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外周血宏基因二代测序技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎2例分析 被引量:4
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作者 罗智强 廖建湘 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期579-582,共4页
目的探讨基于外周血宏基因二代测序(mNGS)技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法回顾分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果男女各1例,分别为11和20月龄。均有未熟淡水水产品接触史,病情危重,经历较... 目的探讨基于外周血宏基因二代测序(mNGS)技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法回顾分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果男女各1例,分别为11和20月龄。均有未熟淡水水产品接触史,病情危重,经历较长时间重症监护室治疗。外周血和脑脊液的嗜酸性粒细胞比值均明显升高。颅脑磁共振成像示脑膜强化。外周血和脑脊液mNGS均检测到广州管圆线虫,序列数分别为90和4059以及529和718。2例患儿经阿苯达唑联合小剂量激素治疗后均完全康复。结论外周血mNGS检查有助于无创、快速且精准地诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎。 展开更多
关键词 广州管圆线虫脑膜炎 外周血宏基因二代测序 诊断 儿童
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病原宏基因组二代测序在肺部感染所致脓毒症患者中的应用
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作者 徐斐翔 俞凤 +3 位作者 王瑞兰 宋振举 童朝阳 朱长清 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期169-178,共10页
目的·探讨病原宏基因组二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)在肺部感染所致脓毒症患者中协助病原体早期诊断、指导临床抗感染方案调整、改善患者近期预后的价值。方法·该研究由一项多中心、前瞻性、非随... 目的·探讨病原宏基因组二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)在肺部感染所致脓毒症患者中协助病原体早期诊断、指导临床抗感染方案调整、改善患者近期预后的价值。方法·该研究由一项多中心、前瞻性、非随机对照试验及一项诊断试验构成。纳入2020年3月—2021年10月在4家医院住院治疗的肺部感染所致脓毒症患者,所有患者均符合美国重症医学会与欧洲重症医学会发布的脓毒症3.0标准和肺部感染的临床诊断标准。入组患者根据自身意愿选择感染部位标本的病原学检测方法,包括仅送检传统病原学检测(传统病原学检测组),或在送检传统病原学检测的基础上同步送检mNGS(联合mNGS检测组)。患者预后的主要评价指标为7 d全因死亡率,次要评价指标包括7 d序贯器官衰竭评分(Sequential Organ Failure Assessment,SOFA)变化、7 d急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ(Acute Physiology and Chronic Health EvaluationⅡ,APACHEⅡ)变化、28 d全因死亡率、28 d机械通气或死亡的复合终点发生率、28 d无呼吸机天数、28 d非住院天数和住院期间日均花费。采用倾向性评分匹配均衡2组的协变量分布,采用Kaplan-Meier生存曲线和Cox比例风险模型比较2组死亡率。使用联合mNGS检测组患者感染部位标本的病原学检测结果进行诊断试验。以临床综合判定的责任病原体为参考标准,分别将传统病原学检测和mNGS检测结果与参考标准相比较,计算2种方法和参考标准之间的阳性百分比一致性、阴性百分比一致性、阳性预测值和阴性预测值,并采用McNemar配对χ^(2)检验比较2种检测方法的责任病原体检出能力。结果·共入组患者533例,其中311例选择接受额外的mNGS检测,222例仅接受传统病原学检测。非随机对照试验中,经倾向性评分匹配平衡协变量后,联合mNGS检测组的7 d全因死亡率低于传统病原学检测组[4.8%vs 8.6%,HR 0.37(95%CI 0.15~0.91),P=0.031],联合mNGS检测组的28 d无呼吸机天数多于传统病原学检测组(19.9 d vs 18.4 d,P=0.041)。