicrogyria
megalancephaly polymicrogyria-polydactyly hydrocephalus syndrome
phosphoinositol-3 kinase regulatory subunit 2,human
分类号
R714.53 [医药卫生—妇产科学]
R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
曾婷
曾佩佩
郭毅
廖林燕
王剑
李红辉
机构
柳州市妇幼保健院儿童保健科
柳州市儿童发育障碍疾病研究重点实验室
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科与分子诊断实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期549-552,共4页
基金
柳州市科技局科技创新能力及条件建设项目(No.2017BD20201)
文摘
目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。
关键词
巨脑毛细血管
畸形
多小脑
回
综合征
PIK3CA基因
基因突变
Keywords
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
PIK3CA gene
gene mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
产前超声诊断母胎同源多小脑回畸形1例
郭俏
谌奎芳
《中国医学影像技术》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习
曾婷
曾佩佩
郭毅
廖林燕
王剑
李红辉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
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职称材料
已选择
0
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引证文献
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