全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)的理论及应用是近十几年来国内外数量性状研究的热点,但是以往GWAS方法注重于个别主要QTL/基因的检测与发掘。为了相对全面地解析全基因组QTL及其等位基因构成,本研究提出了限制...全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)的理论及应用是近十几年来国内外数量性状研究的热点,但是以往GWAS方法注重于个别主要QTL/基因的检测与发掘。为了相对全面地解析全基因组QTL及其等位基因构成,本研究提出了限制性两阶段多位点GWAS方法(RTM-GWAS,https://github.com/njau-sri/rtm-gwas)。RTM-GWAS首先将多个相邻且紧密连锁的SNP分组,成为具有多个单倍型(复等位变异)的连锁不平衡区段(SNPLDB)标记,然后采用两阶段分析策略,基于多位点复等位变异遗传模型,在节省计算空间的条件下保障全基因组QTL及其复等位变异检出的精确度。和以往GWAS方法相比,RTM-GWAS以性状遗传率为上限,能够较充分地检测出QTL及其相应的复等位变异并能有效地控制假阳性的膨胀。由其结果建立的QTL-allele矩阵代表了群体中所研究性状的全部遗传组成。依据这种QTL-allele矩阵的信息,可以设计最优基因型的遗传组成,预测群体中最优化的杂交组合,并用以进行群体遗传和特有与新生等位变异的研究。本研究首先对RTM-GWAS方法的特点和计算程序功能进行说明,然后通过大豆试验数据说明RTM-GWAS计算程序的使用方法。展开更多
穗长是一个重要的农艺性状,与产量密切相关。一般配合力(general combining ability,GCA)是评价优异自交系的重要指标。因此,解析穗长GCA的遗传基础,制定相应的育种策略对玉米杂交种产量的提高具有重要意义。本研究以123个玉米自交系和...穗长是一个重要的农艺性状,与产量密切相关。一般配合力(general combining ability,GCA)是评价优异自交系的重要指标。因此,解析穗长GCA的遗传基础,制定相应的育种策略对玉米杂交种产量的提高具有重要意义。本研究以123个玉米自交系和8个测验种按照North Carolina II遗传交配设计组配的537个F1杂交种为试验材料,在2个环境下进行表型鉴定,利用玉米5.5 K液相育种芯片鉴定的11,734个SNP(single nucleotide polymorphisms)对2个环境以及综合环境穗长GCA进行多位点全基因组关联分析(multi-locus genome-wide association study,MGWAS)和基因组预测。利用7种MGWAS共检测到11个穗长GCA显著关联SNP标记(P<8.52E-07),单个位点解释GCA变异介于8.06%~28.23%之间。不同MGWAS共定位的SNP位点有5个。位点7_178103602在周口和综合环境利用mrMLM(multi-locus random-SNP-effect mixed linear model)方法重复检测到,可解释穗长GCA变异的26.02%~28.23%,为环境稳定的主效SNP。共挖掘10个候选基因,其中auxin amido synthetase 9和EID1-like F-box protein 2可能是控制穗长GCA的关键基因。5种随机效应模型对3个环境穗长GCA的预测准确性介于0.53~0.69之间,且模型间差异较小。在新乡和周口环境,GBLUP(genomic best linear unbiased prediction)和RKHS(reproducing kernel Hilbert space)整合不同显著位点作为固定效应均可提高穗长GCA基因组估计育种值的准确性,提高率为2.34%~14.98%,而在综合环境中除了利用FarmCPU(fixed and random model circulating probability unification)或BLINK(Bayesian-information and linkage-disequilibrium iteratively nested keyway)鉴定的1个显著位点作为固定效应会略降低预测精度外,其他2种MGWAS方法显著位点的加入均能提高基因组预测力,提高率为2.80%~6.84%。因此,MGWAS显著位点作为固定效应加入预测模型有利于提高穗长GCA基因组估计育种值的准确性,可用来对玉米亲本穗长GCA进行有效预测和选择。展开更多
