经巩膜视网膜下液引流及冷凝术联合康柏西普治疗3期外层渗出性视网膜病变疗效观察 被引量：2

1

作者 赵珂珂 姚腾腾 +3 位作者 杨帅 邱要颜 汪朝阳 张聪慧 《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期832-836,共5页

目的观察经巩膜视网膜下液引流及冷凝术联合玻璃体内注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药康柏西普对3期外层渗出性视网膜病变的疗效。方法回顾性分析11例(11眼)3期外层渗出性视网膜病变患者的临床资料。患者年龄2~16岁,男10例、女1例;3A期(... 目的观察经巩膜视网膜下液引流及冷凝术联合玻璃体内注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药康柏西普对3期外层渗出性视网膜病变的疗效。方法回顾性分析11例(11眼)3期外层渗出性视网膜病变患者的临床资料。患者年龄2~16岁,男10例、女1例;3A期(视网膜次全脱离)7眼,3B期(视网膜全脱离)4眼。所有患眼均接受经巩膜视网膜下液引流及视网膜异常血管冷凝术,联合玻璃体内注射抗VEGF药康柏西普。术后随访6~20个月,主要疗效指标为最佳矫正视力、眼压和视网膜复位情况。结果9例患者视网膜完全复位,2例仍有渗出性视网膜脱离。末次随访时,11例患者中视力提高8例,视力无变化1例,视力下降1例,视力检查不配合1例。随访期间新发生斜视1例(患者年龄小、视力差),未观察到手术操作相关的并发症。结论经巩膜视网膜下液引流及冷凝术联合玻璃体内注射抗VEGF药康柏西普是治疗3期外层渗出性视网膜病变的一种有效方法,能有效复位视网膜、挽救视功能。 展开更多

关键词 视网膜下液 冷凝术 血管内皮生长因子 外层渗出性视网膜病变

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离患者对侧眼临床特征 被引量：9

2

作者 杨宇 袁敏而 +4 位作者 于珊珊 闫宏 李加青 吕林 丁小燕 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期313-316,共4页

【目的】研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离(FEVR相关的RRD)患者的对侧眼的临床特征。【方法】对一组10~30岁发生孔源性视网膜脱离(RRD)的患者进行回顾性研究,对其中最终确诊为FEVR相关的RRD的占有比及对侧眼临... 【目的】研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离(FEVR相关的RRD)患者的对侧眼的临床特征。【方法】对一组10~30岁发生孔源性视网膜脱离(RRD)的患者进行回顾性研究,对其中最终确诊为FEVR相关的RRD的占有比及对侧眼临床特征进行分析。【结果】共纳入2013年10月至2014年7月接诊的RRD患者共109例110眼,其中FEVR相关的RRD占同期同年龄组RRD患者总数的20.18%(22/109),且与年龄密切相关。10~20岁患者中FEVR相关的RRD占总人数的43.24%。FEVR相关RRD患者平均年龄为17(S=5)岁,对侧健眼屈光范围为+4.5D^-8.0D,近视者居多。其中4眼(19.05%)为高度近视,屈光度大于-6 D,12眼(57.14%)为轻中度近视,屈光度位于-0.75 D至-6 D之间。对侧眼Log MAR为-0.1至1.2不等,多数视力正常,仅2例BCVA(Log MAR)大于0.5。后极部眼底表现多为正常,周边部视网膜均见异常,如无血管区、视网膜变直、血管分支增多及血管渗漏,其他还可表现为血管袢、新生血管生成、视网膜嵴样改变、格子样变性、周边部萎缩孔、视网膜浅脱离等。【结论】家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离是青少年人群孔源性视网膜脱离的主要原因之一,多为双眼发病,详细检查对侧眼至关重要,应及时处理视网膜裂孔及新生血管等并发症。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 孔源性视网膜脱离 临床特征

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中心性渗出性脉络膜视网膜病变ICGA与FFA的对比研究 被引量：8

