两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析

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作者 杨娟 姚光辉 +1 位作者 魏振玲 吴庆华 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期400-404,共5页

目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎... 目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。 展开更多

关键词 双侧多囊性发育不良肾 JAG1 ALAGILLE综合征 产前诊断

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MRI联合超声检查诊断胎儿多囊性发育不良肾 被引量：1

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作者 杨琪 兰为顺 +5 位作者 陈欣林 向雷 杨文忠 刘芳 万亚平 洪阳 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期486-489,491,共5页

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与... 目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与MRI结果进行对照,并对比MRI与超声检查的诊断准确度,分析MRI联合超声诊断MCDK的优势。结果104例经MRI诊断为MCDK的胎儿中,102例通过因畸形引产的胎儿标本或出生后随访证实为MCDK,2例误诊。4例羊水明显减少或无羊水。102例于产后随访或引产后尸检证实患者中,58例(56.9%)超声诊断为MCDK,40例(39.1%)超声发现肾脏呈多囊样改变,但未明确诊断MCDK,4例(3.9%)超声误诊为其他疾病(1例成人型多囊肾,1例多发肾囊肿,2例肾缺如)。结论产前MRI较产前超声诊断胎儿MCDK时可获得更多诊断信息,特别是在羊水少、孕妇肥胖等因素影响超声图像质量的情况下,MRI可作为产前超声诊断胎儿MCDK的可靠补充检查. 展开更多

关键词 胎儿 多囊性发育不良肾 磁共振成像 超声检查

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产前超声诊断胎儿单侧多囊性发育不良肾 被引量：9

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作者 戴晨燕 茹彤 +2 位作者 顾燕 杨燕 徐燕 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2017年第3期437-439,共3页

目的探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾(MCDK)的价值。方法回顾性分析于我院产前诊断中心进行产前系统超声筛查检出的29胎单纯性单侧MCDK胎儿。在排除孕妇妊娠合并征、胎儿合并有其他结构异常及胎儿染色体核型异常后,对其中1... 目的探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾(MCDK)的价值。方法回顾性分析于我院产前诊断中心进行产前系统超声筛查检出的29胎单纯性单侧MCDK胎儿。在排除孕妇妊娠合并征、胎儿合并有其他结构异常及胎儿染色体核型异常后,对其中15胎继续妊娠并进行随访的胎儿跟踪观察至产后,观察胎儿患侧肾脏的声像图变化特征、健侧肾脏形态及大小、患儿生长发育及肾功能有无受损。结果 15胎单侧MCDK胎儿,最短随访时间为孕期至出生后7个月,最长随访时间为孕期至患儿5周岁。超声显示胎儿时期患侧肾脏体积常先变大,至妊娠晚期近足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后5~6个月时患侧肾脏常已萎缩,甚至超声无法探及。而健侧肾脏的形态、大小、声像图特征与正常同孕龄胎儿相似。产前胎儿生长发育指标及羊水量均在正常。出生后,除1例患儿体质量过重外,其余患儿的生长发育指标均在正常范围。结论胎儿单纯性单侧MCDK多预后良好,超声在检查及随访中有重要价值,可为产前诊断咨询提供可靠依据。 展开更多

关键词 超声检查 产前 多囊性肾发育不良

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胎儿盆腔异位及多囊性发育不良肾合并子宫、膀胱、阴道畸形1例 被引量：4

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作者 袁文欢 张立 +1 位作者 司子燚 王瑜 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2018年第4期638-638,共1页

孕妇27岁，孕1产0，无家族遗传病史。孕24周超声：胎儿左心室见斑片状强回声，双肾区未见肾脏回声，双侧肾上腺横向位于脊柱两侧；盆腔内左侧髂总动脉旁见约2．0cm×1．1cm肾脏样混合性回声，内见多个囊状无回声区（图1A）。

关键词 异位肾 多囊性发育不良肾 阴道闭锁

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多囊性肾发育不良 被引量：7

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作者 周晶 薛建平 李玉华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期588-588,共1页

关键词 多囊性肾发育不良 小儿 肾囊肿 CT诊断

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多囊性肾发育不良的MRI表现 被引量：4

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作者 陈裕 陈伟 +3 位作者 周玲玲 谢筱筱 陈博 严志汉 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第8期596-599,共4页