2组在28 d全因死亡率和日均住院花费上差异无统计学意义。诊断试验提示,mNGS检测结果与临床综合判定的责任病原体的阳性百分比一致性高于传统病原学检测[91.9%(95%CI 87.7%~95.0%)vs 56.1%(95%CI49.7%~62.4%),P<0.001],阴性百分比一致性低于传统病原学检测[29.2%(95%CI 18.6%~41.8%)vs 69.2%(95%CI56.6%~80.1%),P<0.001],阴性预测值高于传统病原学检测[48.7%(95%CI 32.4%~65.2%)vs 29.4%(95%CI 22.3%~37.3%),P=0.001]。结论·与传统病原学检测相比,肺部感染所致脓毒症患者感染部位标本行mNGS可提高责任病原体的检出率。相比于仅行传统病原学检测,联合mNGS检测的患者7 d全因死亡率更低,提示mNGS在肺部感染所致脓毒症患者中具有临床价值及应用前景。 展开更多
关键词 基因 脓毒症 肺部感染 全因死亡
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宏基因组二代测序在血液病患者感染病原体检测中的应用
3
作者 周欣悦 徐春晖 冯四洲 《中国感染与化疗杂志》 北大核心 2025年第3期351-356,共6页
血液病患者作为免疫功能低下的人群之一,粒细胞缺乏的发生率高、持续时间长,感染是常见并发症且可出现多种病原微生物混合感染以及罕见病原微生物感染[1-2],相当部分患者感染症状不典型,感染病灶不明确,使得血液病患者感染病原微生物的... 血液病患者作为免疫功能低下的人群之一,粒细胞缺乏的发生率高、持续时间长,感染是常见并发症且可出现多种病原微生物混合感染以及罕见病原微生物感染[1-2],相当部分患者感染症状不典型,感染病灶不明确,使得血液病患者感染病原微生物的诊断变得困难[3]。临床传统病原微生物检测方法往往耗时长,阳性率低,且检测病原微生物的种类有限,限制了其在血液病发热患者感染病原微生物诊断中的作用[4]。宏基因组二代测序(mNGS)作为一项新兴的病原微生物检测方法备受关注,具有耗时短、灵敏度高、病原检测范围广、受抗微生物药物应用的影响小等优点[5-6]。本文对mNGS在血液病患者感染病原微生物检测的应用进行综述,为其在这领域更好的发挥作用提供参考。 展开更多
关键词 基因 血液病 病原体
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脑脊液宏基因组二代测序在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用 被引量:2
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作者 谢岷 司道林 +2 位作者 何剑 邓小鹿 王霞 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期475-481,共7页
目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)... 目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)病例的临床资料,2021年10月起,在经验性使用抗颅内感染药物前送检脑脊液培养和mNGS检测。对脑脊液mNGS结果阴性病例,结合脑脊液培养结果及临床资料,不进行或尽早停用经验性抗颅内感染治疗并追踪随访。结果共纳入43例病例,其中临床诊断组38例,病原学诊断组5例。脑脊液常规及生化指标两组间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。临床诊断组38例病例中,2020年1月—2021年9月10例临床诊断病例(对照组),临床诊断颅内感染后接受经验性抗菌药物治疗;2021年10月—2023年8月28例临床诊断颅内感染病例(干预组)mNGS病原学和脑脊液培养均阴性,16例病例未进行经验性抗颅内感染治疗,另12例在mNGS回报阴性后结合临床资料及时停止经验性抗颅内感染治疗,追踪随访28例病例均无细菌性脑膜炎发生,入颅抗菌药物平均使用时间[0(0,4)d]低于对照组10例临床诊断病例抗菌药物平均使用时间[8(7,11)d,P<0.05]。结论脑脊液mNGS可以提高神经外科术后颅内细菌感染病例病原学检出率,mNGS检测结果有助于指导神经外科术后颅内细菌感染临床诊断病例抗菌药物的合理使用。 展开更多
关键词 基因 中枢神经系统感染 神经外科 儿童
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宏基因组二代测序技术辅助诊断中枢神经系统贝氏柯克斯体感染性血管炎1例 被引量:3
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作者 蔡衍珊 刘子凡 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期628-630,共3页