适当降低株高可以提高植物的养分利用效率和抗倒伏性,对高粱的高产和稳产具有重要意义。为揭示高粱株高遗传机制,本研究以242份中国高粱为研究对象,利用2,015,850个单核苷酸多态性(SNP)标记,在7个不同环境条件下对株高、节间数及节间长...适当降低株高可以提高植物的养分利用效率和抗倒伏性,对高粱的高产和稳产具有重要意义。为揭示高粱株高遗传机制,本研究以242份中国高粱为研究对象,利用2,015,850个单核苷酸多态性(SNP)标记,在7个不同环境条件下对株高、节间数及节间长度进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)。表型调查表明,株高、节间数和节间长度的表型变异系数在13.47%~30.06%之间,在所有环境下的偏度和峰度的绝对值均小于1。利用2种不同的关联模型(Blink和FarmCPU)对株高、节间数及节间长度进行GWAS分析,在10条染色体上共鉴定出118个与这3个性状显著相关的数量性状核苷酸(QTN)。其中,与株高、节间数及节间长度显著相关的QTN分别为60个、37个和32个,株高与节间数、节间长度共定位QTN分别有8个和3个。通过对候选基因的序列分析和功能注释,在12个QTN置信区间或附近鉴定出14个候选基因,它们与水稻和玉米中参与糖代谢、激素合成与信号传递以及细胞分裂的基因同源。选择性消除分析揭示,位于1号染色体的候选基因Sobic.001G510400在中国南北高粱群体中受到强烈选择,形成了以北方矮秆高粱为主的单倍型Hap1和以南方高秆高粱为主的单倍型Hap2。携有Hap1的北方种质871255和携有Hap2的南方种质红缨子之间,该基因表达存在显著差异。本研究结果为中国高粱品种株高遗传改良提供了理论依据。展开更多
【目的】挖掘西瓜耐盐相关的关键候选基因,为探究西瓜应答盐胁迫的机制、培育耐盐西瓜新品种奠定重要基础。【方法】通过对121份西瓜核心种质材料的耐盐性相关指标进行测定,利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)...【目的】挖掘西瓜耐盐相关的关键候选基因,为探究西瓜应答盐胁迫的机制、培育耐盐西瓜新品种奠定重要基础。【方法】通过对121份西瓜核心种质材料的耐盐性相关指标进行测定,利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)定位与表型数据相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异位点,并对候选区间内的基因进行功能注释,最终利用耐盐材料和盐敏感材料的转录组数据确定耐盐相关的关键候选基因。【结果】在根表面积指标下鉴定出1个显著SNP位点,在候选区间内获得23个基因;在根K^(+)含量指标下鉴定出25个显著SNP位点,在候选区间内获得25个基因;在根Na^(+)含量指标下鉴定出2个显著SNP位点,在候选区间内获得10个基因;在根可溶性糖含量指标下鉴定出1个显著SNP位点,在候选区间内获得18个基因。所有候选基因在150 mmol·L^(-1)Na Cl处理前后的耐盐和盐敏感材料中,Cla97C08G145130、Cla97C04G073300和Cla97C01G009540三个候选基因的表达量均受盐胁迫的诱导显著上调表达。【结论】推测Cla97C08G145130、Cla97C04G073300和Cla97C01G009540为西瓜耐盐相关的关键候选基因,为解析提高西瓜耐盐性的分子机制及开发分子标记用于辅助选择育种奠定了基础。展开更多
旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪...旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪738头,公猪69头),体重范围为95~105 kg。随后采集该试验群体耳组织样本利用中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,并使用PennCNV软件对基因型数据进行CNV检测,通过重叠CNV融合法构建拷贝数变异区域(copy number variable regions,CNVRs)图谱。而后使用Plink软件对生长相关性状进行CNV的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。结果,在18条常染色体上共鉴定到1432个CNVs,合并为232个CNVRs,其中CNV大小范围为2.7 kb至2.2 Mb,CNVR大小范围为4.5 kb至2.2 Mb,共覆盖56.4 Mb,占常染色体基因组的2.50%。通过GWAS分析,发现1个CNV在全基因组水平上与胸围性状显著相关,7个CNV在染色体水平上分别与胸围、管围和背膘厚性状显著相关,胸围性状中显著性最高的CNV也与管围性状显著相关。其中,位于17号染色体上的CLDN 23基因与背膘厚显著相关,推测其可能在肌肉发育或脂肪沉积中起重要调控作用。本研究结果为豫农黑猪基因组CNV的功能提供新见解,并为进一步分子标记辅助选择在豫农黑猪新品种培育中提供了重要的理论支持。展开更多