目的多囊性肾发育不良(MCDK)是一种罕见的非遗传性疾病。本研究探讨MCDK的MRI特征,提高对本病的影像诊断水平。资料与方法回顾性分析20例MCDK患儿的临床及影像学资料,测量肾脏的长径、宽径,囊性病变数量、大小及信号。结果 20例均为单侧... 目的多囊性肾发育不良(MCDK)是一种罕见的非遗传性疾病。本研究探讨MCDK的MRI特征,提高对本病的影像诊断水平。资料与方法回顾性分析20例MCDK患儿的临床及影像学资料,测量肾脏的长径、宽径,囊性病变数量、大小及信号。结果 20例均为单侧MCDK,其中左侧11例,右侧9例。患肾均小于对侧肾,由大小不一、数量不等、T1WI呈低信号、T2WI呈高信号的囊腔构成,囊间互不相通,且未见正常肾盂结构,其中2例合并同侧巨输尿管、输尿管下端囊肿,2例合并同侧输尿管异位开口,1例合并同侧巨输尿管、输尿管异位开口;对侧肾代偿性增大,其中1例肾轴旋转不良伴肾囊肿,2例肾盂输尿管移行段狭窄伴肾积水,1例巨输尿管伴肾积水,1例单纯肾积水。结论 MRI能清晰地显示MCDK的影像学特征,磁共振尿路造影有助于判断是否合并其他泌尿系统畸形,对临床选择合适的治疗方法有重要意义。 展开更多

关键词 多囊性肾发育不良 磁共振成像 病理学 外科 儿童

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超声诊断胎儿右肾多囊性发育不良1例 被引量：3

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作者 于莉 于新凯 孙建霞 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2011年第6期1158-1158,共1页

孕妇,女,30岁,孕1产0,孕32周,首次来我院接受产前彩超检查。应用ALOKAα10彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5 MHz,见宫内单胎,胎儿右肾形态失常,正常皮髓质结构显示不清,被多个大小不等的无回声区所替代,较大者约4.1 cm×3.6 cm,壁... 孕妇,女,30岁,孕1产0,孕32周,首次来我院接受产前彩超检查。应用ALOKAα10彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5 MHz,见宫内单胎,胎儿右肾形态失常,正常皮髓质结构显示不清,被多个大小不等的无回声区所替代,较大者约4.1 cm×3.6 cm,壁薄,内透声好;彩色多普勒未见其内明显血流信号（图1、2）, 展开更多

关键词 超声检查 多囊性肾发育不良

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多囊性肾发育不良合并同侧输尿管闭锁1例报道 被引量：4

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作者 张丰年 陈卫兵 +1 位作者 李炳 欧继华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期615-616,共2页

多囊性肾发育不良(muhicystic dyplastic kidney,MCDK)是指肾脏发育不完全,组织学上具有胚胎结构分化不良,如囊肿、异常肾小管、未分化的间充质等,构成一个失功能的器官。多为单侧发病,有潜在恶变倾向,单侧病变应予切除[1]。婴儿发病率... 多囊性肾发育不良(muhicystic dyplastic kidney,MCDK)是指肾脏发育不完全,组织学上具有胚胎结构分化不良,如囊肿、异常肾小管、未分化的间充质等,构成一个失功能的器官。多为单侧发病,有潜在恶变倾向,单侧病变应予切除[1]。婴儿发病率为l/4 300,男女婴儿之比为2.4∶1,左侧较右侧多见,约占53%[2-4]。国外研究指出,MCDK是一种偶发的非基因遗传性疾病,可以有家族遗传史。 展开更多

关键词 多囊性肾发育不良 输尿管 右肾积水

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超声诊断胎儿尿道闭锁并单侧多囊性肾发育不良1例 被引量：5

9

作者 宋宴鹏 李杰 刘素霞 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期228-228,共1页

病例孕妇,27岁,孕1产0,孕16周＋4,孕期常规产前检查超声显示：宫内单胎,胎头双顶径4.34 cm,头围16.59 cm,腹围20.50 cm,股骨长2.83 cm;胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅰ级,无羊水,脊柱排列连续,四肢部分显示;心脏结构未见异常;胎儿肝、胃肠管... 病例孕妇,27岁,孕1产0,孕16周＋4,孕期常规产前检查超声显示：宫内单胎,胎头双顶径4.34 cm,头围16.59 cm,腹围20.50 cm,股骨长2.83 cm;胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅰ级,无羊水,脊柱排列连续,四肢部分显示;心脏结构未见异常;胎儿肝、胃肠管无扩张,腹腔内探及液性暗区深约2.52 cm;右侧肾脏明显增大,大小5.06 cm×3.40 cm,正常肾实质回声消失,探及大小不等的小囊泡,集合系统未见明显扩张,右侧输尿管显示不清. 展开更多

关键词 尿道疾病 多囊性肾发育不良 超声检查 产前

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罕见巨大多囊肝并多囊肾1例报告 被引量：1

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作者 陈慧群 黄裕新 秦明 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期491-491,共1页

关键词 多囊肝 多囊性肾发育不良 肾功能不全

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胎儿盆腔肾的产前超声诊断 被引量：1

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作者 鲁嘉 孟华 +4 位作者 姜玉新 刘欣燕 袁岩 张一休 欧阳云淑 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2012年第9期1702-1705,共4页