Q热是由贝氏柯克斯体感染引起的人畜共患病,临床表现多样且无特异性,贝氏柯克斯体颅内感染罕见,经常被误诊和漏诊,导致部分患者预后不佳。此文报告1例宏基因组二代测序(mNGS)技术辅助诊断的中枢神经系统贝氏柯克斯体颅内感染性血管炎病... Q热是由贝氏柯克斯体感染引起的人畜共患病,临床表现多样且无特异性,贝氏柯克斯体颅内感染罕见,经常被误诊和漏诊,导致部分患者预后不佳。此文报告1例宏基因组二代测序(mNGS)技术辅助诊断的中枢神经系统贝氏柯克斯体颅内感染性血管炎病例,提示mNGS技术在Q热快速诊断中起到重要作用,通过早期诊断,精准治疗,明显改善患者预后。在此基础上回顾国内外相关文献,总结贝氏柯克斯体颅内感染的临床表现和诊治经验,供国内外同行参考。 展开更多
关键词 Q热 贝氏柯克斯体 感染性血管炎 基因 mNGS
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宏基因二代测序技术对胸内淋巴结结核的诊断价值 被引量:1
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作者 齐齐 蔡青山 +2 位作者 陈园园 周丽红 周建英 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第S01期4-8,共5页
目的:探讨宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,m NGS)在胸内淋巴结结核中的诊断价值。方法:采用回顾性研究方法,搜集2020年12月至2023年9月浙江省中西医结合医院结核病诊疗中心收治的122例疑似胸内淋巴结结核... 目的:探讨宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,m NGS)在胸内淋巴结结核中的诊断价值。方法:采用回顾性研究方法,搜集2020年12月至2023年9月浙江省中西医结合医院结核病诊疗中心收治的122例疑似胸内淋巴结结核患者临床资料,所有患者均行支气管内超声引导下经支气管针吸活检术(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration,EBUS-TBNA)。穿刺标本同时进行mNGS、Gene Xpert MTB/RIF(简称“Xpert”)、PCR-荧光探针法(简称“RT-PCR”)、RNA恒温扩增荧光实时检测技术(简称“TB-SAT”)、BACTEC MGIT 960分枝杆菌全自动快速液体培养(简称“MGIT 960”)和涂片抗酸染色(简称“涂片”),比较6种方法对胸内淋巴结结核的诊断效能。结果:根据诊断标准,122例疑似患者中,最终89例诊断为胸内淋巴结结核,33例为非胸内淋巴结结核患者。以综合诊断结果为参照标准,m NGS对胸内淋巴结结核诊断的敏感度为89.9%(95%CI:81.7%~95.3%)、特异度为87.9%(95%CI:71.8%~96.6%)、准确率为89.3%(95%CI:82.5%~94.2%),AUC值为0.889(95%CI:0.819~0.939),明显高于Xpert、RT-PCR、TB-SAT、MGIT 960和涂片对胸内淋巴结结核检测的敏感度(68.5%、61.8%、33.7%、49.4%和11.2%)、特异度(93.9%、97.0%、97.0%、100.0%和100.0%)、准确率(75.4%、71.3%、50.8%、63.1%和35.2%)和AUC(0.812、0.794、0.747、0.653和0.556)。结论:m NGS检测对胸内淋巴结结核具有较高的临床诊断价值,尤其在其他结核病相关检测均阴性时,该技术可给临床诊断提供重要参考,但与传统的病原学检测手段相比较,特异度仍偏低,尤其在鉴别疾病良恶性时,需结合病理结果进行综合分析。 展开更多
关键词 基因 结核 胸内淋巴结 诊断技术和方法 对比研究
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应用宏基因组二代测序诊断异基因造血干细胞移植后早期侵袭性真菌病患者的临床分析 被引量:3
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作者 姬玉涵 潘明月 +6 位作者 来晓瑜 刘丽珍 施继敏 赵妍敏 余建 杨露欣 罗依 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期311-318,共8页
