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细胞外胎儿DNA检测诊断21-羟化酶缺陷致女胎男性化畸形的研究现状
1
作者
肖兆铭
岑金朋
+3 位作者
王涛
甄楚倩
李清
赵善超
《发育医学电子杂志》
2025年第3期225-233,共9页
妊娠早期地塞米松补充是逆转21-羟化酶缺陷致女性胎儿外生殖器男性化畸形的重要临床策略。但现有产前诊断措施不能及时检出致病基因,导致过量地塞米松治疗而损害母婴健康。胎儿绒毛细胞凋亡可释放胎儿基因组DNA进入母体循环,形成细胞外...
妊娠早期地塞米松补充是逆转21-羟化酶缺陷致女性胎儿外生殖器男性化畸形的重要临床策略。但现有产前诊断措施不能及时检出致病基因,导致过量地塞米松治疗而损害母婴健康。胎儿绒毛细胞凋亡可释放胎儿基因组DNA进入母体循环,形成细胞外胎儿DNA组分,可被二代靶向测序技术检出,推断胎儿致病基因型。目前,临床诊疗方案可在妊娠第7周检出致病基因并实现合理的地塞米松干预治疗,同时避免以往方案中羊膜穿刺所带来的流产风险。
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关键词
21-羟化酶
先天性肾上腺增生症
细胞
外
胎儿DNA
外生殖器男性化畸形
无创筛查
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职称材料
题名
细胞外胎儿DNA检测诊断21-羟化酶缺陷致女胎男性化畸形的研究现状
1
作者
肖兆铭
岑金朋
王涛
甄楚倩
李清
赵善超
机构
南方医科大学第三附属医院泌尿外科
南方医科大学南方医院泌尿外科
南方医科大学第五附属医院泌尿外科
出处
《发育医学电子杂志》
2025年第3期225-233,共9页
文摘
妊娠早期地塞米松补充是逆转21-羟化酶缺陷致女性胎儿外生殖器男性化畸形的重要临床策略。但现有产前诊断措施不能及时检出致病基因,导致过量地塞米松治疗而损害母婴健康。胎儿绒毛细胞凋亡可释放胎儿基因组DNA进入母体循环,形成细胞外胎儿DNA组分,可被二代靶向测序技术检出,推断胎儿致病基因型。目前,临床诊疗方案可在妊娠第7周检出致病基因并实现合理的地塞米松干预治疗,同时避免以往方案中羊膜穿刺所带来的流产风险。
关键词
21-羟化酶
先天性肾上腺增生症
细胞
外
胎儿DNA
外生殖器男性化畸形
无创筛查
Keywords
21-hydroxylase
Congenital adrenal hyperplasia
Extracellular fetal DNA
Virilization malformations in female fetus
Non-invasive screen
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
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1
细胞外胎儿DNA检测诊断21-羟化酶缺陷致女胎男性化畸形的研究现状
肖兆铭
岑金朋
王涛
甄楚倩
李清
赵善超
《发育医学电子杂志》
2025
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