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题名复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析
被引量：2
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作者
崔清洋
桑桂梅
曹银利
尚云
唐成和
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机构
新乡医学院第一附属医院儿科
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出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第9期1144-1147,共4页
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文摘
复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。
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关键词
复合型甘油激酶缺乏症
高肌酸激酶血症
高甘油尿症
Xp21
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Keywords
Complex glycerol kinase deficiency
HyperCKemias
Hyperglycyluria
Xp21
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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题名复合型甘油激酶缺乏症1例报告
被引量：4
- 2
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作者
刘晖
王子敬
郑启安
陈燕玲
陈悠涛
廖醒
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机构
福建省妇幼保健院儿科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期286-286,290,共2页
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文摘
甘油激酶缺乏症（glycerol kinase deficiency,GKD）是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[1],临床罕见。现报告我院收治的1例复合型GKD病例,以提高对该病临床特征、发病机制、治疗和预后的认识。1临床资料患儿,男,35 d。
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关键词
酶缺乏症
复合型
Xp21邻近基因缺失综合征
甘油
遗传性代谢缺陷病
遗传代谢性疾病
临床特征
X染色体
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名复合型甘油激酶缺乏症2例报告并文献复习
被引量：4
- 3
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作者
范瑞
张一宁
李小平
陆飞宇
杜红伟
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机构
吉林大学白求恩第一医院
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期197-201,共5页
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文摘
目的探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征。方法分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,新生儿期起病,均存在肾上腺皮质功能减退(低血钠、高血钾、脱水)、高肌酸激酶血症、假性高三酰甘油血症。基因检测提示染色体Xp21区域片段基因缺失。随访患儿,1例控制较好,1例死于感染。结论复合型GKD为X连锁隐性遗传病,罕见复杂,易被误诊。早期诊断和治疗,有益于改善患儿预后。
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关键词
甘油激酶缺乏症
肾上腺功能减退
Xp21
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Keywords
glycerol kinase deficiency
hypoadrenalism
Xp21
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名儿童单纯型甘油激酶缺乏症2例临床及遗传学分析
- 4
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作者
张利明
刘磊
杨建伟
孙红启
杨俊梅
陈永兴
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机构
郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室
郑州大学附属儿童医院儿研所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室
郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科
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出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第6期458-463,474,共7页
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基金
河南省重点研发专项(No.251111311300)
河南省科技发展计划(No.232102311109)
+1 种基金
河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室开放课题(No.SS202205)
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20240560)。
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文摘
目的探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)患儿的临床表型和基因变异,以提高临床医师对该病的认识。方法收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料,分析其临床特征和基因变异特点。结果2例患儿均为男性,患儿1就诊时年龄为6岁7个月,表现为阵发性恶心呕吐,伴腹痛、纳差、精神差,存在反复低血糖、代谢性酸中毒、血中酮体和三酰甘油升高、尿中酮体、甘油浓度增高;患儿2就诊时年龄为3个月,出生后窒息、抽搐、昏迷、喂养困难,评估脑损伤住院治疗,发现血甘油三酯升高、尿甘油浓度增高。全外显子组基因检测发现患儿1的GK基因15号外显子存在1个c.1145C>T(p.A382V)半合子变异;患儿2的GK基因6号外显子存在1个c.422C>G(p.T141R)半合子变异,Sanger测序证实c.1145C>T和c.422C>G变异均来自表型正常的母亲,均被评级为临床意义未明,既往未见报道。结论单纯型GKD急性期表现缺乏特异性,血三酰甘油三酯和尿甘油浓度增高有助于诊断,确诊依赖于GK基因检测。
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关键词
甘油激酶缺乏症
低血糖
GK基因
三酰甘油
儿童
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Keywords
glycerol kinase deficiency
hypoglycemia
GK gene
triglycerides
child
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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