目的 分析异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后早期应用宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)诊断侵袭性真菌病(invasive fungal disease, IFD)患者的... 目的 分析异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后早期应用宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)诊断侵袭性真菌病(invasive fungal disease, IFD)患者的临床转归。方法 回顾性分析2021年7月至2022年10月在浙江大学医学院附属第一医院接受allo-HSCT患者,移植后早期(100 d内)出现以下情况之一:(1)经验性抗细菌治疗72 h及以上持续发热,且血培养阴性患者;(2)既往抗感染有效后再次出现不明原因高热;(3)下呼吸道症状合并肺部CT病灶,经验性抗感染治疗无效。送检移植后外周血或支气管镜肺泡灌洗液行mNGS检测,并分析患者的总体生存率(overall survival, OS)和非复发死亡率(non-relapse mortality, NRM)。结果 纳入60例患者,送检外周血标本47例,肺泡灌洗液标本13例。mNGS检测病原学阴性组19例,非真菌阳性组30例,真菌阳性组11例;真菌阳性组中曲霉菌3例、毛霉菌5例、热带念珠菌2例、阿萨丝孢酵母菌1例。11例真菌阳性患者经调整抗真菌治疗8例获完全缓解。60例患者1年OS和1年NRM分别为70.0%(95%CI:64.1%~75.9%)和20.0%(95%CI:11.9%~32.5%)。真菌阳性组1年OS为54.5%(95%CI:49.5%~69.5%),1年NRM为36.4%(95%CI:15.5%~70.3%);阴性组、真菌阳性组和非真菌阳性组1年OS (P=0.487)和1年NRM (P=0.358)差异无统计学意义。真菌阳性组与非真菌阳性组OS(P=0.238)和NRM (P=0.154)上的差异亦无统计学意义。结论 mNGS可快速诊断allo-HSCT后早期IFD,有利于及时有效治疗,改善患者的预后。 展开更多
关键词 基因 基因造血干细胞移植 侵袭性真菌病
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应用三代测序技术鉴定NGS方法检出的新等位基因HLA-B*54:01:11
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作者 陈男英 何亿镇 +3 位作者 皮雯雯 李奇 董丽娜 章伟 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期565-568,共4页
目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱... 目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱两可组合样本,选择基于纳米孔技术平台的三代测序技术(TGS)对其进行鉴定。结果:HLA-B位点经NGS检测分型结果显示为HLA-B*46:18,54:06/46:01,54:XX(含碱基突变)组合,经纳米孔测序鉴定结果为HLA-B*46:01,54:XX(含碱基突变)。HLA-B*54:XX与同源性最高的HLA-B*54:01:01:01相比,第6外显子1014位碱基T>C,并未引起任何氨基酸的改变。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(OP853532)。结论:应用纳米孔测序技术区分了1例NGS方法产生的模棱两可结果,并成功鉴定了HLA-B新等位基因。该新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54:01:11。 展开更多
关键词 HLA-B 新等位基因 纳米孔 碱基突变
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宏基因组二代测序在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌医院感染暴发中的应用 被引量:4
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作者 范鹏超 刘贺 +1 位作者 巴婧翀 刘文芝 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期182-188,共7页
目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)医院感染暴发事件调查中的应用。方法 应用mNGS及传统病原学培养方法对某院重症监护病房(ICU)2023年6月8—22日5例检出CRAB患者进行病原学检测,对可能污染的环境... 目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)医院感染暴发事件调查中的应用。方法 应用mNGS及传统病原学培养方法对某院重症监护病房(ICU)2023年6月8—22日5例检出CRAB患者进行病原学检测,对可能污染的环境进行微生物采样及细菌培养、鉴定和药物敏感试验,同时采取综合控制措施并评价其效果。