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泌尿生殖道多发性畸形1例
1
作者 岳本明 方芳 熊炬 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期124-125,共2页
关键词 患者 多发性畸形 月经来潮 泌尿生殖道 下腹痛 诊断 月经初潮 经期 卫生巾
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先天性神经管缺陷合并多发性畸形1例报道
2
作者 陈梅 石银珍 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期15-15,共1页
1临床资料患儿男,早产。出生后约半小时死亡,死婴头围35cm,前囟5cm×6cm,塌鼻,耳位低,脑大柔软,脑积水,胸围43.3cm,身长40.6cm,体质量2.53kg。骨盆狭窄,呈三角状,双下肢合二为一,足后翻,脚趾共3个。阴茎短小,隐睾。无肛门,骶部有长3... 1临床资料患儿男,早产。出生后约半小时死亡,死婴头围35cm,前囟5cm×6cm,塌鼻,耳位低,脑大柔软,脑积水,胸围43.3cm,身长40.6cm,体质量2.53kg。骨盆狭窄,呈三角状,双下肢合二为一,足后翻,脚趾共3个。阴茎短小,隐睾。无肛门,骶部有长3.8cm、直径1.3cm的尾状盲管,表面皱褶多。 展开更多
关键词 先天性神经管缺陷 多发性畸形 病例报道
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孕妇弓形虫感染致新生儿多发性畸形
3
作者 刘琦 石群立 马恒辉 《医学研究生学报》 CAS 1990年第2期158-159,共2页
患者女,28岁。因停经40(6)/7周,不规则腹痛3小时,于1989年9月23日入院。患者孕40^+天时曾有食不熟羊肉史,孕2个月时“上感”发热达40℃,用“抗生素”后好转,孕4^+个月感胎动,产前检查示羊水过多,B超最大羊水平段为10cm。过去史、家族史... 患者女,28岁。因停经40(6)/7周,不规则腹痛3小时,于1989年9月23日入院。患者孕40^+天时曾有食不熟羊肉史,孕2个月时“上感”发热达40℃,用“抗生素”后好转,孕4^+个月感胎动,产前检查示羊水过多,B超最大羊水平段为10cm。过去史、家族史无特殊。休检:一般情况好,感羊水较多,胎位不清,胎心音遥远,于9月23日13:00产钳助娩一女婴,重2600g,身长47cm,1分钟Apgar氏评分为9分,即见新生儿唇腭裂,右手六指。 展开更多
关键词 弓形虫感染 多发性畸形 羊水过多 产钳助娩 心音遥远 产前检查 残角子宫 缺如 先天性畸形 食管闭锁
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微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究 被引量：11
4
作者 游艳琴 汪淑娟 +3 位作者 汪龙霞 卢彦平 任远 李亚里 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期750-757,共8页
目的将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值。方法选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20~37岁,孕... 目的将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值。方法选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20~37岁,孕周21~27周。在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测。结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测。染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54%（3/26）。微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35%（6/31）。结论微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据。 展开更多
关键词 比较基因组杂交 畸形 多发性 核型分析
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胎儿露脑畸形1例
5
作者 康晓静 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2010年第9期1741-1741,共1页
关键词 畸形 多发性 超声检查 产前
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产前超声诊断完全型Cantrell五联征并全前脑畸形1例并文献复习 被引量：5