目的探讨胎儿盆腔肾的超声筛查方法和声像图特点。方法回顾性分析经产前超声诊断的8胎胎儿盆腔肾的声像图特征,并结合引产后尸体检查病理结果及出生后随访复查等进行分析。结果盆腔肾胎儿8胎,胎龄22～36周;左肾4胎,右肾3胎,交叉融合肾1... 目的探讨胎儿盆腔肾的超声筛查方法和声像图特点。方法回顾性分析经产前超声诊断的8胎胎儿盆腔肾的声像图特征,并结合引产后尸体检查病理结果及出生后随访复查等进行分析。结果盆腔肾胎儿8胎,胎龄22～36周;左肾4胎,右肾3胎,交叉融合肾1胎。2胎盆腔肾形态结构正常,1胎交叉融合肾结构正常;2胎盆腔肾合并肾积水;3胎盆腔肾合并多囊性肾发育不良,2胎为同侧,1胎为双侧并多发畸形。8胎中,引产3胎,2胎经病理检查证实;4胎出生,其中3胎经出生后复查证实,1胎失访;1胎尚在孕期随访中。结论对于单侧肾窝肾缺失的胎儿,应注意寻找异位盆腔肾。彩超显示肾动脉对诊断胎儿盆腔肾有重要提示作用。 展开更多

关键词 超声检查 胎儿 盆腔肾 多囊性.肾发育不良

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产前肾积水的生后评价 被引量：6

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作者 杨屹 刘鑫 《临床小儿外科杂志》 CAS 2018年第6期405-408,共4页

先天性肾积水是产前超声筛查出来的常见胎儿疾病之一,发病率可达1%～5%。产前诊断的肾积水病因很多,包括暂时性肾积水、肾盂输尿管连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction,UPJO）、输尿管膀胱连接处梗阻、膀胱输尿管反流、多... 先天性肾积水是产前超声筛查出来的常见胎儿疾病之一,发病率可达1%～5%。产前诊断的肾积水病因很多,包括暂时性肾积水、肾盂输尿管连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction,UPJO）、输尿管膀胱连接处梗阻、膀胱输尿管反流、多囊性肾发育不良、输尿管末端囊肿、重复肾以及后尿道瓣膜等^（[2]）。除去暂时性肾积水,先天性肾积水最常见病因是肾盂输尿管连接处梗阻。 展开更多

关键词 先天性肾积水 产前超声筛查 肾盂输尿管连接处梗阻 多囊性肾发育不良 膀胱输尿管反流 输尿管末端囊肿 生后 常见病因

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胎儿肾单位肾痨3型产前超声表现:1例报告及文献回顾

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作者 吴双玉 邝小红 +2 位作者 曲恩泽 曹君妍 张新玲 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第12期1779-1780,共2页

孕妇37岁,孕1产0;孕32周时外院产前超声发现胎儿双肾大于正常,羊水量正常,考虑婴儿型多囊肾合并重复肾;自述孕早期超声筛选胎儿颈项透明层厚度正常,未行唐氏筛查,无创产前基因检测低风险;否认既往特殊病史及家族史。孕36+6周产前超声:... 孕妇37岁,孕1产0;孕32周时外院产前超声发现胎儿双肾大于正常,羊水量正常,考虑婴儿型多囊肾合并重复肾;自述孕早期超声筛选胎儿颈项透明层厚度正常,未行唐氏筛查,无创产前基因检测低风险;否认既往特殊病史及家族史。孕36+6周产前超声:胎儿双肾增大,左肾63 mm×28 mm(图1A)、右肾53 mm×29 mm(图1B),肾内正常结构消失,实质回声明显增强;CDFI双侧肾动脉未见明显异常血流信号(图1C)。 展开更多

关键词 多囊性肾发育不良 超声检查

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16p11.2微缺失综合征胎儿产前超声表现1例 被引量：1

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作者 刘添铭 胡培 +3 位作者 郑霜 管鑫 肖彬 陈然 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 2023年第7期528-529,共2页

病例孕妇,25岁,G1P0,无近亲结婚及家族遗传病史,孕期行丙肝、梅毒、HIV检查阴性,血清学及唐氏筛查结果均为低风险。孕19+6周入院彩超示:胎儿脊柱胸段椎体排列不整齐,且向右侧凸起(图1);左肾增大,大小约3.3 cm×1.7 cm,实质回声增强... 病例孕妇,25岁,G1P0,无近亲结婚及家族遗传病史,孕期行丙肝、梅毒、HIV检查阴性,血清学及唐氏筛查结果均为低风险。孕19+6周入院彩超示:胎儿脊柱胸段椎体排列不整齐,且向右侧凸起(图1);左肾增大,大小约3.3 cm×1.7 cm,实质回声增强,内见多发无回声区,未见相通,较大0.5 cm×0.4 cm(图2)。 展开更多

关键词 脊柱弯曲 多囊性肾发育不良 超声检查 产前

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