结果 mNGS结果回报所需时间短于培养所需时间[(3.92±1.05)d VS (6.24±0.25)d,P<0.001]。5例患者的标本培养分离出CRAB,mNGS检测结果显示均检出OXA-23耐药基因,经专家综合判断4例患者为医院感染,1例患者为标本污染。依据《医院感染暴发控制指南》中的医院感染暴发定义,此事件考虑为医院感染暴发。环境卫生学监测结果显示,暴发时环境中CRAB检出率为51.30%(59/115),主要集中在医务人员手与呼吸机表面,实施多学科联合感染控制措施后,医生手卫生依从率及呼吸机消毒落实率分别由40.83%(49/120)、33.33%(16/48)提高至82.61%(95/115)、83.33%(30/36)。患者预后良好,后续监测未发现新病例,此医院感染暴发事件得到有效控制。结论 mNGS具有精准度高、耗时短、准确率高的特点,可以应用于医院感染暴发防控及耐药基因组研究,对多重耐药菌感染患者的抗感染治疗及医院感染防控措施的制定具有重要意义。持续提高消毒效果及手卫生依从率是防控CRAB感染的重要手段。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌 基因 医院感染防控 耐药基因
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宏基因二代测序在脊柱感染诊治中的应用进展
10
作者 龙思萍 刘志礼 +1 位作者 黄山虎 刘家明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期119-122,128,共5页
脊柱感染(spinal infection,SI)是一种比较少见的感染性疾病,由于经验性使用抗生素使耐药菌感染的几率增加,同时检测技术的进步导致检出率增加,其发病率呈上升趋势。判断病原体的类型从而针对性地使用抗生素是治疗的关键,然而传统检测... 脊柱感染(spinal infection,SI)是一种比较少见的感染性疾病,由于经验性使用抗生素使耐药菌感染的几率增加,同时检测技术的进步导致检出率增加,其发病率呈上升趋势。判断病原体的类型从而针对性地使用抗生素是治疗的关键,然而传统检测方法检出率低且耗时长,不利于脊柱感染的快速精确诊断。宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)是一种可对样本中所有核酸片段进行测序的检测技术,其出现颠覆了传统检测方法,在脊柱感染的诊断与治疗中发挥重要作用。本文就mNGS在脊柱感染诊治中的应用进展进行综述。 展开更多
关键词 基因 脊柱感染 病原体 临床用药
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宏基因组二代测序在实体器官移植感染防控中的应用 被引量:4
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作者 满霖 李小杉 +5 位作者 王文静 钱婷 熊敏 杨航 陈静瑜 吴波 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期289-296,共8页
器官移植已成为多种终末期疾病的有效治疗手段,但器官移植受者术后需长期服用免疫抑制药,导致免疫功能低下,使得细菌、病毒和真菌感染的发生率相对较高。以病原学培养、免疫学检测和聚合酶链反应为代表的传统微生物检测方法被广泛用于... 器官移植已成为多种终末期疾病的有效治疗手段,但器官移植受者术后需长期服用免疫抑制药,导致免疫功能低下,使得细菌、病毒和真菌感染的发生率相对较高。以病原学培养、免疫学检测和聚合酶链反应为代表的传统微生物检测方法被广泛用于感染检测,但存在耗时长、需预先假定病原体等问题。宏基因组二代测序由于具有病原体检出率高、对病原谱检测全面的优点,近年来被广泛应用于器官移植领域的感染防控。本文就宏基因组二代测序技术在实体器官移植感染防控上的应用现状进行综述,以期对移植相关感染的诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 器官移植 基因 免疫抑制 肺部感染 供者来源性感染 感染防控 病原学检 聚合酶链反应(PCR)
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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略 被引量:1
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作者 高素青 全湛柔 +4 位作者 钟艳平 陈浩 何柳媚 邹红岩 邓志辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期603-609,共7页
目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台... 目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因频率 等位基因丢失
