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多发内分泌肿瘤治疗共识与争议 被引量:3
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作者 童安莉 李汉忠 《协和医学杂志》 CSCD 2020年第4期365-369,共5页
多发内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一种累及多种内分泌腺体的常染色体显性遗传病,常同时或先后发生两种以上内分泌肿瘤。MEN相关肿瘤包括原发性甲状旁腺功能亢进症、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、胰腺神经内分泌肿瘤和... 多发内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一种累及多种内分泌腺体的常染色体显性遗传病,常同时或先后发生两种以上内分泌肿瘤。MEN相关肿瘤包括原发性甲状旁腺功能亢进症、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体瘤等,这些肿瘤的临床特点和治疗方案与散发性肿瘤比较既有相似之处,亦有其特殊性。近年来,MEN相关肿瘤的治疗已经达成了一些共识,但仍存在较多争议,手术时机及手术切除范围是争议的焦点。 展开更多
关键词 多发内分泌肿瘤 治疗 手术时机
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同时性多发性垂体神经内分泌肿瘤13例临床病理学分析
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作者 杜世璇 付雨桐 +4 位作者 邵琪琪 郭文丽 郝增方 娄蕾 李月红 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期490-496,共7页
目的探讨同时性多发性垂体神经内分泌肿瘤/腺瘤(multiple synchronous PitNET/adenomas of distinct lineages,MSPs)的不同谱系肿瘤细胞组成部分,并进行准确的组织学分型为确定手术后的随访计划和辅助治疗提供重要依据。方法收集855例... 目的探讨同时性多发性垂体神经内分泌肿瘤/腺瘤(multiple synchronous PitNET/adenomas of distinct lineages,MSPs)的不同谱系肿瘤细胞组成部分,并进行准确的组织学分型为确定手术后的随访计划和辅助治疗提供重要依据。方法收集855例垂体神经内分泌肿瘤临床资料,按照新版WHO标准重新分类,对13例被明确诊断为MSPs的临床病理特征进行回顾性分析,运用免疫组化EnVision两步法分析PIT-1、SF-1、T-PIT、GH、PRL、TSH、LH、FSH、ACTH等表达,并复习相关文献。结果(1)患者年龄39~68岁,中位年龄55岁,女性患者7例;男性患者6例;(2)影像学表现:肿瘤最大径1.2~3.8 cm(平均2.5 cm)。13例均为大腺瘤,影像学均无法评估MSPs与单一谱系垂体神经内分泌肿瘤(pituitary neuroendocrine tumors,PitNETs);(3)临床表现:3例出现高泌乳素血症,均包含分泌PRL的PitNETs成分,1例为未成熟PIT-1多激素细胞瘤、1例为致密颗粒型泌乳素细胞瘤及1例嗜酸性干细胞瘤。1例患者为库欣病,包含Crooke细胞瘤成分;2例检测到ACTH升高,其中1例包含促肾上腺皮质细胞瘤成分。在无激素过量证据的2例患者中,均含有促性腺激素细胞瘤成分;(4)组合形式:两种细胞谱系组合11例(SF-1谱系与PIT-1谱系组合5例;T-PIT谱系与PIT-1谱系组合4例;零细胞瘤与PIT-1谱系1例;未明确谱系多激素细胞瘤与SF-1谱系1例);三种细胞组合2例(零细胞瘤、PIT-1谱系与T-PIT谱系);其中13例病例均为PIT-1谱系肿瘤,46.2%(6/13)为促性腺激素细胞瘤,38.5%(5/13)为泌乳素细胞瘤;(5)10例患者组合中存在高风险谱系肿瘤:3例未成熟PIT-1多激素PitNETs、1例Crooke细胞PitNETs、1例嗜酸性干细胞PitNETs、3例零细胞PitNETs及4例静默型稀疏颗粒型促肾上腺皮质激素PitNETs;其中2例为两种高风险亚型肿瘤组合。结论本中心MSPs均为大腺瘤,其发生率虽仅为PitNETs的1.5%,但2/3病例存在高风险谱系肿瘤成分,垂体细胞谱系转录因子与腺垂体激素的使用对于区分和明确MSPs不同成分具有重要作用。 展开更多
