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RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例 被引量:2
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作者 金萍 胡文沐 +2 位作者 杨幼波 龙晓丹 莫朝晖 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1261-1265,共5页
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识... 多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。 展开更多
关键词 多发性内分泌肿瘤-ⅱb型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET基因
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多发性内分泌肿瘤Ⅱb型1例
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作者 张东青 许纯孝 +1 位作者 张怀强 燕东亮 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期903-904,共2页
关键词 病因 诊断 治疗 病例报告 多发性内分泌肿瘤b
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RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量:3
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作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2b 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变
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TGF-βRⅡ、NF-κB在肺癌中的表达及肿瘤相关性巨噬细胞计数与肺癌临床病理特征的关系 被引量:6
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作者 颜临丽 李娜萍 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期600-604,609,共6页
目的通过对肺腺癌和肺鳞状细胞癌中转化生长因子-βⅡ型受体(TGF-βRⅡ)、核转录因子-κB(NF-κB)的表达及肿瘤相关性巨噬细胞(TAMs)计数的研究,探讨三者与肺腺癌和肺鳞状细胞癌的关系。方法应用免疫组织化学技术检测TGF-βRⅡ蛋白、NF-... 目的通过对肺腺癌和肺鳞状细胞癌中转化生长因子-βⅡ型受体(TGF-βRⅡ)、核转录因子-κB(NF-κB)的表达及肿瘤相关性巨噬细胞(TAMs)计数的研究,探讨三者与肺腺癌和肺鳞状细胞癌的关系。方法应用免疫组织化学技术检测TGF-βRⅡ蛋白、NF-κB蛋白及肿瘤相关性巨噬细胞在肺腺癌和肺鳞状细胞癌组织中的表达,并与癌旁正常肺组织中的表达进行比较。结果①TGF-βRⅡ蛋白的表达在肿瘤组织中明显降低(P<0.01),其表达下调与肺癌的组织学类型、淋巴结转移、临床分期相关(均P<0.05)。②NF-κB蛋白的表达在肿瘤组织中明显增强(P<0.01),其表达增强与肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期相关(P<0.01,P<0.05)。③TAMs在肿瘤间质内浸润数量明显增多(P<0.01),并与肺癌的组织学类型、肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期密切相关(P<0.05,P<0.01)。④TGF-βRⅡ蛋白与NF-κB蛋白的表达呈负相关(P<0.01),NF-κB蛋白的表达与TAMs的浸润数量呈正相关(P<0.01)。结论 TGF-βRⅡ蛋白表达水平降低可能促进肺癌的发生、浸润和转移,对肺腺癌发生或进展可能影响更大;NF-κB可能通过下调TGF-βRⅡ的表达、吸引肿瘤相关性巨噬细胞至肿瘤间质而促进肿瘤的发生、发展,且这种作用在非小细胞肺癌中具有较普遍的意义。 展开更多
关键词 肺癌 转化生长因子-β受体 NF-Κb 肿瘤相关性巨噬细胞
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重组Ⅱ型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白对野百合碱诱导的大鼠肺动脉高压的作用及机制研究
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作者 王辉 王嫱 +2 位作者 左祥荣 王虹 解卫平 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期758-762,共5页
目的:观察早期应用重组Ⅱ型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白(rhTNFR-Fc)对野百合碱(monocrotaline,MCT)诱导的大鼠肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)的作用,并探讨其机制。方法:成年雄性SD大鼠24只,随机分为正常对照组(C组... 目的:观察早期应用重组Ⅱ型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白(rhTNFR-Fc)对野百合碱(monocrotaline,MCT)诱导的大鼠肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)的作用,并探讨其机制。方法:成年雄性SD大鼠24只,随机分为正常对照组(C组)、rhTNFR-Fc组(R组)、MCT模型组(M组)、MCT+rhTNFR-Fc组(M+R组)。建立MCT诱导的PAH模型,测定各组平均肺动脉压(mPAP)、右心肥厚指数,检测各组肺小动脉血管管壁厚度占血管外径的百分比(WT%),应用ELISA法测定各组肺组织匀浆白介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)水平,Western blot法测定肺组织核因子-κB(NF-κB)蛋白水平。结果:①M组大鼠mPAP、右心肥厚指数及WT%值较C组显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05),rhTNFR-Fc可抑制MCT诱导的大鼠mPAP的升高(P<0.05)及肺小动脉管壁的增厚(P<0.05);②M组大鼠肺组织匀浆中IL-6、TNF-α水平与C组比较明显增高,差异有显著性(P<0.05),rhTNFR-Fc可抑制MCT诱导的PAH大鼠肺组织中IL-6、TNF-α的表达(P<0.05);③M组大鼠肺组织中NF-κB表达与C组比较显著增加(P<0.05),rhTNFR-Fc可抑制MCT诱导的PAH大鼠肺组织中NF-κB的表达增加(P<0.05)。结论:rhTNFR-Fc可能通过抑制NF-κB信号通路的激活及IL-6、TNF-α等炎症因子的表达防治MCT诱导的大鼠PAH。 展开更多
关键词 重组肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白 肺动脉高压 野百合碱 肿瘤坏死因子-α 核因子-Κb
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成人肠道弥漫性节细胞神经瘤病1例并文献复习 被引量:12
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作者 李丽娟 董祥梅 +2 位作者 李淑莲 高丹 吴影 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期212-214,共3页
目的探讨肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例DG的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,回肠及升结肠黏膜弥漫连续息肉样、结节样隆起,... 目的探讨肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例DG的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,回肠及升结肠黏膜弥漫连续息肉样、结节样隆起,切面灰白色,均质,坚实外观,肉眼侵及黏膜下层。镜检:黏膜层及黏膜下层见梭形Schwann细胞弥漫丛状或结节状分布,灶性肌壁间浸润,小灶侵出肌层至浆膜下及系膜;其间见少许神经节细胞,单个散在或小簇状分布。免疫表型:Syn和Cg A(神经节细胞+),S-100(梭形细胞+)。术后随访6个月,患者情况良好,未出现腹痛及其他系统性疾病的表现。病理诊断为回肠及升结肠DG。结论 DG是一种起源于原始神经嵴的良性肿瘤,非常罕见,其病理诊断要点是识别神经节细胞,免疫组化有助于神经节细胞的识别;治疗以手术切除为主,术后密切随访,以防切缘有残留而复发;若伴有多发性内分泌肿瘤者采用多肽类激素治疗。 展开更多
关键词 弥漫性节细胞神经瘤病 节细胞神经瘤 2b多发内分泌肿瘤 神经纤维瘤病-1
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原癌基因RET与MEN2、MTC研究进展
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作者 燕东亮 《中华中医药学刊》 CAS 2011年第9期2098-2101,共4页
RET基因突变为遗传性甲状腺髓样癌、Ⅱ型多发性内分泌肿瘤的致癌基因。基因型与临床表型之间的关系研究颇多。以RET基因作为治疗靶点设计的分子制剂成为临床治疗该类基因突变所致肿瘤性疾病的策略。综述RET基因型检测用于临床表型、特... RET基因突变为遗传性甲状腺髓样癌、Ⅱ型多发性内分泌肿瘤的致癌基因。基因型与临床表型之间的关系研究颇多。以RET基因作为治疗靶点设计的分子制剂成为临床治疗该类基因突变所致肿瘤性疾病的策略。综述RET基因型检测用于临床表型、特点的预测及对处理方式的指导,包括预防性手术、基因治疗、分子靶向药物应用的进展。 展开更多
关键词 RET原癌基因 多发性内分泌肿瘤 甲状腺癌 酪氨酸激酶抑制剂
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