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宏基因组二代测序协助诊疗肾移植受者混合感染的分析
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作者 李喆 朱淑华 +2 位作者 王杨 许书添 李世军 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2024年第7期758-761,共4页
0引言。肾移植受者的感染,需要根据移植后时间、免疫状态、临床影像学特征等预判高危感染病原体。宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)可协助混合感染、机会性感染、罕见感染病原体检出,需早期取样精准、病... 0引言。肾移植受者的感染,需要根据移植后时间、免疫状态、临床影像学特征等预判高危感染病原体。宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)可协助混合感染、机会性感染、罕见感染病原体检出,需早期取样精准、病情变化动态复查。 展开更多
关键词 基因技术 肾移植受者 混合感染
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基于二代测序技术的肉瘤分子特征及其在诊疗中的潜在应用 被引量:1
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作者 范晓雯 张军良 +3 位作者 高子凡 凌冬冬 施鑫 周幸 《医学研究与战创伤救治》 北大核心 2025年第3期258-262,共5页
目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其... 目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其在不同组织学亚型中的差异性。结果研究发现TP53、PTEN、CDKN2A、MYC等基因在肉瘤中突变频率较高,且不同组织学亚型的基因突变谱存在显著差异。骨肉瘤中存在大量的基因融合和拷贝数变异,特别是TP53基因的多种突变类型揭示了其复杂的突变机制,并与不良预后密切相关。RB1通路相关基因的高突变率进一步证明了其在肉瘤发生中的关键作用。此外,该队列中存在21.9%的可操作的突变基因,与先前的研究结果一致,突出了NGS检测对识别潜在可操作突变的重要个性化治疗。结论为肉瘤的分子特征提供了全面的图谱,揭示了其异质性和复杂的突变机制,为肉瘤的精准医学提供了重要基础。 展开更多
关键词 肉瘤 基因突变 技术
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宏基因组测序技术在动物源微生物耐药性方面的应用研究进展
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作者 方雅红 孙冰清 +6 位作者 张亦菲 田恺 姜芹 张妤 蔡煜婷 商军 黄士新 《中国动物检疫》 2025年第6期55-63,共9页
抗微生物药物耐药性(antimicrobial resistance,AMR)的全球蔓延对人类和动物健康构成严重威胁。动物源微生物作为抗微生物药物耐药基因(antimicrobial resistance genes,ARGs)的重要储存库,对其监测对于遏制AMR从动物传播到人类和环境... 抗微生物药物耐药性(antimicrobial resistance,AMR)的全球蔓延对人类和动物健康构成严重威胁。动物源微生物作为抗微生物药物耐药基因(antimicrobial resistance genes,ARGs)的重要储存库,对其监测对于遏制AMR从动物传播到人类和环境具有重要意义。随着高通量测序技术的发展,宏基因组测序技术在动物源微生物的AMR研究中得到广泛应用。本文总结分析了基于二代测序与三代测序的宏基因组学在AMR研究中的优势与局限,归纳了基于宏基因组测序的AMR研究方向,整合了畜禽、水生动物及伴侣动物中ARGs的分布特征与传播机制,讨论了该技术面临的挑战及应用前景,以期为AMR的精准控制提供理论支撑。 展开更多
关键词 基因 抗微生物药物耐药性
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同一批次外周血BRCA基因二代测序检测出现多个相同突变的原因 被引量:1
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作者 涂强 黄建江 +4 位作者 张科平 陈洁 林丹义 赵盼盼 许洁 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1266-1268,共3页
