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NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
1
作者
杨晓乾
张晓赛
+3 位作者
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025年第5期423-428,共6页
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和...
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
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关键词
近端指(趾)
骨
关节粘连
多发性骨性连接综合征1型
NOG基因
传导
性
听力损失
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职称材料
人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展
2
作者
王铸钢
顾鸣敏
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期1171-1174,共4页
近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之...
近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。
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关键词
遗传病
致病基因
发病机制
FGF9基因
多发性
骨
性
连接
综合征
Palladin基因
神经管闭合不全
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职称材料
题名
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
1
作者
杨晓乾
张晓赛
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
机构
郑州大学第一附属医院耳科
郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室
出处
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025年第5期423-428,共6页
基金
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202102163)
国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室和河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室开放课题(ZD202208)。
文摘
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
关键词
近端指(趾)
骨
关节粘连
多发性骨性连接综合征1型
NOG基因
传导
性
听力损失
Keywords
Proximal symphalangism
Multipe synostoes syndrome-
1
NOG gene
Conductive hearing loss
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展
2
作者
王铸钢
顾鸣敏
机构
上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室
上海交通大学医学院附属瑞金医院实验动物研究中心
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期1171-1174,共4页
基金
国家自然科学基金(31071107
30530390)
文摘
近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。
关键词
遗传病
致病基因
发病机制
FGF9基因
多发性
骨
性
连接
综合征
Palladin基因
神经管闭合不全
Keywords
genetic disorders
disease-gene
pathogenesis
FGF9 gene
multiple synostoses syndrome
paladin gene
neural tube closure defects
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
杨晓乾
张晓赛
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展
王铸钢
顾鸣敏
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012
0
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职称材料
已选择
0
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