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无创产前检测:迈向下一个十年
被引量：
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作者
王彦林
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期15-19,共5页
无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变...
无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查,实现胎儿疾病的早期无创检测。但是,NIPT依然需要更多循证医学证据支持,以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度,探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。
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关键词
无创产前筛查
游离胎儿DNA
基因
组
测
序
外显组测序
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题名
无创产前检测:迈向下一个十年
被引量：
4
1
作者
王彦林
机构
中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期15-19,共5页
基金
上海交通大学医工交叉重点项目(No.YG2023ZD26)。
文摘
无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查,实现胎儿疾病的早期无创检测。但是,NIPT依然需要更多循证医学证据支持,以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度,探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。
关键词
无创产前筛查
游离胎儿DNA
基因
组
测
序
外显组测序
Keywords
noninvasive prenatal screening
cell free fetal DNA
genome sequencing
exome sequencing
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
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1
无创产前检测:迈向下一个十年
王彦林
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
4
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