关键词 垂体内分泌肿瘤 同时性多发性神经内分泌肿瘤 PIT-1谱系肿瘤 T-PIT谱系肿瘤 SF-1谱系肿瘤
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RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例 被引量:2
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作者 金萍 胡文沐 +2 位作者 杨幼波 龙晓丹 莫朝晖 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1261-1265,共5页
多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识... 多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。 展开更多
关键词 多发内分泌肿瘤-Ⅱb型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET基因
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多发性内分泌肿瘤Ⅱb型1例
4
作者 张东青 许纯孝 +1 位作者 张怀强 燕东亮 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期903-904,共2页
关键词 病因 诊断 治疗 病例报告 多发内分泌肿瘤Ⅱb型
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多发性内分泌肿瘤综合征-Ⅰ型1例报告 被引量:3
5
作者 沈敏洁 刘芳 +4 位作者 郭玫 李青 李鸣 吴松华 贾伟平 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期159-160,共2页
关键词 多发内分泌肿瘤综合征 病例报告 遗传性疾病
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多发性内分泌肿瘤IIb型
6
作者 叶新青 杨践 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2002年第6期650-651,共2页
关键词 多发内分泌肿瘤 临床病理
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多发性内分泌肿瘤1型6例及其家系研究
7
作者 徐文彬 陆子鹏 +1 位作者 吴峻立 苗毅 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期973-978,共6页
目的:分析6例多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)患者及其家系成员的临床特点,研究MEN1基因突变特征。方法:收集患者及家系成员的临床资料,提取6例患者及其各自家系成员(共13例)外周血DNA,对MEN1基因编码区9个外显子进行PCR扩增,产物直接测序。... 目的:分析6例多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)患者及其家系成员的临床特点,研究MEN1基因突变特征。方法:收集患者及家系成员的临床资料,提取6例患者及其各自家系成员(共13例)外周血DNA,对MEN1基因编码区9个外显子进行PCR扩增,产物直接测序。结果:家系1中2例患者和2例家系成员MEN1基因第10外显子存在杂合突变c.1378C>T,家系2中1例患者MEN1基因第2外显子存在杂合突变c.80C>G,家系3中先证者及其母亲MEN1基因第9外显子存在杂合突变c.1225T>C,其余人员均未发现突变。其中MEN1基因突变c.80C>G和c.1225T>C为新发现的突变类型,c.1378C>T为已知突变类型。结论:MEN1基因突变分析有助于MEN 1患者早期诊断及其亲属的筛查。本研究发现2种新的MEN1突变类型能增加研究者对于MEN1遗传学特征的认识。 展开更多
关键词 多发内分泌肿瘤1型 MEN1基因 基因突变
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癌胚抗原分泌性肿瘤患者外周血中癌胚抗原mRNA的表达 被引量:2
8
作者 李荔霞 王晓怀 +3 位作者 郑文岭 王捷 林金容 周殿元 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期192-195,共4页
