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多发性线粒体功能障碍综合征6型1例报告并文献复习
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作者 武宇辉 张涛 +4 位作者 杨燕澜 周慧 于芹 李承联 杨卫国 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期582-586,共5页
目的探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS6)的临床表型和基因变异特点。方法回顾分析1例MMDS6患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果患儿,男,5月龄。表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低,... 目的探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS6)的临床表型和基因变异特点。方法回顾分析1例MMDS6患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果患儿,男,5月龄。表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低,伴高乳酸血症、心力衰竭。心脏彩超示肺动脉高压。全外显子和线粒体基因测序显示PMPCB基因c.524G>A纯合核苷酸变异,父母均为杂合子,该纯合变异尚未见文献报道。结论PMPCB基因c.524G>A纯合核苷酸变异是MMDS6的致病变异。二代基因测序有助于基因型诊断。 展开更多
关键词 PMPCB基因 多发性线粒体功能障碍综合征 高乳酸血症 精神运动发育迟缓
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多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)并发心肌病的新型大鼠模型
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《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期748-748,共1页
多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)是一类与线粒体铁硫簇合成相关核基因(nDNA)突变引发的线粒体疾病。MMDS可造成线粒体结构和功能的严重破坏,从而损害多种代谢途径。近年来已有MMDS患者累及心脏的报道,但具体的临床症状和发病机制尚不... 多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)是一类与线粒体铁硫簇合成相关核基因(nDNA)突变引发的线粒体疾病。MMDS可造成线粒体结构和功能的严重破坏,从而损害多种代谢途径。近年来已有MMDS患者累及心脏的报道,但具体的临床症状和发病机制尚不清楚,同时缺乏相关的动物模型工具。 展开更多
关键词 MMDS 线粒体功能障碍 心肌病 铁硫簇 大鼠模型 多发性 动物模型 核基因
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多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)并发心肌病的新型大鼠模型
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《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期83-83,共1页
多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)是一类与线粒体铁硫簇合成相关核基因(nDNA)突变引发的线粒体疾病。MMDS可造成线粒体结构和功能的严重破坏,从而损害多种代谢途径。近年来已有MMDS患者累及心脏的报道,但具体的临床症状和发病机制尚不... 多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)是一类与线粒体铁硫簇合成相关核基因(nDNA)突变引发的线粒体疾病。MMDS可造成线粒体结构和功能的严重破坏,从而损害多种代谢途径。近年来已有MMDS患者累及心脏的报道,但具体的临床症状和发病机制尚不清楚,同时缺乏相关的动物模型工具。 展开更多
关键词 MMDS 线粒体功能障碍 心肌病 铁硫簇 大鼠模型 多发性 动物模型 核基因
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线粒体功能障碍与多发性硬化的相关研究 被引量:2
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作者 唐世容 徐祖才 《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2017年第10期1223-1226,共4页
