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一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的临床遗传学分析: 1; 作者张亚南席惠 +5 位作者方芳贾政军庞佳伦邝海燕张巍彭莹《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期76-80,共5页; 目的明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据。方法对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源。结果脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q13),超声... 展开更多; 关键词外生殖器畸形肾上腺皮质增生产前诊断染色体核型分析 CYP21A2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

女性外生殖器畸形的手术矫治: 2; 作者阮双岁《临床小儿外科杂志》 CAS 2011年第5期387-388,共2页; 女性假两性畸形也称女性男性化，患者的染色体为46，XX，性腺为具有正常结构的卵巢，但外生殖器常出现不同程度的男性化倾向。女性假两性畸形最常见原因为先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH），; 关键词外生殖器畸形女性男性化手术矫治先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形正常结构染色体; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿尿道下裂的手术疗效分析被引量：4: 3; 作者王剑锋毛向明 +1 位作者刘国庆唐华建《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第2期335-336,共2页; 尿道下裂是小儿常见的外生殖器畸形，近年来发病率有上升的趋势，手术矫形是治疗尿道下裂的有效手段．但最佳的手术年龄仍存在一定争议，目前的主流观点认为手术应在6月龄以后进行，但也有部分学者认为，只要条件许可，手术年龄可以提... 展开更多; 关键词手术年龄尿道下裂新生儿期疗效分析外生殖器畸形手术矫形发病率; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性尿道下裂病因学与解剖学研究进展被引量：8: 4; 作者刘星魏光辉《临床小儿外科杂志》 CAS 2017年第3期215-218,共4页; 先天性尿道下裂（Hypospadias）是儿童常见的外生殖器畸形，其病因复杂，机制不明，与遗传、激素代谢及环境等多种因素密切相关。; 关键词先天性尿道下裂病因学解剖学外生殖器畸形激素代谢; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的临床遗传学分析: 1; 作者张亚南席惠方芳贾政军庞佳伦邝海燕张巍彭莹; 机构湖南省妇幼保健院广州嘉检医学检测有限公司; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期76-80,共5页; 基金湖南省卫计委科研课题(编号:202105032220) 湖南省自然科学基金面上项目(编号:2020JJ4387)。; 文摘目的明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据。方法对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源。结果脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q13),超声检查提示胎儿外生殖器畸形,肾上腺增大,尸检结果与超声检查一致,病检提示儿肾上腺皮质微囊性增生。CYP21A2基因突变检测结果提示引产胎儿存在30 kb大片段纯合缺失,其父母均为携带者。该基因同时检测到11个纯合变异,分别为c.92C>T(p.P31L),c.293-13C>G,c.332_339del8(p.G111Vfs*21),c.518T>A(p.I173N),c.710T>A(p.I237N),c.713T>A(p.V238E),c.719T>A(p.M240K),c.844G>T(p.V282L),c.923dupT(p.L308Ffs*6)、c.955C>T(p.Q319*)和c.1069C>T(p.R357W),这些变异遗传自胎儿的父亲和母亲,提示CYP21A2基因30 Kb纯合缺失形成CYP21A1P/CYP21A2嵌合基因,从而导致CYP21A2基因失活。结论CYP21A2基因突变是21-羟化酶缺乏症的致病原因,导致该家系两次妊娠外生殖器畸形胎儿。联合脐血染色体核型分析、产前超声检查以及尸体解剖验证,运用合适的遗传基因检测方案,明确了遗传病因,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了重要依据。; 关键词外生殖器畸形肾上腺皮质增生产前诊断染色体核型分析 CYP21A2基因; Keywords genital anomalies adrenocortical hyperplasia prenatal diagnosis karyotype analysis CYP21A2 gene; 分类号 R699 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名女性外生殖器畸形的手术矫治: 2; 作者阮双岁; 机构复旦大学附属儿科医院; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2011年第5期387-388,共2页; 文摘女性假两性畸形也称女性男性化，患者的染色体为46，XX，性腺为具有正常结构的卵巢，但外生殖器常出现不同程度的男性化倾向。女性假两性畸形最常见原因为先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH），; 关键词外生殖器畸形女性男性化手术矫治先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形正常结构染色体; 分类号 R714.53 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿尿道下裂的手术疗效分析被引量：4: 3; 作者王剑锋毛向明刘国庆唐华建; 机构南方医科大学南方医科大学附属佛山妇幼保健院; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第2期335-336,共2页; 文摘尿道下裂是小儿常见的外生殖器畸形，近年来发病率有上升的趋势，手术矫形是治疗尿道下裂的有效手段．但最佳的手术年龄仍存在一定争议，目前的主流观点认为手术应在6月龄以后进行，但也有部分学者认为，只要条件许可，手术年龄可以提前。我院自2004年1月至2014年1月12年间共为32例新生儿期尿道下裂患儿实施了手术，; 关键词手术年龄尿道下裂新生儿期疗效分析外生殖器畸形手术矫形发病率; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性尿道下裂病因学与解剖学研究进展被引量：8: 4; 作者刘星魏光辉; 机构重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2017年第3期215-218,共4页; 文摘先天性尿道下裂（Hypospadias）是儿童常见的外生殖器畸形，其病因复杂，机制不明，与遗传、激素代谢及环境等多种因素密切相关。; 关键词先天性尿道下裂病因学解剖学外生殖器畸形激素代谢; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的临床遗传学分析	张亚南席惠方芳贾政军庞佳伦邝海燕张巍彭莹	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	女性外生殖器畸形的手术矫治	阮双岁	《临床小儿外科杂志》 CAS	2011	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	新生儿尿道下裂的手术疗效分析	王剑锋毛向明刘国庆唐华建	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	先天性尿道下裂病因学与解剖学研究进展	刘星魏光辉	《临床小儿外科杂志》 CAS	2017	8	在线阅读下载PDF 职称材料