目的观察外周血中癌胚抗原(CEA)分泌性肿瘤标志基因的表达。方法设计特异的引物,用逆转录PCR方法检 测正常人及肿瘤病人外周血有核细胞成分中的 CEA mRNA。结果 46例肿瘤患者中有 25例检出 CEA mRNA,阳性率... 目的观察外周血中癌胚抗原(CEA)分泌性肿瘤标志基因的表达。方法设计特异的引物,用逆转录PCR方法检 测正常人及肿瘤病人外周血有核细胞成分中的 CEA mRNA。结果 46例肿瘤患者中有 25例检出 CEA mRNA,阳性率 为54.35%;正常对照者 12例均阴性。肿瘤临床分期为Ⅲ、Ⅳ期的患者血清CEAmRNA检出率明显高于Ⅰ、Ⅱ期的病人 (P<0.05)。 CEA mRNA阳性率与血清 CEA水平无显著性关系(P<0.05)。临床有远处转移者 CEA mRNA阳性率明显高 于无远处转移者(P<0.05)。对临床无远处转移征兆,而 CEA mRNA检测阳性的 12例患者进行半年的随访,3例出现脏 器的转移。结论外周血标志基因检测是肿瘤微转移检测的灵敏方法。CEAmRNA阳性率与肿瘤临床分期正相关,与肿 瘤的远处转移密切相关,而与血清CEA水平无显著性关系。血中标志基因阳性可能提示肿瘤的早期转移。 展开更多
关键词 多发内分泌肿瘤 基因表达 肿瘤转移 实验室诊断 癌胚抗原 MRNA
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MEN1基因在甲状旁腺肿瘤发生中作用 被引量:1
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作者 龚龙 薛新波 《中国微创外科杂志》 CSCD 2005年第9期746-747,共2页
关键词 MEN1基因 甲状旁腺肿瘤 肿瘤发生 多发内分泌肿瘤 染色体11q13 杂合性丢失 编码蛋白质 基因连锁分析 肿瘤抑制基因
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MEN1基因与乳腺癌预后及免疫浸润的关系分析
10
作者 孙晓璐 黄彦栋 +2 位作者 王莲香 吴达熙 黄禾菁 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第1期79-88,共10页
目的探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的致病基因MEN1在乳腺癌中的表达及其临床意义。方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌患者MEN1表达水平与临床病理特征的关系,通过Kaplan-Meier生存分析法评估MEN1对乳腺癌预后的影响... 目的探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的致病基因MEN1在乳腺癌中的表达及其临床意义。方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌患者MEN1表达水平与临床病理特征的关系,通过Kaplan-Meier生存分析法评估MEN1对乳腺癌预后的影响。采用基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)预测乳腺癌中MEN1相关和相互作用基因的功能和相关通路,利用单细胞测序数据库CancerSEA分析MEN1表达与肿瘤生物功能的相关性。采用肿瘤免疫估算资料(TIMER)数据库和单样本基因集富集分析(ssGSEA)研究乳腺癌中免疫细胞浸润水平与MEN1表达的相关性。结果?MEN1在乳腺癌患者中高表达,其表达水平与PAM50分型、围绝经期状态有关(均P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析结果显示,MEN1的高表达与较差的临床预后有关(P=0.019)。GO和KEGG富集分析提示MEN1相关和相互作用基因参与组蛋白修饰、组蛋白-赖氨酸甲基化等生物学过程,甲基转移酶复合物、组蛋白甲基转移酶复合物等细胞组分,组蛋白-甲基转移酶活性等分子功能,肿瘤中的转录失调等功能通路。GSEA分析提示高表达MEN1表型涉及囊泡介导转运、补体级联反应、B细胞受体的信号转导、淋巴细胞与非淋巴细胞之间的相互作用、IL的信号转导、免疫系统中的细胞因子信号转导通路。CancerSEA单细胞测序数据分析显示,人乳腺癌细胞MDA-MB-231中MEN1的表达与血管生成呈正相关(P<0.05)。TIMER分析显示,乳腺癌中MEN1表达与巨噬细胞、CD8^(+)T细胞的浸润水平呈负相关(均P<0.05),与CD4^(+)T细胞的浸润水平呈正相关(P<0.05)。ssGSEA分析结果提示18种免疫细胞的浸润水平与MEN1表达呈负相关(均P<0.05)。结论高水平的MEN1预示乳腺癌较短的总生存期,并可能与免疫细胞浸润相关。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 多发内分泌肿瘤1型综合征基因 总生存期 免疫浸润