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种较常见的中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病,呈慢性缓解—复发病程,迄今病因未明,尚无法治愈。它是导致青壮年非创伤性残疾的主要疾病之一,对家庭和社会造成严重负担。越来越多的证据表明,线粒... 多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种较常见的中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病,呈慢性缓解—复发病程,迄今病因未明,尚无法治愈。它是导致青壮年非创伤性残疾的主要疾病之一,对家庭和社会造成严重负担。越来越多的证据表明,线粒体功能障碍在MS发生发展中起着一定作用。本文就线粒体功能障碍与MS的相关研究作一综述。 展开更多
关键词 线粒体 线粒体功能障碍 多发性硬化
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线粒体功能障碍相关遗传性非综合征型听力损失的研究进展 被引量:5
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作者 赵晶晶 汪琪璇 +3 位作者 蔺欣 李根 宋雷 吴皓 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期136-140,共5页
线粒体拥有独立于核基因存在的遗传物质,其功能障碍可引起多种疾病,包括遗传性非综合征性听力损失。其致病机制可能与听觉系统细胞对能量需求及氧化磷酸化依赖性较高,线粒体基因突变影响重要蛋白质功能,导致氧化磷酸化过程异常,ROS-AMPK... 线粒体拥有独立于核基因存在的遗传物质,其功能障碍可引起多种疾病,包括遗传性非综合征性听力损失。其致病机制可能与听觉系统细胞对能量需求及氧化磷酸化依赖性较高,线粒体基因突变影响重要蛋白质功能,导致氧化磷酸化过程异常,ROS-AMPK-E2F1通路激活,最终引起内耳细胞损伤和凋亡有关。本文综述了近年来与遗传性非综合征型听力损失相关的人类线粒体基因突变研究进展以及典型的研究动物模型,从组织细胞和分子层面阐述线粒体功能障碍引发的听力损失及其发生机制,并总结其对于临床治疗和缓解相关听力损失的指导意义。 展开更多
关键词 线粒体功能障碍 遗传性非综合征性听力损失 动物模型 ROS-AMPK-E2F1通路
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脓毒症与线粒体功能障碍研究进展
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作者 王阳 曾其毅 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第4期305-312,共8页
关键词 脓毒症患者 线粒体功能障碍 INFLAMMATORY 多器官功能障碍综合征 全身炎症反应综合征 自身免疫性损伤 发病机制 ICU患者
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脓毒症线粒体功能障碍研究进展 被引量:2
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作者 骆祖骞 钱传云 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第8期1330-1332,共3页
脓毒症是机体对感染的一种全身性炎症反应,进一步发展可导致感染性休克和多器官功能障碍综合征(multiPleo organ dysfunctionsyndrome,MODS)。线粒体是直接利用氧气制造能量的部位.90%以上的氧气被线粒体消耗掉。线粒体能为细胞... 脓毒症是机体对感染的一种全身性炎症反应,进一步发展可导致感染性休克和多器官功能障碍综合征(multiPleo organ dysfunctionsyndrome,MODS)。线粒体是直接利用氧气制造能量的部位.90%以上的氧气被线粒体消耗掉。线粒体能为细胞的生命活动提供场所.有细胞的“动力工厂”之称。其损伤与脓毒症的发病机制有关。 展开更多
关键词 线粒体功能障碍 脓毒症 多器官功能障碍综合征 全身性炎症反应 感染性休克 生命活动 发病机制 氧气
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电压依赖性阴离子通道1介导的炎症与睡眠呼吸暂停综合征 被引量:2
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作者 刘纯飞 徐平 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期735-740,共6页
线粒体电压依赖性阴离子通道1(VDAC1)是线粒体外膜上重要的通道蛋白,调控线粒体自噬,参与炎症因子的调节及炎症小体的激活,从而对炎症反应起着重要的作用。睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者由于间歇性缺氧,氧化应激增加引起神经炎症,导致... 线粒体电压依赖性阴离子通道1(VDAC1)是线粒体外膜上重要的通道蛋白,调控线粒体自噬,参与炎症因子的调节及炎症小体的激活,从而对炎症反应起着重要的作用。睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者由于间歇性缺氧,氧化应激增加引起神经炎症,导致慢性损伤和神经元细胞凋亡,最终形成认知功能障碍。由于炎症在OSAS患者认知障碍的形成过程中起着重要的作用,而VDAC1调控着炎症小体的激活,因此本文综述了OSAS与炎症、OSAS与自噬之间的关系,并分析了VDAC1介导的炎症与线粒体自噬之间的相互作用。我们希望通过本文能为OSAS所致认知功能障碍患者在线粒体自噬和炎症方面提供新的突破口。 展开更多
