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复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统及临床应用案例分析
被引量：
4
1
作者
陈宾
董欣然
+8 位作者
王慧君
吴冰冰
杨琳
王潇
王雅琼
倪琦
李川
周文浩
卢宇蓝
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第3期202-209,共8页
背景目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的...
背景目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键。目的整合ES以及WGS场景下的多变异类型分析、遗传病复杂临床表型的标准化与结构化、表型导向的遗传变异分析系统,建立从临床检测申请到遗传报告反馈的一体化流程。设计流程开发。方法(1)建立复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统(复旦流程3.0)各个模块:①病史处理,②结构化遗传表型,③测序实验,④变异检测,⑤变异解读,⑥质控复核,⑦基因型表型联合分析。(2)代表性病例重测分析:根据结论性变异的类型和诊断难度选择代表性病例,展示代表性病例从病史处理开始到报告草稿为止各模块的运行情况。主要结局指标代表性病例分析过程中的结构化表型、数据质控、变异检测及解读、最终诊断。结果对3例代表性病例的重分析中,分别进行了经济版家系WGS、先证者WGS以及ES;病史成功提取结构化表型;FastQ及BAM文件结果数据质控良好;检测到的变异经解读之后进行基因型表型联合分析,分别检测出3例病例的复杂遗传模式。例1:ANTXR2基因点突变NM_058172:c.1294C>T与4q21.22约13 kb的结构变异缺失形成隐性纯合致病;例2:线粒体MT-ND6基因致病变异m.14459G>A,异质性>99.5%;例3:SMN1基因纯合致病变异NM_000344:c.863G>T合并SMN1基因单拷贝缺失。结论复旦流程3.0可整合ES和WGS数据,处理不同类型的变异结果,最终形成遗传诊断,且对复杂变异类型有高效处理能力。
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关键词
高通量
测
序
外显子捕获测序
全基因组
测
序
一体化流程
遗传诊断
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职称材料
小麦穗长调控基因ISL1的遗传定位及效应分析
2
作者
黄富荣
王金慧
+9 位作者
汤燕燕
李强
陈保卫
张李澳
张镌钰
李涛
梁俊俊
张海莉
邓光兵
龙海
《四川农业大学学报》
北大核心
2025年第1期80-89,共10页
【目的】对小麦穗增长突变体isl1进行遗传分析、基因定位和表型效应评价。【方法】将isl1与K1和K4杂交,构建遗传分离群体;利用外显子捕获测序技术(BSE-seq),鉴定到一个控制穗长性状的关键遗传位点ISL1;开发连锁的分子标记,解析ISL1的遗...
【目的】对小麦穗增长突变体isl1进行遗传分析、基因定位和表型效应评价。【方法】将isl1与K1和K4杂交,构建遗传分离群体;利用外显子捕获测序技术(BSE-seq),鉴定到一个控制穗长性状的关键遗传位点ISL1;开发连锁的分子标记,解析ISL1的遗传效应。【结果】将ISL1定位于5A染色体长臂上,最可能的候选基因为Q,该基因第一外显子的C/T错义变异可能导致了穗长突变表型的产生,并同时影响株高、穗粒数、小穗数和籽粒大小等性状。【结论】ISL1是Q基因的一种新的等位变异,对小麦株型具有多效性影响。
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关键词
小麦
穗长
外显子捕获测序
技术
Q基因
遗传效应
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职称材料
题名
复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统及临床应用案例分析
被引量：
4
1
作者
陈宾
董欣然
王慧君
吴冰冰
杨琳
王潇
王雅琼
倪琦
李川
周文浩
卢宇蓝
机构
复旦大学附属儿科医院新生儿科
复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
复旦大学附属儿科医院临床遗传中心