3

作者 韩梅 陈松 +2 位作者 时冀川 王兰惠 张树丽 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2004年第1期86-88,共3页

目的探讨中心性渗出性脉络膜视网膜病变(CEC)的吲哚菁绿血管造影(ICGA)与荧光素眼底血管造影(FFA)的图像特征。方法对43例(43眼)CEC的患者分别行检眼镜、眼底彩色照相、共焦激光视网膜-脉络膜同步血管造影检查。结果41眼(95%)在ICGA与FF... 目的探讨中心性渗出性脉络膜视网膜病变(CEC)的吲哚菁绿血管造影(ICGA)与荧光素眼底血管造影(FFA)的图像特征。方法对43例(43眼)CEC的患者分别行检眼镜、眼底彩色照相、共焦激光视网膜-脉络膜同步血管造影检查。结果41眼(95%)在ICGA与FFA早期同时显示CNV,出现时间平均为(12.42±3.18)s;FFA明确显示CNV的位置;CNV位于中心凹下16眼,中心凹旁27眼,40眼在ICGA早期出现弱荧光区,CNV出现在弱荧光区内;6眼ICGA早期显示病灶周围以及后极部眼底伴有限局性脉络膜血管扩张;27眼伴有神经上皮脱离。34眼(79.1%)在ICGA晚期显示CNV的特征是在其边缘有一环状弱荧光。结论ICGA可准确发现CNV的血管形态,FFA结合ICGA能更准确地评估CNV。 展开更多

关键词 中心性渗出性脉络膜视网膜病变 ICGA FFA 对比研究

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中心性渗出性脉络膜视网膜病变的光动力治疗 被引量：16

4

作者 何守志 李晓陵 +1 位作者 王 玮 汤 如 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第4期323-327,共5页

目的 观察光动力疗法（PDT）治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变的临床效果。方法 以眼底检查、视力、眼底荧光血管造影（FFA）、吲哚菁绿脉络膜血管造影（ICG）和光学相干断层成像技术（OCT）等影像学检查为观察指标,总结PDT治疗9例9眼... 目的 观察光动力疗法（PDT）治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变的临床效果。方法 以眼底检查、视力、眼底荧光血管造影（FFA）、吲哚菁绿脉络膜血管造影（ICG）和光学相干断层成像技术（OCT）等影像学检查为观察指标,总结PDT治疗9例9眼中心性渗出性脉络膜视网膜病变后不同时间的随访结果,从而向评价PDT治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变的安全性和有效性。结果 治疗后1周、1个月和3个月随访时,荧光渗漏完全消退者分别为7眼、5眼和3眼。对复发的4眼进行了二次治疗;二次治疗后随访2～5个月未见荧光渗漏复发。9眼中8眼视力不同程度提高,1眼无变化。治疗过程中和治疗后未发生任何不良反应。结论 光动力疗法治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变短期疗效满意、安全,对视力无损害。 展开更多

关键词 中心性渗出性脉络膜视网膜病变 光动力疗法 眼底荧光血管造影 CECP 吲哚青绿脉络膜血管造影 光学相干断层成像技术

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玻璃体内注射Lucentis治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变的临床疗效 被引量：6

