-
题名常染色体显性多囊肾病基因标志物研究进展
- 1
-
-
作者
谷丽芳
曾春艳
-
机构
内蒙古自治区呼伦贝尔市人民医院肾内科
-
出处
《中国医药科学》
2024年第24期31-34,共4页
-
基金
内蒙古自治区呼伦贝尔市科技计划(SF2023012)。
-
文摘
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是全球最常见的遗传性肾脏疾病之一,ADPKD的表现差异大,从轻微肾问题到严重肾衰竭不等。该病由PKD1和PKD2基因突变引起,编码关键蛋白多囊蛋白1(PC1)和多囊蛋白2(PC2)。尽管对这些基因已有研究进展,但部分患者的遗传变异仍未明确,暗示其他未知基因参与病理过程。高通量测序和全基因组关联研究揭示多个候选基因,目前正在通过分子生物学和遗传学方法进行验证。研究这些潜在标志物对开发新治疗策略和改善ADPKD患者的临床管理至关重要。本文简述ADPKD的遗传学基础,探讨潜在基因标志物及其评估与应用,分析遗传异质性和表型差异,并展望未来的研究方向。
-
关键词
常染色体显性多囊肾病
多囊蛋白1
多囊蛋白2
基因标志物
-
Keywords
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Polycystin 1
Polycystin 2
Gene marker
-
分类号
R692
[医药卫生—泌尿科学]
-
