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胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用
1
作者
王凝
郝燕
+7 位作者
陈大蔚
章志国
匡丹
张清
尹奕琪
魏兆莲
周平
曹云霞
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024年第7期1006-1010,共5页
目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多...
目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。
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关键词
常染色体隐性遗传性
多囊肾
病
多囊肾/多囊肝病变1基因
SNP连锁分析
二代测序
植入前遗传学检测
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职称材料
题名
胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用
1
作者
王凝
郝燕
陈大蔚
章志国
匡丹
张清
尹奕琪
魏兆莲
周平
曹云霞
机构
安徽医科大学第一附属医院妇产科
国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室
出生人口健康教育部重点实验室
生殖健康与遗传安徽省重点实验室
安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心
安徽省转化医学研究院
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024年第7期1006-1010,共5页
基金
国家自然科学基金项目(编号:82001631)
安徽省科技重大专项(编号:202003a07020012)
+1 种基金
安医大附院博士人才基金项目(编号:1465)
安徽医科大学校科研基金项目(编号:2023xkj135)。
文摘
目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。
关键词
常染色体隐性遗传性
多囊肾
病
多囊肾/多囊肝病变1基因
SNP连锁分析
二代测序
植入前遗传学检测
Keywords
autosomal recessive polycystic kidney disease
polycystic kidney and hepatic disease
1
SNP linkage analysis
next-generation sequencing
preimplantation genetic testing
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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1
胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用
王凝
郝燕
陈大蔚
章志国
匡丹
张清
尹奕琪
魏兆莲
周平
曹云霞
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024
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