5

作者 张聪 刘东宁 徐丽 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第9期864-867,共4页

目的评价玻璃体内注射Lucentis治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变(central exudative chorioretinopathy,CEC)的临床疗效。方法 CEC所致黄斑部脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)患眼32例,对比分析单次玻璃体内注射Lucen... 目的评价玻璃体内注射Lucentis治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变(central exudative chorioretinopathy,CEC)的临床疗效。方法 CEC所致黄斑部脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)患眼32例,对比分析单次玻璃体内注射Lucentis治疗前后最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)、光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)及荧光素钠血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)的变化。结果玻璃体内注射Lucentis治疗前与治疗后1周、1个月和3个月BCVA分别为0.72±0.07、0.68±0.16、0.39±0.10、0.15±0.08;黄斑中心厚度(fovea centralis thickness,CMT)分别为(439.20±101.16)μm、(321.10±98.20)μm、(257.35±69.85)μm、(267.52±65.37)μm。玻璃体内注射Lucentis治疗后1周、1个月和3个月,BCVA显著提高,CMT显著降低,与治疗前相比差异均有显著统计学意义(均为P>0.01);治疗后1个月、3个月分别与治疗后1周相比,BCVA显著提高,CMT显著降低,差异均有显著统计学意义(均为P<0.01);治疗后1个月和3个月间相比,BCVA、CMT变化差异均无统计学意义(均为P>0.05)。FFA检查显示:治疗后1周:CNV病灶渗漏停止或渗漏减少者21眼(65.63%),持续渗漏11眼(34.38%);治疗后1个月:CNV病灶渗漏停止或渗漏减少者28眼(87.50%),持续渗漏4眼(12.50%);治疗后3个月:CNV病灶渗漏停止或渗漏减少者27眼(84.38%),持续渗漏5眼(15.63%),1眼(3.13%)出现渗漏复发。结论玻璃体内注射Lucentis治疗可以在短期内部分或完全封闭CEC所致的CNV,减轻黄斑水肿、提高BCVA,为CEC的临床治疗提供了新的思路,但其长期效果有待进一步观察。 展开更多

关键词 脉络膜新生血管 中心性渗出性脉络膜视网膜病变 玻璃体内注射 雷珠单抗

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不同剂量维替泊芬光动力疗法治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变 被引量：2

6

作者 章余兰 游志鹏 汪昌运 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1030-1035,共6页

背景国内外光动力疗法（PDT）治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变（CEC）所使用的维替泊芬剂量是由TAP及VIP小组提出的依据患者体表面积计算得出的，部分临床研究表明该剂量治疗CEC可引起一些局部不良反应或损伤正常组织，因此探索维替... 背景国内外光动力疗法（PDT）治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变（CEC）所使用的维替泊芬剂量是由TAP及VIP小组提出的依据患者体表面积计算得出的，部分临床研究表明该剂量治疗CEC可引起一些局部不良反应或损伤正常组织，因此探索维替泊芬的有效、安全剂量非常重要。目的观察并比较标准剂量、半剂量及1／3剂量维替泊芬PDT治疗CEC的临床疗效及安全性。方法收集2006年1月至2009年12月经荧光素眼底血管造影（FFA）、吲哚青绿血管造影（ICGA）、OCT检查诊断为CEC的患者90例90眼，采用随机数字表法随机分为标准剂量组、半剂量组和1／3剂量组，每组各30例30眼，分别接受6、3、2mg／m。维替泊芬PDT治疗。治疗后3个月进行复查，如发现脉络膜新生血管（CNV）扩大或复发，给予重复治疗。结果标准剂量组术后最佳矫正视力（BCVA）（10gMAR）为0．44±0．36，视力提高者20例，占66．67％；稳定者8例，占26．67％；下降者2例，占6．67％。治疗后BCVA较治疗前明显提高，差异有统计学意义（t=6．719，P=0．000）。治疗后CNV消失者19例，占63．33％，大部分消失者7例，占23．33％；部分消失者3例，占10．00％；未消失或扩大者1例，占3．33％。治疗后黄斑中心凹视网膜厚度（CFT）值为（296．27±81．84）Ixm，治疗后CFT较治疗前明显变薄，差异有统计学意义（t=5．758，P=0．000）。标准剂量组中8例接受了二次PDT治疗，复发率为26．67％。半剂量组术后BCVA为0．36±0．30，术后视力提高者18例，占60．00％；稳定者儿者，占36．67％；下降者1例，占3．33％。治疗后BCVA较治疗前明显提高，差异有统计学意义（t=8．294，P=0．000），术后CNV消失或完全消退者16例，占53．33％；大部分消失者8例，占26．67％；部分消失者5例，16．67％；未消失或扩大者1例，占3．33％。治疗后CFT值为（266．17±70．83）μm，治疗后CFT较治疗前明显变薄，差异有统计学意义（t=8．493，P=0．000）。半剂量组中10例接受重复治疗，复发率为33．33％。1／3剂量组术后BCVA为0．57±0．30，术后视力提高者8例，占26．67％；稳定者12例，占40．00％；下降者10例，占33．33％。治疗后BCVA与治疗前比较差异无统计学意义（t=0．536，P=0．596）。CNV消失或完全消退者8例，占26．67％；大部分消失者8例，占26．67％；部分消失者6例，占20．00％；未消失或扩大者8例，占26．67％。治疗后CFT值为（327．00±78．27）μm，治疗后CFT与治疗前比较差异无统计学意义（t=0．942，P=0．354）。1／3剂量组中14例接受2次治疗，8例接受3次治疗，复发率为73．33％。结论半剂量与标准剂量维替泊芬PDT治疗CEC的疗效和安全性接近，采用半剂量治疗可以节省患者的治疗费用，但1／3剂量维替泊芬PDT治疗CEC的疗效不明显。 展开更多