本研究以240份大麦品种(系)为材料,利用大麦40K SNP芯片进行基因型分析,并通过一年两点对8个农艺性状进行鉴定,基于混合线性模型(mixed linear model,MLM)进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。结果表明,8个主要...本研究以240份大麦品种(系)为材料,利用大麦40K SNP芯片进行基因型分析,并通过一年两点对8个农艺性状进行鉴定,基于混合线性模型(mixed linear model,MLM)进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。结果表明,8个主要农艺性状均呈现正态分布。使用Admixture软件对240份大麦品种(系)质控后的基因型进行群体结构分析,240份材料大致分为10个亚群。GWAS共检测到118个分别与株高、穗长、芒长、有效分蘖数、总分蘖数、穗粒数、穗粒重和千粒重显著相关的SNP位点,分布在1H、2H、3H、4H、5H、6H和7H染色体上,其中有6个SNP位点可同时控制两个农艺性状,2个SNP位点可同时控制3个农艺性状。确定了24个与SNP位点对应的QTL,其中控制株高的QTL有2个,穗长QTL有1个,芒长QTL有2个,有效分蘖数QTL有2个,总分蘖数QTL有1个,穗粒数QTL有4个,穗粒重QTL有10个,千粒重QTL有8个。在黄羊和永昌环境点中,稳定的QTL有1个,株高、穗长、有效分蘖数和总分蘖数只在一个环境点存在QTL位点,其余4个农艺性状分布在两个环境点不同的QTL位点中。根据关联分析结果,以显著位点上下游150 kb范围作为置信区间,在1H、2H、3H、4H、5H和6H染色体上共寻找到32个基因,基于前人研究和Blast基因注释共筛选到2个最有可能与大麦的生长发育等方面相关的候选基因。展开更多
文摘全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)的理论及应用是近十几年来国内外数量性状研究的热点,但是以往GWAS方法注重于个别主要QTL/基因的检测与发掘。为了相对全面地解析全基因组QTL及其等位基因构成,本研究提出了限制性两阶段多位点GWAS方法(RTM-GWAS,https://github.com/njau-sri/rtm-gwas)。RTM-GWAS首先将多个相邻且紧密连锁的SNP分组,成为具有多个单倍型(复等位变异)的连锁不平衡区段(SNPLDB)标记,然后采用两阶段分析策略,基于多位点复等位变异遗传模型,在节省计算空间的条件下保障全基因组QTL及其复等位变异检出的精确度。和以往GWAS方法相比,RTM-GWAS以性状遗传率为上限,能够较充分地检测出QTL及其相应的复等位变异并能有效地控制假阳性的膨胀。由其结果建立的QTL-allele矩阵代表了群体中所研究性状的全部遗传组成。依据这种QTL-allele矩阵的信息,可以设计最优基因型的遗传组成,预测群体中最优化的杂交组合,并用以进行群体遗传和特有与新生等位变异的研究。本研究首先对RTM-GWAS方法的特点和计算程序功能进行说明,然后通过大豆试验数据说明RTM-GWAS计算程序的使用方法。
文摘穗长是一个重要的农艺性状,与产量密切相关。一般配合力(general combining ability,GCA)是评价优异自交系的重要指标。因此,解析穗长GCA的遗传基础,制定相应的育种策略对玉米杂交种产量的提高具有重要意义。本研究以123个玉米自交系和8个测验种按照North Carolina II遗传交配设计组配的537个F1杂交种为试验材料,在2个环境下进行表型鉴定,利用玉米5.5 K液相育种芯片鉴定的11,734个SNP(single nucleotide polymorphisms)对2个环境以及综合环境穗长GCA进行多位点全基因组关联分析(multi-locus genome-wide association study,MGWAS)和基因组预测。利用7种MGWAS共检测到11个穗长GCA显著关联SNP标记(P<8.52E-07),单个位点解释GCA变异介于8.06%~28.23%之间。