关键词 VDAC1 线粒体自噬 睡眠呼吸暂停综合征 炎症小体 认知功能障碍
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线粒体DNA突变与耳聋 被引量:5
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作者 刘新 黄德亮 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期146-150,共5页
关键词 线粒体DNA突变 综合征性耳聋 线粒体突变 神经肌肉功能障碍 线粒体功能障碍 人类线粒体 线粒体遗传 疾病患者 修饰基因 个体环境
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线粒体自噬在肝胰岛素抵抗中作用机制的研究进展 被引量:7
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作者 全海燕 江兴 何璐 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2022年第2期198-204,共7页
向心性肥胖、高血压、高血脂症为特征的代谢综合征,增加了心血管疾病、2型糖尿病、非酒精性脂肪肝等代谢性疾病的发病率和死亡率。众所周知,胰岛素抵抗,尤其是肝胰岛素抵抗是代谢综合征的危险因素。目前研究表明,肝脏脂肪酸积累可通过... 向心性肥胖、高血压、高血脂症为特征的代谢综合征,增加了心血管疾病、2型糖尿病、非酒精性脂肪肝等代谢性疾病的发病率和死亡率。众所周知,胰岛素抵抗,尤其是肝胰岛素抵抗是代谢综合征的危险因素。目前研究表明,肝脏脂肪酸积累可通过糖异生、脂肪生成、慢性炎症、氧化应激、内质网应激、胰岛素信号通路受损等途径引起肝脏胰岛素抵抗。脂肪酸在线粒体中进行的β氧化是脂肪酸的主要代谢途径,线粒体功能障碍已被证实与肝脂肪酸异常诱导的肝胰岛素抵抗的发生密切相关。线粒体自噬是细胞的一种分解代谢过程,选择性降解受损的线粒体,以逆转线粒体功能障碍,保持线粒体动力学功能。因此,线粒体自噬可以促进线粒体脂肪酸氧化,抑制肝脏脂肪酸积累,改善肝脏胰岛素抵抗。本文先回顾了关于线粒体自噬和肝胰岛素抵抗之间关系的研究进展,此外还强调了线粒体自噬在肝脏胰岛素抵抗和代谢综合征治疗中的潜在价值。 展开更多
关键词 肝脏胰岛素抵抗 代谢综合征 线粒体功能障碍 肝脏脂肪酸积累 线粒体自噬
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Perrault综合征相关耳聋基因HARS2研究进展
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作者 於镇寰 李志祥 庞秀红 《中华耳科学杂志》 2025年第9期1068-1072,共5页
Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性听力损失和女性卵巢功能障碍为主要临床特征。目前已有研究表明,HARS2、CLPP、ERAL1、GGPS1、HSD17B4、LARS2、RMND1及TWNK等8种基因的突变与该综合征相关。本文系统综述了HA... Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性听力损失和女性卵巢功能障碍为主要临床特征。目前已有研究表明,HARS2、CLPP、ERAL1、GGPS1、HSD17B4、LARS2、RMND1及TWNK等8种基因的突变与该综合征相关。本文系统综述了HARS2基因的结构、突变类型及其致病机制,重点探讨了突变对蛋白质稳定性、氨酰化活性及线粒体功能的影响,以期为该综合征的早期诊断与靶向治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 HARS2 Perrault综合征 感音神经性听力损失 线粒体功能障碍
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四方格跨步试验及其临床应用进展 被引量:2
12
作者 黄美欢 曹建国 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期731-734,共4页
四方格跨步试验(four square step test,FSST)是一种定量评定快速改变方向及跨越障碍物时的动态站立平衡能力的方法。由Dite和Temple在Medell等的快速跨步试验(rapid step test,RST)的基础上加以改进而形成,于2002年首次报道,... 四方格跨步试验(four square step test,FSST)是一种定量评定快速改变方向及跨越障碍物时的动态站立平衡能力的方法。由Dite和Temple在Medell等的快速跨步试验(rapid step test,RST)的基础上加以改进而形成,于2002年首次报道,最初用于识别和预测老年人的跌倒风险。近年来,FSST已被广泛应用于神经疾病及骨骼肌肉疾病领域,尤以脑卒中、帕金森、多发性硬化、亨廷顿病、前庭功能障碍、截肢后、脑瘫及唐氏综合征人群为多,逐渐得到治疗师及其他临床工作人员的关注。 展开更多
关键词 临床应用 试验 四方 骨骼肌肉疾病 前庭功能障碍 多发性硬化 唐氏综合征 平衡能力
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