关键词 维替泊芬 光动力疗法 中心性渗出性脉络膜视网膜病变 脉络膜新生血管

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中心性渗出性脉络膜视网膜病变的治疗 被引量：2

7

作者 章余兰（综述） 游志鹏（审校） 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1046-1050,共5页

中心性渗出性脉络膜视网膜病变（CEC）也称为特发性脉络膜新生血管，多见于中青年，表现为黄斑区孤立的脉络膜新生血管（CNV）。CNV可引起黄斑部的反复出血、渗出、瘢痕形成，严重影响患者的中心视力。该病病因不明，治疗主要针对CNV，... 中心性渗出性脉络膜视网膜病变（CEC）也称为特发性脉络膜新生血管，多见于中青年，表现为黄斑区孤立的脉络膜新生血管（CNV）。CNV可引起黄斑部的反复出血、渗出、瘢痕形成，严重影响患者的中心视力。该病病因不明，治疗主要针对CNV，目前临床治疗CEC的方法主要有：光动力疗法（PDT）、抗血管内皮生长因子（VEGF）类药物、糖皮质激素类药物、联合治疗、经瞳孔温热疗法（TTT）、激光治疗、放射治疗、手术治疗、中医治疗及基因治疗。就各种治疗方法及其机制等进行综述。 展开更多

关键词 中心性渗出性脉络膜视网膜病变 特发性脉络膜新生血管 治疗

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例

8

作者 孙则红 刘玉青 +3 位作者 王志学 赵俊华 张敏 李菁 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第20期3344-3344,共1页

患儿女，12岁，因右眼眼前黑影7d，于2014年5月12日来我院眼科就诊。既往体健，无早产史，无吸氧史，患儿自幼被领养，家族遗传病史不详。眼部检查：矫正视力右眼0．8，左眼1．0。散瞳眼底检查显示双眼颞侧视网膜血管分支繁多，周边血... 患儿女，12岁，因右眼眼前黑影7d，于2014年5月12日来我院眼科就诊。既往体健，无早产史，无吸氧史，患儿自幼被领养，家族遗传病史不详。眼部检查：矫正视力右眼0．8，左眼1．0。散瞳眼底检查显示双眼颞侧视网膜血管分支繁多，周边血管呈柳树枝状分布，右眼颞下象限大量视网膜前出血（图1）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查显示双眼颞侧视网膜血管呈柳树枝状，越靠近周边分支越多，血管在颞侧赤道部附近突然中止，末端血管动静脉异常吻合，有新生血管形成，荧光素渗漏，其远端大片无灌注区（图2）。临床诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、右眼眼底出血。 展开更多