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遗传性和散发性甲状腺髓样癌的临床特点 被引量:8
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作者 徐徕 赵玉沛 +5 位作者 王维斌 张太平 廖泉 陈革 周立 舒红 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期401-404,共4页
目的探讨遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和散发性甲状腺髓样癌(SMTC)的临床病理特征。方法回顾性分析1980年7月至2011年5月期间北京协和医院收治的78例甲状腺髓样癌患者的临床资料,将其分为HMTC和SMTC两组,比较两组的临床病理特征及预后。结... 目的探讨遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和散发性甲状腺髓样癌(SMTC)的临床病理特征。方法回顾性分析1980年7月至2011年5月期间北京协和医院收治的78例甲状腺髓样癌患者的临床资料,将其分为HMTC和SMTC两组,比较两组的临床病理特征及预后。结果 78例甲状腺髓样癌中,23例(29.5%)为HMTC,55例(70.5%)为SMTC。HMTC组发病年龄明显小于SMTC组(P<0.01),且术前及术后降钙素水平明显低于SMTC组(P<0.01)。与SMTC组相比,HMTC组肿瘤直径更小(P<0.05),肿瘤多灶性的比例更高(P<0.05)。HMTC组仅1例患者于术后314.7个月死于多发骨转移,10年总生存率明显高于SMTC组(P<0.05)。结论 HMTC患者的预后明显优于SMTC患者。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 甲状腺髓样癌 遗传型 2型多发内分泌肿瘤
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成人肠道弥漫性节细胞神经瘤病1例并文献复习 被引量:11
12
作者 李丽娟 董祥梅 +2 位作者 李淑莲 高丹 吴影 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期212-214,共3页
目的探讨肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例DG的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,回肠及升结肠黏膜弥漫连续息肉样、结节样隆起,... 目的探讨肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例DG的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,回肠及升结肠黏膜弥漫连续息肉样、结节样隆起,切面灰白色,均质,坚实外观,肉眼侵及黏膜下层。镜检:黏膜层及黏膜下层见梭形Schwann细胞弥漫丛状或结节状分布,灶性肌壁间浸润,小灶侵出肌层至浆膜下及系膜;其间见少许神经节细胞,单个散在或小簇状分布。免疫表型:Syn和Cg A(神经节细胞+),S-100(梭形细胞+)。术后随访6个月,患者情况良好,未出现腹痛及其他系统性疾病的表现。病理诊断为回肠及升结肠DG。结论 DG是一种起源于原始神经嵴的良性肿瘤,非常罕见,其病理诊断要点是识别神经节细胞,免疫组化有助于神经节细胞的识别;治疗以手术切除为主,术后密切随访,以防切缘有残留而复发;若伴有多发性内分泌肿瘤者采用多肽类激素治疗。 展开更多
关键词 弥漫性节细胞神经瘤病 节细胞神经瘤 2B型多发内分泌肿瘤 神经纤维瘤病-1
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MEN1基因生物学功能研究进展 被引量:2
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作者 金光辉 曾德泉 徐斌 《厦门大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期437-444,共8页
