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题名舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查
被引量：1
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作者
吴竞婧
倪冠中
莫蓉
冼文彪
陈子怡
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机构
遵义医科大学第三附属医院/遵义市第一人民医院神经内科
中山大学附属第一医院神经科、广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科
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出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期866-870,共5页
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基金
国家自然科学基金资助项目(编号:81000554、81801287、81971203)
广东省自然科学基金资助项目(编号:2017A030310079、2018A030313345、2021A1515011275)。
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文摘
目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(33.57±12.23)岁;7例(100%)均有口腔运动障碍,4例(57%)出现癫痫(全面强直阵挛发作),6例(86%)出现腱反射减弱或消失,5例(71%)肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头(57%)和豆状核(29%)萎缩,侧脑室前角扩大(57%);正电子发射断层显像(positron emission tomography,PET)-电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)可见双侧基底节区低代谢表现(43%)。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论:ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。
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关键词
舞蹈症
舞蹈症-棘红细胞增多症
外周血棘红细胞
癫痫
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Keywords
chorea
chorea-acanthocytosis
acanthocyte in peripheral blood
epilepsy
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分类号
R742.2
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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