二代测序检测具有对一份标本同时检测多基因、多位点、多种变异类型的明显优势[1],BRCA基因的致病性变异与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关,同时还是PARA抑制剂治疗相关的生物学标志物[2]。针对BRCA1/2基因有无热点变异,国内对BRCA... 二代测序检测具有对一份标本同时检测多基因、多位点、多种变异类型的明显优势[1],BRCA基因的致病性变异与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关,同时还是PARA抑制剂治疗相关的生物学标志物[2]。针对BRCA1/2基因有无热点变异,国内对BRCA1/2基因的检测一般采用二代测序高通量测序方法[3]。我科在日常检测工作中出现新的BRCA基因二代测序数据分析问题,现介绍如下。 展开更多
关键词 BRCA基因 数据分析
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宏基因二代测序技术对脊柱感染的诊断效率及预后的影响 被引量:8
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作者 郭超峰 张广 +7 位作者 胡小江 徐东宬 唐博 张宏其 唐明星 刘少华 李艳冰 高琪乐 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期865-871,共7页
目的:脊柱感染是一种比较少见且治疗棘手的感染性疾病。由于经验性使用抗生素使多重耐药菌感染发生率增加,同时检测技术进步导致检出率增加,因此脊柱感染的发病率呈上升趋势。传统检测方法诊断脊柱感染存在敏感性低和耗时长等局限性。... 目的:脊柱感染是一种比较少见且治疗棘手的感染性疾病。由于经验性使用抗生素使多重耐药菌感染发生率增加,同时检测技术进步导致检出率增加,因此脊柱感染的发病率呈上升趋势。传统检测方法诊断脊柱感染存在敏感性低和耗时长等局限性。在脊柱感染的临床诊疗中,判断病原体的类型从而有针对性地使用抗生素一直是重点和难点。许多患者在脊柱感染早期因传统检测方法的局限性不能得到快速精准的诊断,造成诊断延迟,错过最佳治疗时间,给患者带来灾难性后果。临床上急需一种高特异度、高灵敏度、耗时少的检测脊柱感染病原体的技术。宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,m NGS)是近几年新兴的前沿技术,其可以检测样本中已知的所有病原体,已应用于诊断临床上非典型的、罕见的感染性疾病。本研究旨在分析mNGS技术在脊柱感染术后诊断病原体中的敏感度,以及其对预后的影响。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月中南大学湘雅医院收治的82例脊柱感染患者的临床资料,术前检测其外周血C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、降钙素原(procalcitonin,PCT),在术中取得患者病灶组织标本,并进行微生物培养、组织病理学检查和mNGS检测。根据mNGS检测结果,将82例患者分为针对用药组(n=71)和经验用药组(n=11)。术后定期随访,根据病理学及病原学检查结果,评价m NGS检测脊柱感染病原体的敏感度及其对预后的影响。结果:mNGS检测脊柱感染病原体的阳性率(86.59%,71/82)显著高于微生物培养(18.99%,15/79)和PCT检测(30.23%,13/43)。针对用药组与经验用药组的术前体温、白细胞计数、中性粒细胞比值和入院视觉模拟评分差异均无统计学意义(均P>0.05);术前是否使用抗生素对mNGS检测结果和微生物培养结果阳性率无明显影响(P=0.681)。针对用药组患者的术后CRP、ESR呈下降趋势;术后30 d,针对用药组的ESR较经验用药组明显下降(P=0.044)。结论:相比于微生物培养和PCT检测,mNGS检测脊柱感染病原体的敏感度更高;与经验用药相比,根据mNGS检测结果针对性使用抗生素的患者预后更好。 展开更多
关键词 基因技术 脊柱感染 诊断 预后
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隐球菌脑膜炎患者脑脊液宏基因组二代测序结果分析 被引量:13
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作者 葛瑛 范思远 +8 位作者 陈健华 申奥 窦洪涛 肖盟 徐英春 宫燕萍 任海涛 吴红龙 关鸿志 《协和医学杂志》 CSCD 2019年第6期605-611,共7页