6
作者 安鹏 王瑜 +4 位作者 冯伟 雷雯婷 陈小妮 杨娟 梁元英 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2019年第5期377-379,共3页
病例孕妇,35岁,临床孕周27^+5,孕3产1,孕妇有3年吸毒史,已戒毒2年,无慢性病史,从事化妆品售卖工作17年,第一胎为女孩,8岁,体健,孕3周有感冒服药史,丈夫37岁,无吸毒史,但有吸烟饮酒史8年(日饮酒100 mL,吸烟2包),从事铅蓄电池销售工作8年... 病例孕妇,35岁,临床孕周27^+5,孕3产1,孕妇有3年吸毒史,已戒毒2年,无慢性病史,从事化妆品售卖工作17年,第一胎为女孩,8岁,体健,孕3周有感冒服药史,丈夫37岁,无吸毒史,但有吸烟饮酒史8年(日饮酒100 mL,吸烟2包),从事铅蓄电池销售工作8年,有高血压5年,痛风2年病史,夫妻智力正常,体表无畸形,否认近亲结婚,家族无畸形胎儿孕产史,NT:0.15cm,唐筛低风险。 展开更多
关键词 畸形 多发性 胎儿 超声检查 产前
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超声诊断Meckel-Gruber综合征1例
7
作者 薛建设 刘玉明 +1 位作者 林富界 庄玉萍 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2002年第1期63-63,共1页
关键词 综合征 超声诊断 多发性畸形 胎头 右肾 产科检查 脑膜膨出 中断 大小 消失
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羊膜索带综合征的超声诊断
8
作者 严英榴 张珏华 《中国医学影像技术》 CSCD 1991年第2期26-27,共2页
羊膜索带综合征(amniotic band syndrome)是由于羊膜纤维带缠绕或粘连胎儿躯体某一部分引起胎儿变形、畸形或肢体截断的一组胎儿畸形。产前超声检查不仅能对胎儿畸形作出判断,而且,根据该综合征所具有的特点。
关键词 超声诊断 羊膜带 胎儿畸形 产前超声检查 amniotic 脑膜膨出 胸腹裂 多发性畸形 早孕期 脐带过短
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产前超声诊断胎儿Cantrell五联征 被引量：7
9
作者 张金娥 纪伟英 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期226-228,共3页
目的探讨产前超声诊断胎儿Cantrell五联征的价值,提高该病的诊断率。资料与方法回顾性分析武汉市妇女儿童医疗保健中心产前超声诊断的6例胎儿Cantrell五联征的首诊时间、超声声像图及随访结果,分析胎儿Cantrell五联征的超声声像图特点... 目的探讨产前超声诊断胎儿Cantrell五联征的价值,提高该病的诊断率。资料与方法回顾性分析武汉市妇女儿童医疗保健中心产前超声诊断的6例胎儿Cantrell五联征的首诊时间、超声声像图及随访结果,分析胎儿Cantrell五联征的超声声像图特点。结果 6例胎儿Cantrell五联征的共同超声表现为脐膨出和心脏异位,产前超声诊断的6例胎儿Cantrell五联征均于首次超声检查时发现,其中5例于孕16周前诊断。5例经引产证实,1例产后证实,产前超声诊断准确率为100%。结论脐膨出和心脏异位是胎儿Cantrell五联征的特征性超声表现。产前超声检查是诊断胎儿Cantrell五联征的可靠方法,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 畸形 多发性 超声检查 产前 胎儿
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Larsen综合征的诊断及治疗-附1例12年随访及文献复习 被引量：1
10
作者 谭谦 梅海波 +5 位作者 刘昆 唐进 伍江雁 叶卫华 胡欣 董林 《临床小儿外科杂志》 CAS 2012年第6期450-452,454,共4页
目的提高对Larson综合症的认识和减少误诊，并探讨治疗方案。方法报告1例Larson综合症患儿诊断治疗以及12年随访经过，并通过检索相关文献，结合文献复习此病的临床特点、诊断以及外科治疗原则。结果本例患儿从1岁10个月至12岁共经历5... 目的提高对Larson综合症的认识和减少误诊，并探讨治疗方案。方法报告1例Larson综合症患儿诊断治疗以及12年随访经过，并通过检索相关文献，结合文献复习此病的临床特点、诊断以及外科治疗原则。结果本例患儿从1岁10个月至12岁共经历5次手术，目前仍只能借助支具行走，这与作者早期对本病缺乏认识，仅按矫形外科的一般原则处理有关，治疗结果不甚满意。结论Larson综合征非常罕见，需提高临床医师对此病的认识和警惕性，确诊后外科矫形治疗需按颈椎一膝关节一踝关节一髋关节顺序进行。 展开更多
关键词 LARSEN综合征 畸形 多发性 诊断 治疗
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