期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
被引量：
7
1
作者
王晶晶
郭奕斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期537-542,共6页
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oli...
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。
展开更多
关键词
假性软
骨
发育
不全
多发性骨骺发育不良
软
骨
低聚物基质蛋白
基因突变
基因诊断
在线阅读
下载PDF
职称材料
多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究
被引量：
3
2
作者
刘晓梅
麻宏伟
+3 位作者
姜俊
王阳
王岳平
王立
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第2期143-145,共3页
目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行C...
目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。
展开更多
关键词
多发性骨骺发育不良
软
骨
寡聚物基质蛋白
聚合酶链反应
单链构象多态性
基因突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
多发性骨骺发育不良7例X线诊断
3
作者
范东杰
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2003年第4期628-629,共2页
关键词
多发性骨骺发育不良
X线诊断
命名
X线特点
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
被引量：
7
1
作者
王晶晶
郭奕斌
机构
中山大学中山医学院医学遗传室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期537-542,共6页
基金
CMB部分基金项目(2003)资助~~
文摘
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。
关键词
假性软
骨
发育
不全
多发性骨骺发育不良
软
骨
低聚物基质蛋白
基因突变
基因诊断
Keywords
pseudoachondroplasia
multiple epiphyseal dysplasia
cartilage oligomeric matrix protein （COMP）
gene muta- tion
gene diagnosis
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究
被引量：
3
2
作者
刘晓梅
麻宏伟
姜俊
王阳
王岳平
王立
机构
中国医科大学附属第二医院中心实验室
东北输变电集团中心医院检验科
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第2期143-145,共3页
文摘
目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。
关键词
多发性骨骺发育不良
软
骨
寡聚物基质蛋白
聚合酶链反应
单链构象多态性
基因突变
Keywords
multiple epiphyseal dysplasia
cartilage oligomeric matrix protein
polymerase chain reaction
single strand conformation polymorphism
分类号
R681.1 [医药卫生—骨科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
多发性骨骺发育不良7例X线诊断
3
作者
范东杰
机构
新野县人民医院放射科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2003年第4期628-629,共2页
关键词
多发性骨骺发育不良
X线诊断
命名
X线特点
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
王晶晶
郭奕斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究
刘晓梅
麻宏伟
姜俊
王阳
王岳平
王立
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
多发性骨骺发育不良7例X线诊断
范东杰
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2003
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