关键词 玻璃体视网膜病变 渗出性 家族性 荧光素眼底血管造影 血管分支 家族遗传病史 视网膜前出血 新生血管形成

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巩膜扣带术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变继发视网膜脱离效果分析

9

作者 杨琼 魏文斌 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期886-890,共5页

目的分析巩膜扣带术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)继发视网膜脱离(RD)的效果。方法采用系列病例观察研究,纳入2010年7月至2021年3月于北京同仁医院采用巩膜扣带术治疗的FEVR继发RD患者共37例42眼,其中男30例35眼,女7例7眼;平... 目的分析巩膜扣带术治疗家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)继发视网膜脱离(RD)的效果。方法采用系列病例观察研究,纳入2010年7月至2021年3月于北京同仁医院采用巩膜扣带术治疗的FEVR继发RD患者共37例42眼,其中男30例35眼,女7例7眼;平均年龄(15.21±5.42)岁。全身麻醉下行巩膜扣带术,孔源性RD患者22眼,术中封闭裂孔,其中21眼采用局部外加压联合环扎,1眼采用放射脊加压;牵拉性RD患者13眼,术中解除牵拉,其中12眼采用局部外加压联合环扎并放视网膜下液,1眼采用巩膜扣带术联合玻璃体手术;牵拉合并孔源性RD患者7眼,术中在封闭裂孔的基础上同时解除牵拉,其中4眼采用局部外加压联合环扎并放视网膜下液,3眼采用巩膜扣带术联合玻璃体切割手术。平均随访时间(30.61±10.50)个月。主要观察指标包括术眼最佳矫正视力(BCVA)、视网膜复位情况及并发症发生情况。结果术后末次随访时平均LogMAR BCVA为0.83±0.50,优于术前的1.10±0.39,差异有统计学意义(t=6.639,P<0.001)。一次性视网膜复位39眼,未复位3眼,其中孔源性RD复位率95.45%(21/22),牵拉性RD复位率84.62%(11/13),牵拉合并孔源性RD复位率100%(7/7)。所有患者术后随访期间均未出现严重并发症。结论根据FEVR继发RD的病情选择合适的手术策略,可有效提高巩膜扣带术的治疗成功率。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 视网膜脱离 巩膜扣带术 疗效 视网膜复位率 视力

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究 被引量：4

10

作者 刘玉庆 朱雄 +4 位作者 李姝锦 杨业明 杨牧 赵培泉 朱献军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期241-249,共9页

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因突变

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因研究进展 被引量：6

11

作者 杜洋 苏冠方 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2015年第9期887-890,895,共5页

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常的疾病,具有遗传异质性,遗传模式、表型和病程多样性的特点。FEVR遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常的疾病,具有遗传异质性,遗传模式、表型和病程多样性的特点。FEVR遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。近年来,对FEVR致病基因的研究有了新的进展,目前已经发现的基因有FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11,其中前4种基因被证实参与Norrin/Frizzled-4信号通路,在视网膜血管生成过程中起重要作用。本文主要就FEVR致病基因的最新研究进展做一综述。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 致病基因 突变

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点 被引量：6

12

作者 陈春丽 赵培泉 李筱荣 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第6期538-541,共4页