不同MGWAS共定位的SNP位点有5个。位点7_178103602在周口和综合环境利用mrMLM(multi-locus random-SNP-effect mixed linear model)方法重复检测到,可解释穗长GCA变异的26.02%~28.23%,为环境稳定的主效SNP。共挖掘10个候选基因,其中auxin amido synthetase 9和EID1-like F-box protein 2可能是控制穗长GCA的关键基因。5种随机效应模型对3个环境穗长GCA的预测准确性介于0.53~0.69之间,且模型间差异较小。在新乡和周口环境,GBLUP(genomic best linear unbiased prediction)和RKHS(reproducing kernel Hilbert space)整合不同显著位点作为固定效应均可提高穗长GCA基因组估计育种值的准确性,提高率为2.34%~14.98%,而在综合环境中除了利用FarmCPU(fixed and random model circulating probability unification)或BLINK(Bayesian-information and linkage-disequilibrium iteratively nested keyway)鉴定的1个显著位点作为固定效应会略降低预测精度外,其他2种MGWAS方法显著位点的加入均能提高基因组预测力,提高率为2.80%~6.84%。因此,MGWAS显著位点作为固定效应加入预测模型有利于提高穗长GCA基因组估计育种值的准确性,可用来对玉米亲本穗长GCA进行有效预测和选择。
文摘适当降低株高可以提高植物的养分利用效率和抗倒伏性,对高粱的高产和稳产具有重要意义。为揭示高粱株高遗传机制,本研究以242份中国高粱为研究对象,利用2,015,850个单核苷酸多态性(SNP)标记,在7个不同环境条件下对株高、节间数及节间长度进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)。表型调查表明,株高、节间数和节间长度的表型变异系数在13.47%~30.06%之间,在所有环境下的偏度和峰度的绝对值均小于1。利用2种不同的关联模型(Blink和FarmCPU)对株高、节间数及节间长度进行GWAS分析,在10条染色体上共鉴定出118个与这3个性状显著相关的数量性状核苷酸(QTN)。其中,与株高、节间数及节间长度显著相关的QTN分别为60个、37个和32个,株高与节间数、节间长度共定位QTN分别有8个和3个。通过对候选基因的序列分析和功能注释,在12个QTN置信区间或附近鉴定出14个候选基因,它们与水稻和玉米中参与糖代谢、激素合成与信号传递以及细胞分裂的基因同源。选择性消除分析揭示,位于1号染色体的候选基因Sobic.001G510400在中国南北高粱群体中受到强烈选择,形成了以北方矮秆高粱为主的单倍型Hap1和以南方高秆高粱为主的单倍型Hap2。携有Hap1的北方种质871255和携有Hap2的南方种质红缨子之间,该基因表达存在显著差异。本研究结果为中国高粱品种株高遗传改良提供了理论依据。
文摘本研究以240份大麦品种(系)为材料,利用大麦40K SNP芯片进行基因型分析,并通过一年两点对8个农艺性状进行鉴定,基于混合线性模型(mixed linear model,MLM)进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。结果表明,8个主要农艺性状均呈现正态分布。使用Admixture软件对240份大麦品种(系)质控后的基因型进行群体结构分析,240份材料大致分为10个亚群。GWAS共检测到118个分别与株高、穗长、芒长、有效分蘖数、总分蘖数、穗粒数、穗粒重和千粒重显著相关的SNP位点,分布在1H、2H、3H、4H、5H、6H和7H染色体上,其中有6个SNP位点可同时控制两个农艺性状,2个SNP位点可同时控制3个农艺性状。确定了24个与SNP位点对应的QTL,其中控制株高的QTL有2个,穗长QTL有1个,芒长QTL有2个,有效分蘖数QTL有2个,总分蘖数QTL有1个,穗粒数QTL有4个,穗粒重QTL有10个,千粒重QTL有8个。在黄羊和永昌环境点中,稳定的QTL有1个,株高、穗长、有效分蘖数和总分蘖数只在一个环境点存在QTL位点,其余4个农艺性状分布在两个环境点不同的QTL位点中。根据关联分析结果,以显著位点上下游150 kb范围作为置信区间,在1H、2H、3H、4H、5H和6H染色体上共寻找到32个基因,基于前人研究和Blast基因注释共筛选到2个最有可能与大麦的生长发育等方面相关的候选基因。
