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题名外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
被引量：1
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作者
郑瑞
卜定方
朱学骏
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机构
北京大学第一医院皮肤科
北京大学第一医院中心实验室
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第8期497-500,共4页
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文摘
目的:对国内首例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的家系进行基因突变的研究。方法:收集家系资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增斑菲素蛋白1(plakophilin1,PKP1)基因的编码区全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变以SmaⅠ或BsrSⅠ酶进行限制性内切酶检测。应用逆转录(RT)-PCR进一步明确家系的致病原因。结果:先证者PKP1基因有3个突变。第5外显子供体端杂合剪接突变(INS5+1G>T),第5外显子杂合的同义突变(1053T>A),这两种突变位于同一条等位基因上,由母亲遗传而来。第10内含子剪接受体端杂合突变(INS10-2A>G),由父亲遗传而来。这3种突变为国际首次报道。突变可能导致无义突变介导的mRNA降解。结论:在1例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的先证者中检出有PKP1基因的复合性杂合突变,它们分别由无症状的致病基因携带者父母遗传而来。
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关键词
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
斑菲素蛋白1
基因突变
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Keywords
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
plakophilin 1
mutation
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分类号
R758.59
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名外胚叶发育不良综合征4例
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作者
张云龙
赵丽
杜爱华
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机构
曹县人民医院口腔科
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出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
2006年第4期405-405,共1页
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关键词
外胚叶发育不良综合征
先天性缺失
遗传性疾病
发育不全
皮肤附件
牙发生
遗传病
口腔科
异常
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分类号
R781.6
[医药卫生—口腔医学]
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