目的探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点。方法收集自2010年1月至2018年12月间诊断为FEVR 976例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息。依据患者及其父母的眼底表现进行分类,分析FEVR患者及其父... 目的探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点。方法收集自2010年1月至2018年12月间诊断为FEVR 976例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息。依据患者及其父母的眼底表现进行分类,分析FEVR患者及其父母的临床表现及眼底特征。探讨患者与父母眼底表现的相同点和差异性;对比每类表现患者不同基因突变情况。结果本研究中伴有其他眼部异常表现的FEVR患者共有43例(4.4%,43/976),其中有早产史患儿17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-Disc病变4例,上睑下垂3例,黄斑前膜2例,脉络膜新生血管2例,Coats-like患者2例,永存原始玻璃体增生症1例,脉络膜缺损1例,小视盘1例,视盘血管炎1例,外伤性玻璃体积血1例,类眼眶蜂窝织炎1例,类葡萄膜炎反应1例。43例患者中有28例患者经基因检测确诊FEVR,其中LRP5基因突变位点16个,TSPAN12基因突变位点4个,KIF11基因突变位点3个,ZNF408基因突变位点3个,NDP基因突变位点2个,FZD4基因突变位点2个。有3例患者父母双方基因突变均阳性,1例父母均有ZNF408基因突变,1例父母均有LRP5基因突变,1例父母分别为NDP及ZNF408基因突变,还有1例为母源的LRP5双位点基因突变,未检测到FEVR相关基因变异15例。最常见FEVR基因突变位点为LRP5,占53.3%。结论FEVR患者的临床表现和并发症具有多样性;LRP5为FEVR基因突变最常见位点。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 临床表现 基因位点 多样性

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展 被引量：5

13

作者 鼋妙 李梓敬 丁小燕 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期558-561,共4页

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及X染色体连锁隐性遗传.FZD4编码卷曲蛋白4,与LRP5及TSPAN12蛋白组成受体复合物,结合Wnt或NDP编码的Norrin蛋白,参与活化典型Wnt或Norrin通路,在视网膜血管发育中起重要作用.ZNF408编码锌指蛋白,致常染色体显性遗传FEVR.本文就FEVR基因研究进展进行综述. 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 眼部疾病/遗传学 WNT信号通路 血管生成

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中西医结合治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变 被引量：4

14

作者 杨旭 刘征 《辽宁中医杂志》 CAS 2001年第5期299-299,共1页

关键词 中心性渗出性脉络膜视网膜病变 中西医结合治疗 疗效 中浆

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LRP5基因一个新的突变位点相关的家族性渗出性玻璃体视网膜病变

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作者 覃亚周 樊小娟 +1 位作者 刘静 李晶明 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期216-220,共5页

目的分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年10月于西安交通大学第一附属医院诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜... 目的分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年10月于西安交通大学第一附属医院诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜和广角荧光素眼底血管造影(FFA)检查,采集3名成员外周血送检,应用高通量测序法筛选致病基因,针对检测出的变异位点进行Sanger测序验证,根据美国医学遗传学协会(ACMG)指南和Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者,男,27岁,裸眼视力(UCVA)右眼1.0,左眼1.2,眼压正常,眼底检查可见双眼颞侧周边部视网膜血管迂曲扩张,FFA示双眼周边视网膜血管扩张成毛刷样改变并有无灌注区形成。先证者母亲51岁,最佳矫正视力(BCVA)双眼均为1.0,眼底检查可见左眼颞侧周边视网膜血管迂曲,FFA示左眼颞侧周边视网膜末梢血管荧光素渗漏。先证者父亲56岁,BCVA双眼均为1.0,眼底可见视盘周围萎缩环及豹纹状眼底,FFA未见眼底血管有明显荧光素渗漏。基因检测结果显示LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)和FSCN2基因c.1495G>A(p.Gly499Ser)2个新的突变位点。根据ACMG指南,c.4110T>G为临床意义未明的变异,Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件预测该变异会对基因或基因产物造成有害影响,REVEL评分为0.93,可能为致病变异。结论LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)可能是引起FEVR的1个新的突变位点,丰富了LRP5基因的突变谱。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 基因突变 LRP5基因

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Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征 被引量：2

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作者 由冰 许可 +3 位作者 孙腾洋 张晓慧 谢玥 李杨 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期539-543,共5页