MEN1基因是多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的关键致病基因之一.其编码蛋白menin在细胞核中与混合谱系淋巴瘤基因(MLL)等大量关键转录因子相互作用,直接参与组蛋白甲基化修饰等表观遗传调控过程,对靶基因转录和细胞表型的维持起关键的... MEN1基因是多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的关键致病基因之一.其编码蛋白menin在细胞核中与混合谱系淋巴瘤基因(MLL)等大量关键转录因子相互作用,直接参与组蛋白甲基化修饰等表观遗传调控过程,对靶基因转录和细胞表型的维持起关键的调控作用.MEN1基因突变导致的menin表达或核转位异常将引起一系列信号通路紊乱,进而引起内分泌系统疾病如MEN1.近年来,随着研究的深入,发现menin参与调控的组蛋白3的赖氨酸4残基(H3K4)甲基化修饰与内分泌系统肿瘤以及非内分泌系统如血液系统肿瘤的发生密切相关;我们最近的研究结果显示,menin通过赖氨酸27残基(H3K27)组蛋白甲基化修饰调控的多效生长因子等关键信号通路是调节肺癌表型的重要机制之一,提示menin在内分泌系统之外的广泛的生物学作用.综述了本实验室及国际上关于menin生物学功能的经典及最近的研究,重点介绍menin在非内分泌系统肿瘤发生发展中的关键作用及其调控的组蛋白修饰特点、规律.同时根据我们新近的研究,提出menin在其他系统疾病发生中的可能作用.这些新发现将有助于进一步深入揭示menin介导的表观遗传学调控在疾病发生中的关键作用,为以menin为靶点的疾病治疗提供崭新思路. 展开更多
关键词 多发内分泌肿瘤综合征 MENIN 混合谱系淋巴瘤基因 PCG
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原癌基因RET与MEN2、MTC研究进展
14
作者 燕东亮 《中华中医药学刊》 CAS 2011年第9期2098-2101,共4页
RET基因突变为遗传性甲状腺髓样癌、Ⅱ型多发性内分泌肿瘤的致癌基因。基因型与临床表型之间的关系研究颇多。以RET基因作为治疗靶点设计的分子制剂成为临床治疗该类基因突变所致肿瘤性疾病的策略。综述RET基因型检测用于临床表型、特... RET基因突变为遗传性甲状腺髓样癌、Ⅱ型多发性内分泌肿瘤的致癌基因。基因型与临床表型之间的关系研究颇多。以RET基因作为治疗靶点设计的分子制剂成为临床治疗该类基因突变所致肿瘤性疾病的策略。综述RET基因型检测用于临床表型、特点的预测及对处理方式的指导,包括预防性手术、基因治疗、分子靶向药物应用的进展。 展开更多
关键词 RET原癌基因 Ⅱ型多发内分泌肿瘤 甲状腺癌 酪氨酸激酶抑制剂
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胰岛素瘤15例临床诊治分析 被引量:2
15
作者 陈琳光 于爱军 +1 位作者 张学军 卜春红 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第29期3698-3701,共4页
背景胰岛素瘤是常见的功能性胰腺神经内分泌肿瘤,症状复杂多变,误诊率高,定位诊断及最佳治疗是胰岛素瘤诊治过程中的重大挑战。目的总结胰岛素瘤的诊治经验。方法回顾性分析2009—2019年于承德医学院附属医院接受外科手术治疗的15例胰... 背景胰岛素瘤是常见的功能性胰腺神经内分泌肿瘤,症状复杂多变,误诊率高,定位诊断及最佳治疗是胰岛素瘤诊治过程中的重大挑战。目的总结胰岛素瘤的诊治经验。方法回顾性分析2009—2019年于承德医学院附属医院接受外科手术治疗的15例胰岛素瘤患者的临床资料,总结其临床表现、定性诊断、定位诊断、手术方式、术后情况及随访资料。结果15例患者中单发13例,多发2例,其中1例合并多发内分泌肿瘤1型(MEN-1)。15例患者均有Whipple三联征表现,胰岛素释放指数(IRI/G)均>0.3。15例患者均行经腹超声检查,无阳性发现;行胰腺强化CT检查,阳性14例,阴性者进一步行MRI检查发现病灶。15例患者均行手术治疗,9例行肿瘤摘除术,5例行胰体尾切除术(4例腹腔镜手术,1例开腹手术),MEN-1患者行保留幽门的胰十二指肠切除术(PPPD)+胰尾肿瘤摘除术,术后病理均为良性胰岛素瘤。术后临床相关性胰瘘(B/C级)4例,无围术期死亡患者。术后患者血糖均恢复正常且随访未见肿瘤复发及新发糖尿病患者。结论Whipple三联征结合IRI/G是术前定性诊断的主要依据。胰腺增强CT及MRI是术前一线定位诊断手段,内镜超声(EUS)是重要的补充手段。手术切除是目前的一线治疗方案,符合条件者首选肿瘤局部切除以充分保留胰腺功能。 展开更多
关键词 胰岛素瘤 多发内分泌肿瘤1型 诊断 外科治疗
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