复旦大学附属儿科医院内分泌科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第3期202-209,共8页
文摘
背景目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键。目的整合ES以及WGS场景下的多变异类型分析、遗传病复杂临床表型的标准化与结构化、表型导向的遗传变异分析系统,建立从临床检测申请到遗传报告反馈的一体化流程。设计流程开发。方法(1)建立复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统(复旦流程3.0)各个模块:①病史处理,②结构化遗传表型,③测序实验,④变异检测,⑤变异解读,⑥质控复核,⑦基因型表型联合分析。(2)代表性病例重测分析:根据结论性变异的类型和诊断难度选择代表性病例,展示代表性病例从病史处理开始到报告草稿为止各模块的运行情况。主要结局指标代表性病例分析过程中的结构化表型、数据质控、变异检测及解读、最终诊断。结果对3例代表性病例的重分析中,分别进行了经济版家系WGS、先证者WGS以及ES;病史成功提取结构化表型;FastQ及BAM文件结果数据质控良好;检测到的变异经解读之后进行基因型表型联合分析,分别检测出3例病例的复杂遗传模式。例1:ANTXR2基因点突变NM_058172:c.1294C>T与4q21.22约13 kb的结构变异缺失形成隐性纯合致病;例2:线粒体MT-ND6基因致病变异m.14459G>A,异质性>99.5%;例3:SMN1基因纯合致病变异NM_000344:c.863G>T合并SMN1基因单拷贝缺失。结论复旦流程3.0可整合ES和WGS数据,处理不同类型的变异结果,最终形成遗传诊断,且对复杂变异类型有高效处理能力。
关键词
高通量
测
序
外显子捕获测序
全基因组
测
序
一体化流程
遗传诊断
Keywords
High-throughput sequencing
Exome sequencing
Whole genome sequencing
Integrated pipeline
Genetic diagnosis
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
小麦穗长调控基因ISL1的遗传定位及效应分析
2
作者
黄富荣
王金慧
汤燕燕
李强
陈保卫
张李澳
张镌钰
李涛
梁俊俊
张海莉
邓光兵
龙海
机构
中国科学院成都生物研究所
四川农业大学西南作物基因资源发掘与利用国家重点实验室
中国科学院成都平原农业生态试验站
出处
《四川农业大学学报》
北大核心
2025年第1期80-89,共10页
基金
四川省自然科学基金(2022NSFSC0159)
四川省十四五重点研发项目(育种攻关)(2021YFYZ0002)
+1 种基金
西南作物基因资源发掘与利用国家重点实验室“生物育种”揭榜挂帅项目(SKL-KF202210)
中国科学院成都生物研究所青年创新项目(E2B203)。
文摘
【目的】对小麦穗增长突变体isl1进行遗传分析、基因定位和表型效应评价。【方法】将isl1与K1和K4杂交,构建遗传分离群体;利用外显子捕获测序技术(BSE-seq),鉴定到一个控制穗长性状的关键遗传位点ISL1;开发连锁的分子标记,解析ISL1的遗传效应。【结果】将ISL1定位于5A染色体长臂上,最可能的候选基因为Q,该基因第一外显子的C/T错义变异可能导致了穗长突变表型的产生,并同时影响株高、穗粒数、小穗数和籽粒大小等性状。【结论】ISL1是Q基因的一种新的等位变异,对小麦株型具有多效性影响。
关键词
小麦
穗长
外显子捕获测序
技术
Q基因
遗传效应
Keywords
wheat
spike length
BSE-seq
Q gene
genetic effect
分类号
S512.1 [农业科学—作物学]
S331 [农业科学—作物遗传育种]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统及临床应用案例分析
陈宾
董欣然
王慧君
吴冰冰
杨琳
王潇
王雅琼
倪琦
李川
周文浩
卢宇蓝
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022
4
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下载PDF
职称材料
2
小麦穗长调控基因ISL1的遗传定位及效应分析
黄富荣
王金慧
汤燕燕
李强
陈保卫
张李澳
张镌钰
李涛
梁俊俊
张海莉
邓光兵
龙海
《四川农业大学学报》
北大核心
2025
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