目的分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者的基因突变特点及临床特征。方法纳入2012—2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者，同期纳入100名在北京同仁眼科中心体... 目的分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者的基因突变特点及临床特征。方法纳入2012—2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者，同期纳入100名在北京同仁眼科中心体检的正常人作为对照。对患者及家属行详细的眼科检查并采集外周静脉血各4 ml，提取全基因组DNA，采用Sanger测序法对NDP基因3个外显子进行分析。结果16例FEVR患者中，有1例检测出NDP基因突变c.217T〉C（p.S73P），该患者仅表现为视网膜周边无血管区。3例Norrie患者均检测到NDP基因突变，分别为c.2T〉C（p.M1）、c.194G〉T（p.C65F）和c.384C〉G（p.C128W），患者皆表现为双眼先天性盲、玻璃体内团块样物质及视网膜脱离，其中1例患儿并发明显的智力发育异常。4种突变均未曾报道。结论本研究拓展了NDP基因的突变频谱，进一步证实NDP基因突变主要导致Norrie病。 展开更多

关键词 NDP基因相关视网膜病变 Norrie病 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 视网膜发育不良

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急性区域性隐匿性外层视网膜病变频域光学相干断层扫描图像的特征分析 被引量：5

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作者 刘广峰 顾铮 +7 位作者 范颖 孟忻 高新晓 蔺洁 王华 贾羽颂 付秀稳 汪军 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第2期147-150,共4页

目的观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy,AZOOR)的频域光学相干断层扫描图像(optical coherence tomography,OCT)的特征。方法临床确诊为AZOOR患者5例(5眼)纳入研究,健眼为对照眼。所有患者均行... 目的观察急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy,AZOOR)的频域光学相干断层扫描图像(optical coherence tomography,OCT)的特征。方法临床确诊为AZOOR患者5例(5眼)纳入研究,健眼为对照眼。所有患者均行最佳矫正视力检查,并行OCT检查患者的黄斑区,观察并分析患者的OCT图像特征,并和健眼比较分析黄斑区的厚度差异和结构改变。结果 OCT检查提示患者存在不同程度的视网膜外层损害,损害的位置和范围不同,其共同特征是外界膜层光带信号强度不均匀,局部显示模糊甚至局部缺损,局部区域向下凹陷。光感受器内节/外节光带出现强度减弱和部分区域断裂、消失的现象。而在几乎所有的患眼病变区域视锥细胞外节尖端层模糊或消氉失,视网膜色素上皮层则没有显著的结构改变。患眼中心凹处外界膜-视网膜色素上皮层厚度为(83.20±9.90)μm,健眼为(101.80±2.23)μm,差异有统计学意义(t=-4.09,P<0.05)。Pearson相关分析显示患眼与健眼外界膜-视网膜色素上皮层厚度的差值,与患眼BCVA呈负相关(r=-0.94,P<0.05)。结论 AZOOR患者的视网膜损害多位于外层,其中视锥细胞外节尖端层损害最为显著;患者均有不同程度的外界膜层至视网膜色素上皮层变薄的现象,可能是导致患者视力下降的主要原因。 展开更多

关键词 急性区域性隐匿性外层视网膜病变 频域光学相干断层扫描 视网膜损害

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急性区域性隐匿性外层视网膜病变的研究进展 被引量：2

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作者 殷路 马翔 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期669-672,共4页

急性区域性隐匿性外层视网膜病变（AZOOR）是一种少见的、视网膜外层功能障碍性疾病.AZOOR好发于年轻女性,多表现为急性起病,早期眼底通常未见特异性改变,多出现1个或多个区域视野缺损和闪光感,多数患者随后出现视网膜色素上皮的萎缩及... 急性区域性隐匿性外层视网膜病变（AZOOR）是一种少见的、视网膜外层功能障碍性疾病.AZOOR好发于年轻女性,多表现为急性起病,早期眼底通常未见特异性改变,多出现1个或多个区域视野缺损和闪光感,多数患者随后出现视网膜色素上皮的萎缩及色素沉着,且经常出现视网膜电图（ERG）异常和视野的缺损,光学相干断层扫描（OCT）可显示内段（IS）/外段（OS）区域性异常改变与视野缺损区位置相对应,同时视野缺损的形态及位置与多焦视网膜电图（mfERG）所示视网膜振幅密度降低区域相吻合.部分患者视功能可以发生永久性损害.眼底检查、mfERG、眼底血管造影（FA）、吲哚青绿血管造影（ICGA）、眼底自发荧光（AF）以及频域OCT等多种影像方法综合分析和研究对于AZOOR的确诊有重要意义.以往对AZOOR认识不足,经常被误诊或漏诊.为了提高眼科医师对AZOOR的认识,就AZOOR的定义、病因、流行病学特征、临床表现、分类、诊断、鉴别诊断、治疗及预后方面的研究进展进行综述. 展开更多