目的评价脑脊液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术在隐球菌脑膜炎诊断中的潜在应用价值。方法回顾性收集北京协和医院2014年1月至2016年12月采用脑脊液mNGS技术辅助确诊的6例隐球菌脑膜炎患者临床资料... 目的评价脑脊液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术在隐球菌脑膜炎诊断中的潜在应用价值。方法回顾性收集北京协和医院2014年1月至2016年12月采用脑脊液mNGS技术辅助确诊的6例隐球菌脑膜炎患者临床资料,包括脑脊液常规、生化、细胞学、培养、墨汁染色等实验室检测结果,应用BGISEQ-100测序平台进行脑脊液病原测序,综合分析患者的临床、实验室和辅助检查结果。结果6例患者中,男性4例,女性2例,年龄26~53岁,中位年龄51岁。6例患者均无免疫缺陷性疾病,有头痛、脑膜刺激症状及颅内压增高表现,5例患者出现发热,2例患者出现复视。脑脊液常规检查示白细胞和蛋白轻度升高,糖正常或轻度降低;5例患者脑脊液墨汁染色阳性,4例患者脑脊液隐球菌抗原检测阳性,2例患者脑脊液真菌培养阳性。脑脊液mNGS检测隐球菌核酸序数为108~25361,基因覆盖率0.19%~29.00%;5例提示新型隐球菌感染,其中3例经PCR检测证实为新型隐球菌感染;1例提示格特隐球菌感染,经生物质谱仪检测证实为格特隐球菌感染。结论脑脊液mNGS技术可准确判断隐球菌感染,并对鉴别格特隐球菌具有一定优势,有助于降低免疫功能正常人群隐球菌脑膜炎的漏诊率。 展开更多
关键词 基因 隐球菌 脑膜炎 脑脊液 诊断
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宏基因组二代测序技术对髋/膝关节结核的诊断价值 被引量:10
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作者 姚黎明 姚晓伟 +3 位作者 董昭良 刘丰胜 王连波 贾晨光 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2023年第3期292-296,共5页
目的:评价宏基因组二代测序(metagenomic next generation sequencing,mNGS)技术对髋/膝关节结核的诊断价值。方法:采用回顾性研究方法,收集2019年6月至2021年6月河北省胸科医院收治的34例髋/膝关节感染患者资料,按照病原菌种类分为关... 目的:评价宏基因组二代测序(metagenomic next generation sequencing,mNGS)技术对髋/膝关节结核的诊断价值。方法:采用回顾性研究方法,收集2019年6月至2021年6月河北省胸科医院收治的34例髋/膝关节感染患者资料,按照病原菌种类分为关节结核组(16例)和非结核感染性疾病组(18例),分别对所有患者感染病灶组织样本进行常规细菌学培养和分枝杆菌培养(MGIT 960培养)、结核分枝杆菌(MTB)-DNA扩增检测及mNGS检测。以临床诊断为参照标准,比较分枝杆菌培养、MTB-DNA扩增和mNGS检测对髋/膝关节结核的诊断效能。结果:mNGS对非结核感染性疾病组中病原体的检出率为100.0%(18/18);对髋/膝关节结核的阳性检出率为93.8%(15/16),明显高于MTB-DNA扩增检测[50.0%(8/16)]和MGIT 960培养[25.0%(4/16)],差异均有统计学意义(χ^(2)=7.575,P=0.015;χ^(2)=15.676,P=0.000)。以临床诊断为参照标准,mNGS诊断髋/膝关节结核的敏感度[93.8%(15/16)]、阴性预测值[94.7%(18/19)]和Kappa值(0.942)均明显高于常规培养[分别为25.0%(4/16)、60.0%(18/30)和0.260]和MTB-DNA扩增检测[分别为50.0%(8/16)、69.2%(18/26)和0.515],但3种检测方法的特异度和阳性预测值均为100.0%。结论:mNGS技术可有效检出髋/膝关节感染性疾病病原菌,在关节结核诊断中具有更高的诊断效能,可提供重要临床指导。 展开更多
关键词 结核 骨关节 基因 诊断技术和方法 对比研究
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血液宏基因组二代测序检测确诊Q热1例 被引量:7
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作者 周经纬 夏頔 +2 位作者 崔昌星 姜涛 马承泰 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期484-487,共4页
急性Q热是贝纳柯克斯体(Coxiella burnetii)感染引起的一种人畜共患病,通常是一种自限性发热性疾病[1],临床表现无特异性,可有发热、头痛、肌肉痛、转氨酶升高、间质性肺炎等症状,发病相对少见。本文报道1例发热待诊患者,血液宏基因组... 急性Q热是贝纳柯克斯体(Coxiella burnetii)感染引起的一种人畜共患病,通常是一种自限性发热性疾病[1],临床表现无特异性,可有发热、头痛、肌肉痛、转氨酶升高、间质性肺炎等症状,发病相对少见。本文报道1例发热待诊患者,血液宏基因组二代测序(mNGS)检测到贝纳柯克斯体,诊断为急性Q热及其治疗过程。 展开更多
关键词 急性Q热 贝纳柯克斯体 基因
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