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多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析
被引量：
1
1
作者
华英
孙绍霞
+2 位作者
李玉芬
徐丽云
杨莉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期569-573,共5页
目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、...
目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。
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关键词
PIGA基因
多发先天性畸形
肌张力低下
癫痫
糖基磷脂酰肌醇
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职称材料
题名
多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析
被引量：
1
1
作者
华英
孙绍霞
李玉芬
徐丽云
杨莉
机构
临沂市人民医院
山东医学高等专科学校
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期569-573,共5页
文摘
目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。
关键词
PIGA基因
多发先天性畸形
肌张力低下
癫痫
糖基磷脂酰肌醇
Keywords
PIGA gene
multiple congenital malformations
hypotonia
epilepsy
glycosylphosphatidylinositol
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析
华英
孙绍霞
李玉芬
徐丽云
杨莉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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