关键词 急性区域性隐匿性外层视网膜病变 视网膜疾病 闪光感 暗点

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早期家族性渗出性玻璃体视网膜病变的黄斑特征研究

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作者 蒲美君 李自杨 黄小勇 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期923-927,共5页

目的观察早期家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)患者的黄斑特征,并探讨其有无先天性黄斑发育异常。方法采用横断面研究,共纳入2014年9月至2017年10月在陆军军医大学第一附属医院就诊的FEVR患者3... 目的观察早期家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)患者的黄斑特征,并探讨其有无先天性黄斑发育异常。方法采用横断面研究,共纳入2014年9月至2017年10月在陆军军医大学第一附属医院就诊的FEVR患者31例37眼,对照组30例30眼。应用SD-OCT获取黄斑部图像,测量最佳矫正视力及黄斑中心凹厚度,采用SPSS23.0统计软件作数据分析。结果早期FEVR患者黄斑中心凹厚度与对照组相比,差异无统计学意义。早期FEVR患者黄斑结构异常有11眼(29.7%),均为继发性黄斑结构异常,其中椭圆体带连续性中断较为常见,黄斑结构正常26眼(70.3%),黄斑结构异常组视力低于黄斑结构正常组,差异有统计学意义(P=0.001),黄斑结构正常组视力与对照组相比,差异无统计学意义。结论 FEVR患者无先天性黄斑发育异常,多数患者黄斑结构正常,一旦发生继发性黄斑结构异常,可显著影响视力。OCT是监测FEVR病变进展的重要手段。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 频域光学相干断层扫描 黄斑中心凹厚度 黄斑发育 最佳矫正视力

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急性带状隐匿性外层视网膜病变一例 被引量：1

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作者 侯静 唐由之 +2 位作者 张守康 冯俊 童绎 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期572-572,共1页

患者男,36岁.2002年8月感冒后皮肤出现数个水疱,经美国某医院诊为水痘-带状疱疹病毒感染,相应治疗后好转.约2周后夜间感头疼,次日感双眼前'冒星星',走路时会撞到两侧东西,夜间不能视物,在美国当地医院查眼底正常,周边视野缩小,... 患者男,36岁.2002年8月感冒后皮肤出现数个水疱,经美国某医院诊为水痘-带状疱疹病毒感染,相应治疗后好转.约2周后夜间感头疼,次日感双眼前'冒星星',走路时会撞到两侧东西,夜间不能视物,在美国当地医院查眼底正常,周边视野缩小,ERG波幅降低,荧光眼底血管造影正常.发病6周后诊为'急性带状隐匿性外层视网膜病变(AZOOR)',予以'泼尼松60 mg,1次/日共3次'静脉点滴,后改为口服,8个月后逐渐减量为5 mg.2003年9月11日患者在我院门诊诊治.首诊查视力:右眼0.05,矫正视力-4.00.DS→1.0;左眼0.04,矫正4.50.DS→1.0,双眼近视力1/10.cm.双眼玻璃体后脱离. 展开更多

关键词 带状 视网膜病变 急性 隐匿性 正常 医院 夜间 外层 降低 皮肤

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